Home Zorgpaden Zorgpaden voor behandelaren Klassieke Galactosemie

Introductie

Voorwoord

Expertisecentra

Patiëntenvereniging

Leeswijzer

Ziekte-presentatie

Ziektebeschrijving

Hielprik

Symptomen

Behandeling

Diagnostiek

Laboratoriumbevindingen

Aanvullend onderzoek

Prenatale diagnostiek

Begeleiding kinderen
Begeleiding volwassenen
Overige info

Referenties

Kwaliteitsindicatoren

Consensus

Disclaimer

Colofon

Overige info

Referenties

  1. Coelho, A.I., et al., Sweet and sour: an update on classic galactosemia. J Inherit Metab Dis, 2017. 40(3): p. 325-342.
  2. Bosch, A.M., Classical galactosaemia revisited. J Inherit Metab Dis, 2006. 29(4): p. 516-25.
  3. Rubio-Gozalbo ME, T.I., Klassieke Galactosemie (www.orpha.net). Orpha.net, 2011.
  4. Welling, L., et al., International clinical guideline for the management of classical galactosemia: diagnosis, treatment, and follow-up. J Inherit Metab Dis, 2017. 40(2): p. 171-176.
  5. Calderon, F.R., et al., Combination of enzyme analysis, allele-specific PCR and sequencing to detect mutations in the GALT gene. J Inherit Metab Dis, 2007. 30(5): p. 818.
  6. Jumbo-Lucioni, P.P., et al., Diversity of approaches to classic galactosemia around the world: a comparison of diagnosis, intervention, and outcomes. J Inherit Metab Dis, 2012. 35(6): p. 1037-49.
  7. Badawi, N., et al., Galactosaemia–a controversial disorder. Screening & outcome. Ireland 1972-1992. Ir Med J, 1996. 89(1): p. 16-7.
  8. Badik, J.R., et al., Ovarian function in Duarte galactosemia. Fertil Steril, 2011. 96(2): p. 469-473.e1.
  9. Ficicioglu, C., et al., Monitoring of biochemical status in children with Duarte galactosemia: utility of galactose, galactitol, galactonate, and galactose 1-phosphate. Clin Chem, 2010. 56(7): p. 1177-82.
  10. Ficicioglu, C., et al., Duarte (DG) galactosemia: a pilot study of biochemical and neurodevelopmental assessment in children detected by newborn screening. Mol Genet Metab, 2008. 95(4): p. 206-12.
  11. Ficicioglu, C., C. Yager, and S. Segal, Galactitol and galactonate in red blood cells of children with the Duarte/galactosemia genotype. Mol Genet Metab, 2005. 84(2): p. 152-9.
  12. Milankovics, I., et al., Molecular and clinical analysis of patients with classic and Duarte galactosemia in western Hungary. Wien Klin Wochenschr, 2010. 122(3-4): p. 95-102.
  13. Powell, K.K., et al., Long-term speech and language developmental issues among children with Duarte galactosemia. Genet Med, 2009. 11(12): p. 874-9.
  14. Schweitzer, S., et al., Long-term outcome in 134 patients with galactosaemia. Eur J Pediatr, 1993. 152(1): p. 36-43.
  15. Berry, G.T., et al., Quantitative assessment of whole body galactose metabolism in galactosemic patients. Eur J Pediatr, 1997. 156 Suppl 1: p. S43-9.
  16. Berry, G.T., et al., Endogenous synthesis of galactose in normal men and patients with hereditary galactosaemia. Lancet, 1995. 346(8982): p. 1073-4.
  17. Berry, G.T., et al., Galactose breath testing distinguishes variant and severe galactose-1-phosphate uridyltransferase genotypes. Pediatr Res, 2000. 48(3): p. 323-8.
