Overige info

Referenties

1. Bosch, A.M., et al., Clinical features of galactokinase deficiency: a review of the literature. J Inherit Metab Dis, 2002. 25(8): p. 629-34.
2. Hennermann, J.B., et al., Features and outcome of galactokinase deficiency in children diagnosed by newborn screening. J Inherit Metab Dis, 2011. 34(2): p. 399-407.
3. Janzen, N., et al., Early cataract formation due to galactokinase deficiency: impact of newborn screening. Arch Med Res, 2011. 42(7): p. 608-12.
4. Rubio-Gozalbo, M.E., et al., Galactokinase deficiency: lessons from the GalNet registry. Genet Med, 2021. 23(1): p. 202-210.
5. Welling, L., et al., International clinical guideline for the management of classical galactosemia: diagnosis, treatment, and follow-up. J Inherit Metab Dis, 2017. 40(2): p. 171-176.
6. Bosch, A.M., et al., High tolerance for oral galactose in classical galactosaemia: dietary implications. Arch Dis Child, 2004. 89(11): p. 1034-6.
7. Panis, B., M.J. van Kroonenburgh, and M.E. Rubio-Gozalbo, Proposal for the prevention of osteoporosis in paediatric patients with classical galactosaemia. J Inherit Metab Dis, 2007. 30(6): p. 982.

Kwaliteitsindicatoren

Dit zorgpad wordt gebruikt om de best mogelijke zorg te leveren. Om de kwaliteit van deze zorg te beoordelen en te bevorderen wordt gebruik gemaakt van kwaliteitsindicatoren. De volgende factoren zijn van belang om de kwaliteit van de geleverde zorg te bepalen en te kunnen garanderen:

• Elke patiënt heeft een casemanager die de coördinator is van het zorgproces en daarmee het eerste aanspreekpunt voor de patiënt. In veel gevallen is de hoofdbehandelaar ook de casemanager.

• Elke patiënt wordt gezien door een vaste kinderarts metabole ziekten of internist metabole ziekten. Dit is de hoofdbehandelaar.

• Een dienstdoend kinderarts metabole ziekten of internist metabole ziekten is 24 uur per dag, 7 dagen per week bereikbaar voor spoedeisende problemen die gerelateerd zijn aan galactokinasedeficiëntie. De bereikbaarheid kan eventueel worden geregeld via de dienstdoend algemeen kinderarts of internist.

• De leden van het multidisciplinaire behandelteam zijn aanwezig in of beschikbaar voor het UMC.

• De volgende zorgspecialisten zijn standaard bij het zorgtraject betrokken:
  o Kinderarts/Internist metabole ziekten

• De volgende zorgspecialisten zijn zo nodig bij het zorgtraject betrokken:
  o Diëtist
  o Oogarts
  o Klinisch geneticus
  o (Kinder)psycholoog
  o Maatschappelijk werker

• De medebehandelaren binnen het behandelteam worden goed geïnformeerd door de kinderarts metabole ziekten of internist metabole ziekten en rapporteren actief terug aan de hoofdbehandelaar. De kinderarts of internist is verantwoordelijk voor de volledigheid van het dossier en vraagt, indien nodig, de resultaten van een andere behandelaar op.

• Er is schriftelijke en/of mondelinge communicatie tussen de kinderarts metabole ziekten en internist metabole ziekten voor optimale overdracht tijdens de transitie van kinderarts naar internist.

• Er is ongeveer één keer per jaar schriftelijke en/of mondelinge communicatie tussen de hoofdbehandelaar en de huisarts over de huidige situatie van de patiënt.

• De kinderarts/internist spreekt met de patiënt en/of ouders af op welke termijn de uitslagen van aanvullend en/of laboratoriumonderzoek bekend zijn en met hen worden besproken.

• In opdracht van VKS wordt dit zorgpad iedere vijf jaar herzien zodat de beschreven zorg aan de nieuwste inzichten voldoet.

Consensus

Er werd consensus bereikt over dit zorgpad door de afdelingen metabole ziekten van de volgende UMC’s:

Datum: mei 2018
Herziening: februari 2022

Kinderartsen:
Amsterdam Universitair Medische Centra, locatie AMC
Maastricht Universitair Medisch Centrum
Universitair Medisch Centrum Groningen
Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam
Radboud universitair medisch centrum, Nijmegen
Universitair Medisch Centrum Utrecht

Internisten:
Amsterdam Universitair Medische Centra, locaties AMC en VUmc
Maastricht Universitair Medisch Centrum
Universitair Medisch Centrum Groningen
Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam
Radboud universitair medisch centrum, Nijmegen

Disclaimer

De informatie in dit zorgpad is met de grootst mogelijke zorgvuldigheid samengesteld.

In dit zorgpad is op basis van de huidige kennis de optimale begeleiding en behandeling vastgesteld. Dankzij wetenschappelijk onderzoek komt men steeds tot nieuwe inzichten en kan de informatie in dit zorgpad dus verouderen. Daarom wordt dit zorgpad, in opdracht van VKS, iedere vijf jaar aangepast aan de meest recente inzichten.

Dit zorgpad is een afspraak tussen behandelaren en patiënten over hoe de optimale zorg bij Galactokinasedeficiëntie eruit moet zien. Het is belangrijk te realiseren dat het een algemene richtlijn is en dat er goede redenen kunnen zijn om in overleg bij individuele patiënten hiervan af te wijken. Naast deze behandelarenversie bestaat er een patiëntenversie van dit zorgpad.

De in dit zorgpad geboden informatie kan niet worden beschouwd als vervanging van een consult of behandeling bij een arts.

Colofon

Auteurs:
Prof. dr. A.M. Bosch¹
Prof. dr. M.E. Rubio-Gozalbo²
Dr. M.C.G.J. Brouwers³
Drs. M.E. Dijsselhof⁴
Mw. E.M.C. van der Ploeg⁵

Coördinatie:
H.K. Dekker⁶

Samenstelling en (eind)redactie:
Drs. P.J.Th. Hollak⁶

1. Afdeling Kindergeneeskunde, divisie Metabole Ziekten, Academisch Medisch Centrum, Amsterdam
2. Afdeling Kindergeneeskunde, divisie Metabole Ziekten, Maastricht Universitair Medisch Centrum
3. Afdeling Interne Geneeskunde, divisie Endocrinologie en Metabole Ziekten, Maastricht Universitair Medisch Centrum
4. Afdeling Diëtetiek, Academisch Medisch Centrum, Amsterdam
5. Afdeling Diëtetiek, Maastricht Universitair Medisch Centrum
6. Vereniging Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten