Diagnostiek

Laboratoriumbevindingen

• Bloed acylcarnitine analyse: verhoging C5/C2 concentratie
• Urine organische zuren analyse: isovaleriaanglycine, 3-OH isovaleriaanzuur en isovalerylcarnitine
• Enzymdiagnostiek: partiële of complete IVD deficiëntie

en/of

• DNA-diagnostiek: mutatie-analyse.

Aanvullend onderzoek

• Op indicatie, beeldvorming van hersenen, bij voorkeur MRI.
• Onderzoek naar IVA bij ongescreende broertjes/zusjes.