Diagnostiek

Laboratoriumbevindingen

Vaststellen diagnose biotinidasedeficiëntie

• Gouden standaard: biotinidase enzymactiviteit in serum/plasma
• DNA-diagnostiek: mutatie-analyse naar biallelische varianten in het BTD-gen

Aanvullend onderzoek

• Bij (mogelijk) symptomatische patiënten: bloedgas, glucose, ammoniak, organische zuren (urine) en acylcarnitines (plasma).
• Onderzoek naar biotinidasedeficiëntie bij broers en/of zussen binnen het gezin (enzymdiagnostiek).

Vaststellen uitgangssituatie bij diagnose (alleen bij symptomatische patienten)

• Voorgeschiedenis en anamnese: ontwikkeling, groei, (mogelijke) convulsies, evenwichtsproblemen, voedingsproblemen, respiratoire problemen (stridor), haarverlies, schimmelinfecties, eczeem/huidafwijkingen, conjunctivitis
• Lichamelijk onderzoek: hypotonie, ataxie, oogproblemen (zoals opticusatrofie), eczemateuze uitslag, alopecia, conjunctivitis, respiratoire problemen (stridor), spruw en/of candidiasis
• Psychomotore ontwikkeling (neuropsychologisch onderzoek)
• Gehoorscreening (audiometrie)
• Visusproblemen (fundoscopie en VEP)
• Immuundiagnostiek i.o.m. immunoloog vanwege het toegenomen risico op terugkerende virus- of schimmelinfecties veroorzaakt door immunologische disfunctie.

Prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek is mogelijk en kan indien gewenst besproken worden met de klinisch geneticus. Hij kan uitleg geven over de procedure en de potentiële risico’s ervan.