Diagnostiek

Laboratoriumbevindingen

Hyperammoniëmie met aanvankelijk vaak respiratoire alkalose. Soms milde acidose bij respiratoire en circulatoire insufficiëntie. Bij intermitterende klachten kan het plasma-ammoniak genormaliseerd zijn in klachtenvrije perioden.
Er kunnen tekenen zijn van leverziekten/falen: verhoogde leverenzymen.

Bij hyperammoniëmie:

• Bloed:
  • Ammoniak vervolgen in het kader van behandeling.
  • Bloedgas analyse, elektrolyten, lactaat, glucose, ASAT, ALAT, albumine, stolling, plasma aminozuren (glutamine), vrije carnitine en acylcarnitine profiel.
• Urine: urine orootzuur, organische zuren en aminozuren.

Te verwachten afwijkingen ASSD:

• Plasma aminozuren analyse: met name verhoogd citrulline maar ook verhoogd glutamine en alanine waarden. Verlaagd arginine.
• Urine: licht verhoogd orootzuur.
• Gouden standaard: mutatie analyse (diverse mutaties).
• Enzymdiagnostiek: partiële of complete ASS deficiëntie.

Aanvullend onderzoek

• Op indicatie.
• Onderzoek naar ASSD bij familieleden. Verwijzing klinisch geneticus voor risicobepaling in de familie.