  18. Lai, K., et al., A prevalent mutation for galactosemia among black Americans. J Pediatr, 1996. 128(1): p. 89-95.
  19. Bosch, A.M., Classic galactosemia: dietary dilemmas. J Inherit Metab Dis, 2011. 34(2): p. 257-60.
  20. Rubio-Gozalbo, M.E., et al., The galactosemia network (GalNet). J Inherit Metab Dis, 2017. 40(2): p. 169-170.
  21. Berry, G.T., et al., The effect of dietary fruits and vegetables on urinary galactitol excretion in galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency. J Inherit Metab Dis, 1993. 16(1): p. 91-100.
  22. Bosch, A.M., et al., High tolerance for oral galactose in classical galactosaemia: dietary implications. Arch Dis Child, 2004. 89(11): p. 1034-6.
  23. Krabbi, K., et al., Long-term complications in Estonian galactosemia patients with a less strict lactose-free diet and metabolic control. Mol Genet Metab, 2011. 103(3): p. 249-53.
  24. Portnoi, P.A. and A. MacDonald, Determination of the lactose and galactose content of cheese for use in the galactosaemia diet. J Hum Nutr Diet, 2009. 22(5): p. 400-8.
  25. Portnoi, P.A. and A. MacDonald, The Lactose and Galactose Content of Cheese Suitable for Galactosaemia: New Analysis. JIMD Rep, 2016. 29: p. 85-87.
  26. Van Calcar, S.C., et al., A re-evaluation of life-long severe galactose restriction for the nutrition management of classic galactosemia. Mol Genet Metab, 2014. 112(3): p. 191-7.
  27. Huidekoper, H.H., et al., Short-term exogenous galactose supplementation does not influence rate of appearance of galactose in patients with classical galactosemia. Mol Genet Metab, 2005. 84(3): p. 265-72.
  28. Coss, K.P., et al., IgG N-glycans as potential biomarkers for determining galactose tolerance in Classical Galactosaemia. Mol Genet Metab, 2012. 105(2): p. 212-20.
  29. Wiesmann, U.N., B. Rose-Beutler, and R. Schluchter, Leguminosae in the diet: the raffinose-stachyose question. Eur J Pediatr, 1995. 154(7 Suppl 2): p. S93-6.
  30. El-Bassyouni, H.T., et al., The effect of diet on antioxidant status in patients with galactosemia. Journal of Medical Sciences, 2006. 6(3): p. 452-457.
  31. Gajewska, J., et al., Serum markers of bone turnover in children and adolescents with classic galactosemia. Adv Med Sci, 2008. 53(2): p. 214-20.
  32. Gajewska, J., et al., Bone turnover markers in prepubertal children with classical galactosemia. Indian J Gastroenterol, 2006. 25(4): p. 221-2.
  33. Panis, B., et al., Bone metabolism in galactosemia. Bone, 2004. 35(4): p. 982-7.
  34. Panis, B., et al., Effect of calcium, vitamins K1 and D3 on bone in galactosemia. Bone, 2006. 39(5): p. 1123-9.
  35. Rubio-Gozalbo, M.E., et al., Bone mineral density in patients with classic galactosaemia. Arch Dis Child, 2002. 87(1): p. 57-60.
  36. Rutherford, P.J., D.C. Davidson, and S.M. Matthai, Dietary calcium in galactosaemia. J Hum Nutr Diet, 2002. 15(1): p. 39-42.
  37. Waisbren, S.E., et al., The adult galactosemic phenotype. J Inherit Metab Dis, 2012. 35(2): p. 279-86.
  38. Hughes, J., et al., Outcomes of siblings with classical galactosemia. J Pediatr, 2009. 154(5): p. 721-6.
  39. Hutchesson, A.C., et al., Biochemical monitoring of treatment for galactosaemia: biological variability in metabolite concentrations. J Inherit Metab Dis, 1999. 22(2): p. 139-48.
  40. Schadewaldt, P., et al., Age dependence of endogenous galactose formation in Q188R homozygous galactosemic patients. Mol Genet Metab, 2004. 81(1): p. 31-44.
  41. Waggoner, D.D., N.R. Buist, and G.N. Donnell, Long-term prognosis in galactosaemia: results of a survey of 350 cases. J Inherit Metab Dis, 1990. 13(6): p. 802-18.
  42. Palmieri, M., et al., Urine and plasma galactitol in patients with galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency galactosemia. Metabolism, 1999. 48(10): p. 1294-302.
  43. Fridovich-Keil, J.L., et al., Ovarian function in girls and women with GALT-deficiency galactosemia. J Inherit Metab Dis, 2011. 34(2): p. 357-66.
  44. Rubio-Gozalbo, M.E., et al., Gonadal function in male and female patients with classic galactosemia. Hum Reprod Update, 2010. 16(2): p. 177-88.
  45. Coss, K.P., et al., Classical Galactosaemia in Ireland: incidence, complications and outcomes of treatment. J Inherit Metab Dis, 2013. 36(1): p. 21-7.
  46. Guerrero, N.V., et al., Risk factors for premature ovarian failure in females with galactosemia. J Pediatr, 2000. 137(6): p. 833-41.
  47. Kaufman, F.R., et al., Hypergonadotropic hypogonadism in female patients with galactosemia. N Engl J Med, 1981. 304(17): p. 994-8.
  48. Kaufman, F.R., et al., Correlation of cognitive, neurologic, and ovarian outcome with the Q188R mutation of the galactose-1-phosphate uridyltransferase gene. J Pediatr, 1994. 125(2): p. 225-7.
  49. Kaufman, F.R., et al., Correlation of ovarian function with galactose-1-phosphate uridyl transferase levels in galactosemia. J Pediatr, 1988. 112(5): p. 754-6.
  50. O’Herlihy, C. and D. Danks, Endocrine evidence of prenatal follicular destruction in girls with galactosaemia. Pediatric and Adolescent Gynecology, 1985. 3(1): p. 1-6.
  51. Rubio-Agusti, I., et al., Movement disorders in adult patients with classical galactosemia. Mov Disord, 2013. 28(6): p. 804-10.
  52. Gubbels, C.S., et al., Primary ovarian insufficiency in classic galactosemia: role of FSH dysfunction and timing of the lesion. J Inherit Metab Dis, 2013. 36(1): p. 29-34.
  53. Spencer, J.B., et al., Modifiers of ovarian function in girls and women with classic galactosemia. J Clin Endocrinol Metab, 2013. 98(7): p. E1257-65.
  54. Sanders, R.D., et al., Biomarkers of ovarian function in girls and women with classic galactosemia. Fertil Steril, 2009. 92(1): p. 344-51.
  55. Webb, A.L., et al., Verbal dyspraxia and galactosemia. Pediatr Res, 2003. 53(3): p. 396-402.
  56. Waisbren, S.E., et al., Speech and language deficits in early-treated children with galactosemia. J Pediatr, 1983. 102(1): p. 75-7.
  57. Timmers, I., B.M. Jansma, and M.E. Rubio-Gozalbo, From mind to mouth: event related potentials of sentence production in classic galactosemia. PLoS One, 2012. 7(12): p. e52826.
