Overige info

Referenties

1. Blau n, Hoffmann GF, Leonard J, and Clarke JTR. 2012. Physician’s Guide to the Treatment and Follow-up of Metabolic Diseases. Springer.
2. Carbasius Weber E, van Veen M, and Visser G. 2011. Dieet bij Metabole Ziekten. Utrecht: ZuidamUithof Drukkerijen.
3. Castelnovi C, Moseley K, and Yano S. 2010. Maternal isovaleric acidemia: observation of distinctive changes in plasma amino acids and carnitine profiles during pregnancy. Clin Chim Acta 411:2101-2103.
4. Daniotti M, la MG, Fiorini P, and Filippi L. 2011. New developments in the treatment of hyperammonemia: emerging use of carglumic acid. Int J Gen Med 4:21-28.
5. Deodato F, Rizzo C, Boenzi S, Baiocco F, Sabetta G, and Dionisi-Vici C. 2002. Successful pregnancy in a woman with mut- methylmalonic acidaemia. J Inherit Metab Dis 25:133-134.
6. Diss E, Iams J, Reed N, Roe DS, and Roe C. 1995. Methylmalonic aciduria in pregnancy: a case report. Am J Obstet Gynecol 172:1057-1059.
7. Ensenauer R, Fingerhut R, Maier EM, Polanetz R, Olgemoller B, Roschinger W, and Muntau AC. 2011. Newborn screening for isovaleric acidemia using tandem mass spectrometry: data from 1.6 million newborns. Clin Chem 57:623-626.
8. Ensenauer R, Vockley J, Willard JM, Huey JC, Sass JO, Edland SD, Burton BK, Berry SA, Santer R, Grunert S, Koch HG, Marquardt I, Rinaldo P, Hahn S, and Matern D. 2004. A common mutation is associated with a mild, potentially asymptomatic phenotype in patients with isovaleric acidemia diagnosed by newborn screening. Am J Hum Genet 75:1136-1142.
9. Feinstein JA, and O’Brien K. 2003. Acute metabolic decompensation in an adult patient with isovaleric acidemia. South Med J 96:500-503.
10. Grunert SC, Wendel U, Lindner M, Leichsenring M, Schwab KO, Vockley J, Lehnert W, and Ensenauer R. 2012. Clinical and neurocognitive outcome in symptomatic isovaleric acidemia. Orphanet J Rare Dis 7:9.
11. Itoh T, Ito T, Ohba S, Sugiyama N, Mizuguchi K, Yamaguchi S, and Kidouchi K. 1996. Effect of carnitine administration on glycine metabolism in patients with isovaleric acidemia: significance of acetylcarnitine determination to estimate the proper carnitine dose. Tohoku J Exp Med 179:101-109.
12. Kasapkara CS, Ezgu FS, Okur I, Tumer L, Biberoglu G, and Hasanoglu A. 2011. N-carbamylglutamate treatment for acute neonatal hyperammonemia in isovaleric acidemia. Eur J Pediatr 170:799-801.
13. Langendonk JG, Roos JC, Angus L, Williams M, Karstens FP, De Klerk JB, Maritz C, Ben-Omran T, Williamson C, Lachmann RH, and Murphy E. 2011. A series of pregnancies in women with inherited metabolic disease. J Inherit Metab Dis.
14. Roe CR, Millington DS, Maltby DA, Kahler SG, and Bohan TP. 1984. L-carnitine therapy in isovaleric acidemia. J Clin Invest 74:2290-2295.
15. Saudubray J, van den Berghe G, and Walter JH. 2011. Inborn Metabolic Diseases. Wurzburg, Gemany: Springer.
16. Spinty S, Rogozinski H, Lealman GT, and Wraith JE. 2002. Second case of a successful pregnancy in maternal isovaleric acidaemia. J Inherit Metab Dis 25:697-698.
17. Vlaardingerbroek H, Hornstra G, de Koning TJ, Smeitink JA, Bakker HD, de Klerk HB, and Rubio-Gozalbo ME. 2006. Essential polyunsaturated fatty acids in plasma and erythrocytes of children with inborn errors of amino acid metabolism. Mol Genet Metab 88:159-165.
18. Vockley J, and Ensenauer R. 2006. Isovaleric acidemia: new aspects of genetic and phenotypic heterogeneity. Am J Med Genet C Semin Med Genet 142C:95-103.
19. Wasserstein MP, Gaddipati S, Snyderman SE, Eddleman K, Desnick RJ, and Sansaricq C. 1999. Successful pregnancy in severe methylmalonic acidaemia. J Inherit Metab Dis 22:788-794.

