Diagnostiek

Laboratoriumbevindingen

DNA-diagnostiek: moleculaire analyse van bijbehorend ARS1-gen (bi-allelische mutaties)
Gouden standaard: enzymactiviteit in fibroblasten
- Metingen vinden plaats in het Amsterdam UMC locatie VUMC (prof. dr. G. Salomons).

Aanvullend onderzoek

Lichamelijk onderzoek: gewicht, lengte, schedelomtrek
Overig labonderzoek: bloedbeeld, albumine, leverenzymen, lactaat
Metabool urine- en plasmaonderzoek om differentiaal diagnostische alternatieven en renale tubulopathie te onderzoeken
Onderzoek naar ARS1-deficiënties bij broers en/of zussen binnen het gezin: mutatie-analyse.

Vaststellen uitgangssituatie bij diagnose
Onderzoek naar afwijkingen op basis van klachten en/of als uitgangssituatie:

Longklachten: X-thorax of CT longen
Leversymptomen of tubulopathie: echo abdomen
Hartklachten: ECG, echocardiografie
Neurologische afwijkingen: MRI-hersenen

Prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek is mogelijk en kan indien gewenst worden besproken met de klinisch geneticus. Hij kan uitleg geven over de procedures (vruchtwaterpunctie en/of villusbiopt) en de potentiële risico’s ervan.