  58. Rasmussen, R.K., et al., Learning disabilities and language pathology in patients with galactosemia. Logoped Phoniatr Vocol, 1996. 21(3-4): p. 157-62.
  59. Shriberg, L.D., N.L. Potter, and E.A. Strand, Prevalence and phenotype of childhood apraxia of speech in youth with galactosemia. J Speech Lang Hear Res, 2011. 54(2): p. 487-519.
  60. Potter, N.L., Voice disorders in children with classic galactosemia. J Inherit Metab Dis, 2011. 34(2): p. 377-85.
  61. Potter, N.L., et al., Correlates of language impairment in children with galactosaemia. J Inherit Metab Dis, 2008. 31(4): p. 524-32.
  62. Potter, N.L., Y. Nievergelt, and L.D. Shriberg, Motor and speech disorders in classic galactosemia. JIMD Rep, 2013. 11: p. 31-41.
  63. Karadag, N., et al., Literature review and outcome of classic galactosemia diagnosed in the neonatal period. Clin Lab, 2013. 59(9-10): p. 1139-46.
  64. Nelson, C.D., et al., Verbal dyspraxia in treated galactosemia. Pediatrics, 1991. 88(2): p. 346-50.
  65. Lee, D.H., Psychological aspects of galactosaemia. J Ment Defic Res, 1972. 16(3): p. 173-91.
  66. Hansen, T.W., et al., Neuropsychological and linguistic follow-up studies of children with galactosaemia from an unscreened population. Acta Paediatr, 1996. 85(10): p. 1197-201.
  67. Hoffmann, B., U. Wendel, and S. Schweitzer-Krantz, Cross-sectional analysis of speech and cognitive performance in 32 patients with classic galactosemia. J Inherit Metab Dis, 2011. 34(2): p. 421-7.
  68. Doyle, C.M., et al., The neuropsychological profile of galactosaemia. J Inherit Metab Dis, 2010. 33(5): p. 603-9.
  69. Antshel, K.M., I.O. Epstein, and S.E. Waisbren, Cognitive strengths and weaknesses in children and adolescents homozygous for the galactosemia Q188R mutation: a descriptive study. Neuropsychology, 2004. 18(4): p. 658-64.
  70. Donnell, G.N., M. Collado, and R. Koch, Growth and development of children with galactosemia. J Pediatr, 1961. 58: p. 836-44.
  71. Fishler, K., et al., Psychological correlates in galactosemia. Am J Ment Defic, 1966. 71(1): p. 116-25.
  72. Kaufman, F.R., et al., Cognitive functioning, neurologic status and brain imaging in classical galactosemia. Eur J Pediatr, 1995. 154(7 Suppl 2): p. S2-5.
  73. Komrower, G.M. and D.H. Lee, Long-term follow-up of galactosaemia. Arch Dis Child, 1970. 45(241): p. 367-73.
  74. Manis, F.R., et al., A longitudinal study of cognitive functioning in patients with classical galactosaemia, including a cohort treated with oral uridine. J Inherit Metab Dis, 1997. 20(4): p. 549-55.
  75. Schadewaldt, P., et al., Longitudinal assessment of intellectual achievement in patients with classical galactosemia. Pediatrics, 2010. 125(2): p. e374-81.
  76. Shield, J.P., et al., The relationship of genotype to cognitive outcome in galactosaemia. Arch Dis Child, 2000. 83(3): p. 248-50.
  77. Widhalm, K., B. Miranda-Da-Cruz, and L.M.J. De Sonneville, Information processing characteristics and uridine treatment in children with classical galactosemia. Nutrition Research, 2002. 22(3): p. 257-270.
  78. Dubroff, J.G., et al., FDG-PET findings in patients with galactosaemia. J Inherit Metab Dis, 2008. 31(4): p. 533-9.
  79. Nelson, M.D., Jr., et al., Galactosemia: evaluation with MR imaging. Radiology, 1992. 184(1): p. 255-61.
  80. Viggiano, E., et al., Clinical and molecular spectra in galactosemic patients from neonatal screening in northeastern Italy: structural and functional characterization of new variations in the galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT) gene. Gene, 2015. 559(2): p. 112-8.
  81. Bosch, A.M., et al., Living with classical galactosemia: health-related quality of life consequences. Pediatrics, 2004. 113(5): p. e423-8.
  82. Bosch, A.M., et al., Remarkable differences: the course of life of young adults with galactosaemia and PKU. J Inherit Metab Dis, 2009. 32(6): p. 706-12.
  83. Gubbels, C.S., et al., Psychosocial developmental milestones in men with classic galactosemia. J Inherit Metab Dis, 2011. 34(2): p. 415-9.
  84. Hoffmann, B., N. Dragano, and S. Schweitzer-Krantz, Living situation, occupation and health-related quality of life in adult patients with classic galactosemia. J Inherit Metab Dis, 2012. 35(6): p. 1051-8.
  85. Lambert, C. and A. Boneh, The impact of galactosaemia on quality of life–a pilot study. J Inherit Metab Dis, 2004. 27(5): p. 601-8.
  86. Batey, L.A., et al., Skeletal health in adult patients with classic galactosemia. Osteoporos Int, 2013. 24(2): p. 501-9.
  87. Doulgeraki, A., et al., Body composition in young patients with galactose metabolic disorders: a preliminary report. J Pediatr Endocrinol Metab, 2014. 27(1-2): p. 81-6.
  88. Kaufman, F.R., et al., Effect of hypogonadism and deficient calcium intake on bone density in patients with galactosemia. J Pediatr, 1993. 123(3): p. 365-70.
  89. van Erven, B., et al., Bone Health in Classic Galactosemia: Systematic Review and Meta-Analysis. JIMD Rep, 2016.
  90. Panis, B., M.J. van Kroonenburgh, and M.E. Rubio-Gozalbo, Proposal for the prevention of osteoporosis in paediatric patients with classical galactosaemia. J Inherit Metab Dis, 2007. 30(6): p. 982.
  91. Widger, J., et al., Diet and visually significant cataracts in galactosaemia: is regular follow up necessary? J Inherit Metab Dis, 2010. 33(2): p. 129-32.
  92. Beigi, B., et al., Ophthalmic findings in classical galactosaemia–prospective study. Br J Ophthalmol, 1993. 77(3): p. 162-4.
  93. Burke, J.P., et al., Cataracts in children with classical galactosaemia and in their parents. J Inherit Metab Dis, 1988. 11 Suppl 2: p. 246-8.
  94. Burke, J.P., et al., Ophthalmic findings in classical galactosemia–a screened population. J Pediatr Ophthalmol Strabismus, 1989. 26(4): p. 165-8.
  95. Kossowicz, H. and E. Zbieg Sendecka, Cataracts in galactosemia. Metabolic Ophthalmology, 1977. 1(2): p. 115-116.
  96. Schadewaldt, P., et al., Biochemical monitoring of pregnancy and breast feeding in five patients with classical galactosaemia–and review of the literature. Eur J Pediatr, 2009. 168(6): p. 721-9.
  97. Gubbels, C.S., J.A. Land, and M.E. Rubio-Gozalbo, Fertility and impact of pregnancies on the mother and child in classic galactosemia. Obstet Gynecol Surv, 2008. 63(5): p. 334-43.

Kwaliteitsindicatoren

Dit zorgpad wordt gebruikt om de beste zorg te leveren. Om de kwaliteit van deze zorg te beoordelen en te bevorderen wordt gebruik gemaakt van kwaliteitsindicatoren. De volgende factoren zijn van belang om de kwaliteit van de geleverde zorg te bepalen en te kunnen garanderen:

  • Elke patiënt heeft een casemanager die de coördinator is van het zorgproces en daarmee het eerste aanspreekpunt voor de patiënt. In veel gevallen zal de hoofdbehandelaar ook de casemanager zijn.
  • Elke patiënt wordt gezien door een vaste kinderarts metabole ziekten of internist metabole ziekten. Dit is de hoofdbehandelaar.
  • Een dienstdoend kinderarts metabole ziekten of internist metabole ziekten is 24 uur per dag, 7 dagen per week bereikbaar voor spoedeisende problemen die gerelateerd zijn aan klassieke galactosemie. De bereikbaarheid kan eventueel worden geregeld via de dienstdoend algemeen kinderarts of internist.
  • De leden van het multidisciplinaire behandelteam zijn aanwezig in of beschikbaar voor het UMC.
  • De volgende zorgspecialisten zijn standaard bij het zorgtraject betrokken:
    • Kinderarts/internist metabole ziekten
    • Diëtist
    • Logopedist
    • (Kinder)neuroloog
    • (Kinder)endocrinoloog
    • (Kinder)psycholoog
    • Oogarts
    • Gynaecoloog
  • De volgende zorgspecialisten zijn zo nodig bij het zorgtraject betrokken:
    • (Kinder)fysiotherapeut
    • Klinisch geneticus
    • Maatschappelijk werker
  • De medebehandelaren binnen het behandelteam worden goed geïnformeerd door de kinderarts metabole ziekten of internist metabole ziekten en rapporteren actief terug aan deze hoofdbehandelaar.
  • Er is een schriftelijke en/of mondelinge communicatie tussen de kinderarts metabole ziekten en internist metabole ziekten voor optimale overdracht tijdens de transitie van kinderarts naar internist.
  • Er is ongeveer één keer per jaar schriftelijke en/of mondelinge communicatie tussen de hoofdbehandelaar en de huisarts over de huidige situatie van de patiënt.
  • Uitslagen van aanvullend onderzoek worden in principe binnen vier weken besproken met de patiënt en/of ouders; indien dit niet mogelijk is, worden de patiënt en/of ouders hierover geïnformeerd.
  • In opdracht van VKS wordt dit zorgpad iedere vijf jaar herzien zodat de beschreven zorg aan de nieuwste inzichten voldoet.

Consensus

Er werd consensus bereikt over dit zorgpad door de afdelingen metabole ziekten van de volgende UMC’s:

Kinderartsen:

  • Academisch Medisch Centrum, Amsterdam
  • Maastricht Universitair Medisch Centrum
  • Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam
  • Universitair Medisch Centrum Groningen
  • Radboud universitair medisch centrum, Nijmegen
  • Universitair Medisch Centrum Utrecht
  • VU Medisch Centrum, Amsterdam

Internisten:

  • Academisch Medisch Centrum, Amsterdam
  • Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam
  • Radboud universitair medisch centrum, Nijmegen

Datum: 1 november 2011
Datum herziening: december 2017

Disclaimer

De informatie in dit zorgpad is met de grootst mogelijke zorgvuldigheid samengesteld.

In dit zorgpad is op basis van de huidige kennis de optimale begeleiding en behandeling vastgesteld. Dankzij wetenschappelijk onderzoek zullen er steeds nieuwe inzichten worden ontdekt. De informatie in dit zorgpad kan dus verouderen en daarom wordt dit zorgpad, in opdracht van VKS, iedere vijf jaar aangepast aan de meest recente inzichten.

Dit zorgpad is een afspraak tussen behandelaren en patiënten over hoe de optimale zorg bij klassieke galactosemie eruit moet zien. Het is belangrijk te realiseren dat het een algemene richtlijn is en dat er goede redenen kunnen zijn om in overleg bij individuele patiënten hiervan af te wijken. Naast deze behandelarenversie bestaat er een patiëntenversie van dit zorgpad.

De geboden informatie kan niet worden beschouwd als vervanging van een consult of een behandeling bij een arts.

Colofon

Auteurs: Dr. M.E. Rubio-Gozalbo1
Dr. A.M. Bosch2
Prof. Dr. C.E.M. Hollak3
Drs. M.E. Dijsselhof4
Mw. E.M.C. van der Ploeg5

Coördinatie: H.K. Dekker6

Eindredactie: Drs. P.J.Th. Hollak6

1. Afdeling Kindergeneeskunde, divisie Metabole Ziekten, Maastricht Universitair Medisch Centrum
2. Afdeling Kindergeneeskunde, divisie Metabole Ziekten, Academisch Medisch Centrum, Amsterdam
3. Afdeling Interne Geneeskunde, divisie Metabole Ziekten, Academisch Medisch Centrum Amsterdam
4. Afdeling Diëtetiek, Academisch Medisch Centrum, Amsterdam
5. Afdeling Diëtetiek, Maastricht Universitair Medisch Centrum
6. Vereniging Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten

Reageren is niet mogelijk