Diagnostiek

Laboratoriumbevindingen

Vaststellen diagnose 3-methylcrotonyl-CoA-carboxylasedeficiëntie

• Screening: C5-hydroxy (C5-OH)-acylcarnitineconcentraties in bloedspots
• Diagnose bevestigen met behulp van:
  • Carnitineprofiel in plasma
  • Urine organische zuren: verhoogd 3 hydroxyisovaleriaanzuur en 3-methylcrotonylglycine
• Enzymactiviteit in fibroblasten 
• Gouden standaard: mutatieanalyse MCCC1- en MCCC2-gen.

Vaststellen uitgangssituatie bij diagnose
Bij kinderen met ziekteverschijnselen: uitgebreid aanvullend onderzoek bestaande uit kwantificering van carnitine in plasma, volledig bloedbeeld met differentiaaldiagnose, elektrolyten/glucose, ammoniakgehalte in plasma, bloed pH/bloedgas, urineonderzoek.

Laboratoriumbevindingen bij presentatie
Ketoacidose, hypoglykemie en/of hyperammoniëmie

Aanvullend onderzoek

• Overig laboratoriumonderzoek:
  • bij alle kinderen met een positieve hielprikscreening: analyse van acylcarnitine in serum en organische zuren in urine ter uitwerking van de differentiaaldiagnose.
  • bij kinderen met ziekteverschijnselen: bloedgas, bloedbeeld, elektrolyten, glucose, ammoniak en leverfunctie
  • bij moeders van kinderen met een positieve hielprikscreening indien bij het kind geen sprake is van 3-MCCD: organische zuren in urine, carnitineprofiel in plasma^[4]

Prenatale diagnostiek

Een prenatale diagnose is mogelijk in families met gekende ziekteverwekkende mutaties.^[1]