Kwaliteitsindicatoren

Dit zorgpad wordt gebruikt om de beste zorg te leveren. Om de kwaliteit van deze zorg te beoordelen en te bevorderen wordt gebruik gemaakt van kwaliteitsindicatoren. De volgende factoren zijn van belang voor de kwaliteit van de geleverde zorg:

• Elke patiënt heeft een casemanager die de coördinator is van het zorgproces en daarmee het eerste aanspreekpunt voor de patiënt. In veel gevallen zal de hoofdbehandelaar ook de casemanager zijn.
• Elke patiënt wordt gezien door een vaste kinderarts metabole ziekten of internist metabole ziekten, die hoofdbehandelaar is.
• Een dienstdoend kinderarts metabole ziekten is 24 uur per dag, 7 dagen per week bereikbaar voor spoedeisende problemen die gerelateerd zijn aan IVA, eventueel via de dienstdoend algemeen kinderarts.
• Voor iedere patiënt is een schriftelijk noodprotocol beschikbaar voor de patiënt en/of ouders en andere personen die bij de zorg voor de patiënt betrokken zijn (o.a. kinderdagverblijf, huisarts en niet-academisch ziekenhuis).
• De leden van het multidisciplinaire behandelteam zijn aanwezig in of beschikbaar voor het Universitair Medisch Centrum.
• De volgende zorgspecialisten zijn standaard bij het zorgtraject betrokken:
  • Arts metabole ziekten
  • Diëtist
  • Neuroloog
• De volgende zorgspecialisten zijn zo nodig bij het zorgtraject betrokken:
  • Fysiotherapeut
  • Klinisch geneticus
  • Maatschappelijk werk
  • Kinderneuroloog
  • (Neuro) Psycholoog
     
• De medebehandelaren binnen het behandelteam worden goed geïnformeerd door de kinderarts metabole ziekten of internist metabole ziekten en rapporteren actief terug aan deze hoofdbehandelaar.
• Er is een schriftelijke en/of mondelinge communicatie tussen de kinderarts metabole ziekten en internist metabole ziekten voor optimale overdracht tijdens de transitie van kinderarts naar internist.
• Er is zo nodig schriftelijke en/of mondelinge communicatie tussen de hoofdbehandelaar en de huisarts over de huidige situatie van de patiënt.
• Uitslagen van onderzoek worden in principe binnen 4 weken besproken met de patiënt en/of ouders, tenzij met patiënt en/of ouders hierover andere afspraken zijn gemaakt. Indien het niet mogelijk is om de uitslagen binnen 4 weken te bespreken, worden de patiënt en/of ouders hierover geïnformeerd.
• In opdracht van VKS wordt dit zorgpad iedere drie tot vijf jaar herzien zodat de beschreven zorg aan de nieuwste inzichten voldoet.

Consensus

Er werd consensus bereikt over dit zorgpad door de afdelingen metabole ziekten van de volgende Universitaire Medische Centra:

Datum: 23 mei 2012.

Kinderartsen:

• Academisch Medisch Centrum, Amsterdam
• Academisch Ziekenhuis Maastricht, Maastricht
• Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam
• Universitair Medisch Centrum Groningen, Groningen
• Universitair Medisch Centrum St. Radboud, Nijmegen
• Universitair Medisch Centrum Utrecht, Utrecht

Disclaimer

De informatie in dit zorgpad is met de grootst mogelijke zorgvuldigheid samengesteld.

In dit zorgpad is op basis van de huidige kennis de optimale begeleiding en behandeling vastgesteld. Dankzij wetenschappelijk onderzoek zullen er steeds nieuwe inzichten worden ontdekt. De informatie in dit zorgpad kan dus verouderen en daarom wordt dit zorgpad, in opdracht van VKS, iedere 3 tot 5 jaar aangepast aan de meest recente inzichten.

Dit zorgpad is een afspraak tussen behandelaren en patiënten over hoe de optimale zorg bij Isovaleriaanacidurie eruit moet zien. Het is belangrijk te realiseren dat het een algemene richtlijn is en dat er goede redenen kunnen zijn om in overleg bij individuele patiënten hiervan af te wijken. Naast deze artsenversie bestaat een patiëntenversie van dit zorgpad.

De geboden informatie kan niet worden beschouwd als vervanging van een consult of een behandeling bij een arts.

Colofon

Auteurs:     
   
Drs. I.N. van Kessel¹
Dr. M. Engelen²
Th.A.M. van den Hurk³
Drs. F.P.J. Karstens⁴
Prof. Dr. B.T. Poll-The²
Dr. P.M. van Hasselt³

Coördinatie:     

Dr. A.M. Bosch¹
H.K. Meutgeert⁵

Eindredactie:    

Drs. J.J.J. Klaren-Baarslag⁵

1.    Afdeling Kindergeneeskunde, divisie Metabole Ziekten, Academisch Medisch Centrum, Amsterdam.
2.    Afdeling Kindergeneeskunde, divisie kinderneurologie, Academisch Medisch Centrum, Amsterdam.
3.    Afdeling Kindergeneeskunde, divisie Metabole Ziekten, Universitair Medisch Centrum, Utrecht.
4.    Afdeling Interne Geneeskunde, Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam.
5.    Vereniging voor Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten.