Home Zorgpaden Zorgpaden voor behandelaren Glutaaracidurie type 1

Introductie

Voorwoord

Expertisecentra

Patiëntenvereniging

Leeswijzer

Ziekte-presentatie

Ziektebeschrijving

Hielprik

Symptomen

Behandeling

Diagnostiek

Laboratoriumbevindingen

Aanvullend onderzoek

Begeleiding kinderen
Begeleiding volwassenen
Overige info

Referenties

Kwaliteitsindicatoren

Consensus

Disclaimer

Colofon

Overige info

Referenties

  1. Bjugstad KB, Goodman SI, and Freed CR. 2000. Age at symptom onset predicts severity of motor impairment and clinical outcome of glutaric acidemia type 1. J Pediatr 137:681-686.
  2. Carbasius Weber E, van Veen M, and Visser G. 2011. Dieet bij Metabole Ziekten. Utrecht: ZuidamUithof Drukkerijen.
  3. Chalmers RA, Bain MD, and Zschocke J. 2006. Riboflavin-responsive glutaryl CoA dehydrogenase deficiency. Mol Genet Metab 88:29-37.
  4. Heringer J, Boy SP, Ensenauer R, Assmann B, Zschocke J, Harting I, Lucke T, Maier EM, Muhlhausen C, Haege G, Hoffmann GF, Burgard P, and Kolker S. 2010. Use of guidelines improves the neurological outcome in glutaric aciduria type I. Ann Neurol 68:743-752.
  5. Hoffmann GF, Athanassopoulos S, Burlina AB, Duran M, de Klerk JB, Lehnert W, Leonard JV, Monavari AA, Muller E, Muntau AC, Naughten ER, Plecko-Starting B, Superti-Furga A, Zschocke J, and Christensen E. 1996. Clinical course, early diagnosis, treatment, and prevention of disease in glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency. Neuropediatrics 27:115-123.
  6. Hoffmann GF, Trefz FK, Barth PG, Bohles HJ, Biggemann B, Bremer HJ, Christensen E, Frosch M, Hanefeld F, Hunneman DH, and . 1991. Glutaryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency: a distinct encephalopathy. Pediatrics 88:1194-1203.
  7. Kolker S, Christensen E, Leonard JV, Greenberg CR, Boneh A, Burlina AB, Burlina AP, Dixon M, Duran M, Garcia CA, Goodman SI, Koeller DM, Kyllerman M, Muhlhausen C, Muller E, Okun JG, Wilcken B, Hoffmann GF, and Burgard P. 2011. Diagnosis and management of glutaric aciduria type I–revised recommendations. J Inherit Metab Dis 34:677-694.
  8. Kolker S, Garbade SF, Boy N, Maier EM, Meissner T, Muhlhausen C, Hennermann JB, Lucke T, Haberle J, Baumkotter J, Haller W, Muller E, Zschocke J, Burgard P, and Hoffmann GF. 2007. Decline of acute encephalopathic crises in children with glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency identified by newborn screening in Germany. Pediatr Res 62:357-363.
  9. Kolker S, Garbade SF, Greenberg CR, Leonard JV, Saudubray JM, Ribes A, Kalkanoglu HS, Lund AM, Merinero B, Wajner M, Troncoso M, Williams M, Walter JH, Campistol J, Marti-Herrero M, Caswill M, Burlina AB, Lagler F, Maier EM, Schwahn B, Tokatli A, Dursun A, Coskun T, Chalmers RA, Koeller DM, Zschocke J, Christensen E, Burgard P, and Hoffmann GF. 2006. Natural history, outcome, and treatment efficacy in children and adults with glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency. Pediatr Res 59:840-847.
  10. Monavari AA, and Naughten ER. 2000. Prevention of cerebral palsy in glutaric aciduria type 1 by dietary management. Arch Dis Child 82:67-70.
  11. Nasser M, Javaheri H, Fedorowicz Z, and Noorani Z. 2009. Carnitine supplementation for inborn errors of metabolism. Cochrane Database Syst RevCD006659.
  12. Strauss KA, Puffenberger EG, Robinson DL, and Morton DH. 2003. Type I glutaric aciduria, part 1: natural history of 77 patients. Am J Med Genet C Semin Med Genet 121C:38-52.
  13. Vlaardingerbroek H, Hornstra G, de Koning TJ, Smeitink JA, Bakker HD, de Klerk HB, and Rubio-Gozalbo ME. 2006. Essential polyunsaturated fatty acids in plasma and erythrocytes of children with inborn errors of amino acid metabolism. Mol Genet Metab 88:159-165.

Kwaliteitsindicatoren

Dit zorgpad wordt gebruikt om de beste zorg te leveren. Om de kwaliteit van deze zorg te beoordelen en te bevorderen wordt gebruik gemaakt van kwaliteitsindicatoren. De volgende factoren zijn van belang voor de kwaliteit van de geleverde zorg:

  • Elke patiënt heeft een casemanager die de coördinator is van het zorgproces en daarmee het eerste aanspreekpunt voor de patiënt. In veel gevallen zal de hoofdbehandelaar ook de casemanager zijn.
  • Elke patiënt wordt gezien door een vaste kinderarts metabole ziekten of internist metabole ziekten, die hoofdbehandelaar is.
  • Een dienstdoend kinderarts metabole ziekten is 24 uur per dag, 7 dagen per week bereikbaar voor spoedeisende problemen die gerelateerd zijn aan GA-1, eventueel via de dienstdoend algemeen kinderarts.
  • Voor iedere patiënt is een schriftelijk noodprotocol beschikbaar voor de patiënt en/of ouders en andere personen die bij de zorg voor de patiënt betrokken zijn (o.a. kinderdagverblijf, huisarts en niet-academisch ziekenhuis).
  • De leden van het multidisciplinaire behandelteam zijn aanwezig in of beschikbaar voor het Universitair Medisch Centrum.

De volgende zorgspecialisten zijn standaard bij het zorgtraject betrokken:

  • Arts metabole ziekten
  • Diëtist
  • Neuroloog

De volgende zorgspecialisten zijn zo nodig bij het zorgtraject betrokken:

  • Ergotherapeut
  • Fysiotherapeut
  • Gynaecoloog
  • Klinisch geneticus
  • Logopedist
  • Maatschappelijk werk
  • (Neuro)Psycholoog
  • Revalidatiearts
  • De medebehandelaren binnen het behandelteam worden goed geïnformeerd door de kinderarts metabole ziekten of internist metabole ziekten en rapporteren actief terug aan deze hoofdbehandelaar.
  • Er is een schriftelijke en/of mondelinge communicatie tussen de kinderarts metabole ziekten en internist metabole ziekten voor optimale overdracht tijdens de transitie van kinderarts naar internist.
  • Er is zo nodig schriftelijke en/of mondelinge communicatie tussen de hoofdbehandelaar en de huisarts over de huidige situatie van de patiënt.
  • Uitslagen van aanvullend onderzoek worden in principe binnen vier weken besproken met de patiënt en /of ouders. Indien dit niet mogelijk is, worden de patiënt en /of ouders hierover geïnformeerd.
  • In opdracht van VKS wordt dit zorgpad iedere vijf jaar herzien zodat de beschreven zorg aan de nieuwste inzichten voldoet.

Consensus

Er werd consensus bereikt over dit zorgpad door de afdelingen metabole ziekten van de volgende Universitaire Medische Centra:

Datum: 23 mei 2012

Kinderartsen:

  • Academisch Medisch Centrum, Amsterdam
  • Academisch Ziekenhuis Maastricht, Maastricht
  • Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam
  • Universitair Medisch Centrum Groningen, Groningen
  • Universitair Medisch Centrum St. Radboud, Nijmegen
  • Universitair Medisch Centrum Utrecht, Utrecht

Disclaimer

De informatie in dit zorgpad is met de grootst mogelijke zorgvuldigheid samengesteld.

In dit zorgpad is op basis van de huidige kennis de optimale begeleiding en behandeling vastgesteld. Dankzij wetenschappelijk onderzoek zullen steeds nieuwe inzichten worden ontdekt. De informatie in dit zorgpad kan dus verouderen en daarom wordt dit zorgpad, in opdracht van VKS, iedere vijf jaar aangepast aan de meest recente inzichten.

Dit zorgpad is een afspraak tussen behandelaren en patiënten over hoe de optimale zorg bij Glutaaracidurie type 1 eruit moet zien. Het is belangrijk te realiseren dat het een algemene richtlijn is en dat er goede redenen kunnen zijn om in overleg bij individuele patiënten hiervan af te wijken. Naast deze artsenversie bestaat een patiëntenversie van dit zorgpad.

De geboden informatie kan niet worden beschouwd als vervanging van een consult of een behandeling bij een arts.

Colofon

Auteurs:

Drs. I.N. van Kessel1
Dr. M. Engelen2
Th. A. M. van den Hurk3
Drs. F.P.J. Karstens4
Prof. Dr. B.T. Poll-The2
Dr. P.M. van Hasselt3

Coördinatie:

Dr. A.M. Bosch1
H.K. Meutgeert5

Eindredactie:

Drs. J.J.J. Klaren-Baarslag5

1.    Afdeling Kindergeneeskunde, divisie Metabole Ziekten, Academisch Medisch Centrum, Amsterdam
2.    Afdeling Kindergeneeskunde, divisie kinderneurologie, Academisch Medisch Centrum, Amsterdam
3.    Afdeling Kindergeneeskunde, divisie Metabole Ziekten, Universitair Medisch Centrum, Utrecht
4.    Afdeling Interne Geneeskunde, Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam
5.    Vereniging Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten

Reageren is niet mogelijk