Overige info

Referenties

1. Wolf, B., expert reviewer. Holocarboxylase synthetase deficiency. Orphanet July 2011; Available from: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=79242.
2. Blau, N.D., M.; Gibson, K.M.; Vici, C.D. (editors), Physician’s Guide to the Diagnosis, Treatment, and Follow-Up of Inherited Metabolic Diseases. 2014.
3. McKusick, V.A. Holocarboxylase Synthetase Deficiency. 11/4/2005 09/15/2015; Available from: http://www.omim.org/entry/253270.
4. Donti, T.R.; Blackburn, P.R.; Atwal, P.S., Holocarboxylase synthetase deficiency pre and post newborn screening. Mol Genet Metab Rep, 2016. 7: p. 40-4.
5. HI, C., OR, and WA metabolic specialists (reviewers). Genetic Fact Sheets for Parents – Organic Acid Disorders. Last update: April 2, 2016; Available from: https://www.newbornscreening.info/Parents/organicaciddisorders/HCSD.pdf.
6. Bandaralage, S.P., et al., Antenatal and postnatal radiologic diagnosis of holocarboxylase synthetase deficiency: a systematic review. Pediatr Radiol, 2016. 46(3): p. 357-64.
7. Saudubray, J.-M. et al., Inborn Metabolic Diseases – Diagnosis and Treatment. 2012.

Kwaliteitsindicatoren

Dit zorgpad wordt gebruikt om de best mogelijke zorg te leveren. Om de kwaliteit van deze zorg te beoordelen en te bevorderen wordt gebruik gemaakt van kwaliteitsindicatoren. De volgende factoren zijn van belang om de kwaliteit van de geleverde zorg te bepalen en te kunnen garanderen:

• Elke patiënt heeft een casemanager die de coördinator is van het zorgproces en daarmee het eerste aanspreekpunt voor de patiënt. In veel gevallen is de hoofdbehandelaar ook de casemanager.

• Elke patiënt wordt gezien door een vaste kinderarts metabole ziekten of internist metabole ziekten. Dit is de hoofdbehandelaar.

• Een dienstdoend kinderarts metabole ziekten of internist metabole ziekten is 24 uur per dag, 7 dagen per week bereikbaar voor spoedeisende problemen die gerelateerd zijn aan HCS-deficiëntie. De bereikbaarheid kan eventueel worden geregeld via de dienstdoend algemeen kinderarts of internist.

• De leden van het multidisciplinaire behandelteam zijn aanwezig in of beschikbaar voor het UMC.

• De volgende zorgspecialisten zijn standaard bij het zorgtraject betrokken:
  • Kinderarts/Internist metabole ziekten

• De volgende zorgspecialisten zijn zo nodig bij het zorgtraject betrokken:
  • (Kinder)Neuroloog
  • (Kinder)Fysiotherapeut
  • Logopedist
  • (Kinder)Psycholoog
  • Oogarts
  • Audioloog/KNO-arts
  • Dermatoloog
  • Klinisch geneticus
  • Maatschappelijk werker
  • (Kinder)Revalidatiearts

• De medebehandelaren binnen het behandelteam worden goed geïnformeerd door de kinderarts metabole ziekten of internist metabole ziekten en rapporteren actief terug aan de hoofdbehandelaar. [De kinderarts of internist is verantwoordelijk voor de volledigheid van het dossier en vraagt, indien nodig, de resultaten van een andere behandelaar op.]

• Er is schriftelijke en/of mondelinge communicatie tussen de kinderarts metabole ziekten en internist metabole ziekten voor optimale overdracht tijdens de transitie van kinderarts naar internist.

• Er is ongeveer één keer per jaar schriftelijke en/of mondelinge communicatie tussen de hoofdbehandelaar en de huisarts over de huidige situatie van de patiënt.

• Uitslagen van aanvullend onderzoek worden in principe binnen [n] weken besproken met de patiënt en/of ouders. Als dit niet mogelijk is, worden de patiënt en/of ouders hierover geïnformeerd.

• In opdracht van VKS wordt dit zorgpad iedere vijf jaar herzien zodat de beschreven zorg aan de nieuwste inzichten voldoet.

Consensus

Er werd consensus bereikt over dit zorgpad door de afdelingen metabole ziekten van de volgende UMC’s:

Datum: november 2018

Kinderartsen:

• Amsterdam Universitair Medische Centra (locaties AMC en VUmc)
• Universitair Medisch Centrum Groningen
• Maastricht Universitair Medisch Centrum
• Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam
• Radboud universitair medisch centrum, Nijmegen
• Universitair Medisch Centrum Utrecht

Internisten:

• Amsterdam Universitair Medische Centra (locaties AMC en VUmc)
• Maastricht Universitair Medisch Centrum
• Universitair Medisch Centrum Groningen
• Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam
• Radboud universitair medisch centrum, Nijmegen

Disclaimer

De informatie in dit zorgpad is met de grootst mogelijke zorgvuldigheid samengesteld.

In dit zorgpad is op basis van de huidige kennis de optimale begeleiding en behandeling vastgesteld. Dankzij wetenschappelijk onderzoek komt men steeds tot nieuwe inzichten en kan de informatie in dit zorgpad dus verouderen. Daarom wordt dit zorgpad, in opdracht van VKS, iedere vijf jaar aangepast aan de meest recente inzichten.

Dit zorgpad is een afspraak tussen behandelaren en patiënten over hoe de optimale zorg bij HCS-deficiëntie eruit moet zien. Het is belangrijk te realiseren dat het een algemene richtlijn is en dat er goede redenen kunnen zijn om in overleg bij individuele patiënten hiervan af te wijken. Naast deze behandelarenversie bestaat er een patiëntenversie van dit zorgpad.

De in dit zorgpad geboden informatie kan niet worden beschouwd als vervanging van een consult of behandeling bij een arts.

Colofon

Auteurs:
Dr. M. Williams^[1]
Dr. H.H. Huidekoper^[1]
Dr. M.A.E.M. Wagenmakers^[2]

Coördinatie:
H.K. Dekker^[3]

Eindredactie:
Drs. P.J.Th. Hollak^[3]

1. Afdeling Kindergeneeskunde, Centrum voor lysosomale en metabole ziekten, Erasmus Medisch Centrum
2. Afdeling Interne Geneeskunde, Centrum voor lysosomale en metabole ziekten, Erasmus Medisch Centrum
3. Vereniging Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten