Diagnostiek

Laboratoriumbevindingen

Vaststellen diagnose GA-1:

• Bloed acylcarnitine analyse: verhoging: glutarylcarnitine (C5DC) concentratie
  Urine organische zuren analyse: glutaarzuur (GA) en 3-hydroxyglutaarzuur (3-OH-GA) of acylcarnitineprofiel: glutarylcarnitine
• Enzymdiagnostiek: GCDH en/of
• DNA-diagnostiek: GCDH mutatie-analyse.

Aanvullend onderzoek

• Laagdrempelig beeldvorming van de hersenen i.v.m. in kaart brengen van de uitgangssituatie. Bij voorkeur MRI.
• Onderzoek naar GA-1 bij ongescreende broertjes/zusjes.