Overige info

Referenties

1. Den Boer, M.E., et al., Mitochondrial trifunctional protein deficiency: a severe fatty acid oxidation disorder with cardiac and neurologic involvement. J Pediatr, 2003. 142(6): p. 684-9.
2. Dionisi-Vici, C., et al., Hypoparathyroidism in mitochondrial trifunctional protein deficiency. J Pediatr, 1996. 129(1): p. 159-62.
3. Tyni, T., et al., Hypoparathyroidism in a patient with long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency caused by the G1528C mutation. J Pediatr, 1997. 131(5): p. 766-8.
4. Labarthe, F., et al., Partial hypoparathyroidism associated with mitochondrial trifunctional protein deficiency. Eur J Pediatr, 2006. 165(6): p. 389-91.
5. Fahnehjelm, K.T., et al., Most patients with long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency develop pathological or subnormal retinal function. Acta Paediatr, 2016. 105(12): p. 1451-1460.
6. Wilcken, B., et al., Pregnancy and fetal long-chain 3-hydroxyacyl coenzyme A dehydrogenase deficiency. Lancet, 1993. 341(8842): p. 407-8.
7. Knottnerus, S.J.G., et al., Disorders of mitochondrial long-chain fatty acid oxidation and the carnitine shuttle. Rev Endocr Metab Disord, 2018. 19(1): p. 93-106.
8. Stanley CA, B.M., Mayatepek E. , Disorders of Mitochondrial Fatty Acid Oxidation and Related Metabolic Pathways. , in Inborn Metabolic Diseases. Diagnosis and Treatment., S.J. Fernandes J, van den Berghe G, Walter JH, Editor. 2006, Springer: Wurzburg, Germany. p. 176-185.
9. Tyni, T. and H. Pihko, Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency. Acta Paediatr, 1999. 88(3): p. 237-45.
10. Roe C.R., D.J. Mitochondrial Fatty Acid Oxidation Disorders. 2011.
11. Spiekerkoetter, U., Mitochondrial fatty acid oxidation disorders: clinical presentation of long-chain fatty acid oxidation defects before and after newborn screening. J Inherit Metab Dis, 2010. 33(5): p. 527-32.
12. Spiekerkoetter, U., et al., Management and outcome in 75 individuals with long-chain fatty acid oxidation defects: results from a workshop. J Inherit Metab Dis, 2009. 32(4): p. 488-97.
13. Moorthie, S., et al., Systematic review and meta-analysis to estimate the birth prevalence of five inherited metabolic diseases. J Inherit Metab Dis, 2014. 37(6): p. 889-98.
14. Lindner, M., G.F. Hoffmann, and D. Matern, Newborn screening for disorders of fatty-acid oxidation: experience and recommendations from an expert meeting. J Inherit Metab Dis, 2010. 33(5): p. 521-6.
15. Hagenfeldt, L., N. Venizelos, and U. von Dobeln, Clinical and biochemical presentation of long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency. J Inherit Metab Dis, 1995. 18(2): p. 245-8.
16. Sykut-Cegielska, J., et al., Urgent metabolic service improves survival in long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiency detected by symptomatic identification and pilot newborn screening. J Inherit Metab Dis, 2011. 34(1): p. 185-95.
17. Immonen, T., et al., Earlier diagnosis and strict diets improve the survival rate and clinical course of long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency. Acta Paediatr, 2016. 105(5): p. 549-54.
18. Sperk, A., M. Mueller, and U. Spiekerkoetter, Outcome in six patients with mitochondrial trifunctional protein disorders identified by newborn screening. Mol Genet Metab, 2010. 101(2-3): p. 205-7.
19. Gillingham, M., et al., Dietary management of long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (LCHADD). A case report and survey. J Inherit Metab Dis, 1999. 22(2): p. 123-31.
20. den Boer, M.E., et al., Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency: clinical presentation and follow-up of 50 patients. Pediatrics, 2002. 109(1): p. 99-104.
21. Spiekerkoetter, U., et al., Treatment recommendations in long-chain fatty acid oxidation defects: consensus from a workshop. J Inherit Metab Dis, 2009. 32(4): p. 498-505.
22. Harding, C.O., et al., Docosahexaenoic acid and retinal function in children with long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency. J Inherit Metab Dis, 1999. 22(3): p. 276-80.
23. Tein, I., et al., Clinical and neurophysiologic response of myopathy and neuropathy in long-chain L-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency to oral prednisone. Pediatr Neurol, 1995. 12(1): p. 68-76.
24. Acute Illness Protocol – Fatty Acid Oxidation Disorders – LCHADD. 2011; Available from: https://newenglandconsortium.org/for-professionals/acute-illness-protocols/.
25. Steinmann, D., J. Knab, and H.J. Priebe, Perioperative management of a child with long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiency. Paediatr Anaesth, 2010. 20(4): p. 371-3.
26. Martin, J.M., M.B. Gillingham, and C.O. Harding, Use of propofol for short duration procedures in children with long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) or trifunctional protein (TFP) deficiencies. Mol Genet Metab, 2014. 112(2): p. 139-42.

Kwaliteitsindicatoren

Dit zorgpad wordt gebruikt om de best mogelijke zorg te leveren. Om de kwaliteit van deze zorg te beoordelen en te bevorderen wordt gebruik gemaakt van kwaliteitsindicatoren. De volgende factoren zijn van belang om de kwaliteit van de geleverde zorg te bepalen en te kunnen garanderen:

• Elke patiënt heeft een casemanager die de coördinator is van het zorgproces en daarmee het eerste aanspreekpunt voor de patiënt. In veel gevallen zal de hoofdbehandelaar ook de casemanager zijn.

• Elke patiënt wordt gezien door een vaste kinderarts metabole ziekten of internist metabole ziekten, die hoofdbehandelaar is.

• Voor iedere patiënt is een schriftelijk noodprotocol beschikbaar voor ouders en andere personen die bij de zorg voor de patiënt betrokken zijn (o.a. kinderdagverblijf, huisarts en kinderarts of internist in een niet-academisch ziekenhuis).

• Een dienstdoend kinderarts metabole ziekten is 24 uur per dag, 7 dagen per week bereikbaar voor spoedeisende problemen die gerelateerd zijn aan LCHADD of MTPD, eventueel via de dienstdoend algemeen kinderarts.

• De leden van het multidisciplinaire behandelteam zijn aanwezig in of beschikbaar voor het Universitair Medisch Centrum.

De volgende zorgspecialisten zijn standaard bij het zorgtraject betrokken:

• Kinderarts/Internist Metabole Ziekten
• Diëtist (met aandachtsgebied metabole ziekten)
• (Kinder)Neuroloog
• (Kinder)Fysiotherapeut
• (Kinder)Cardioloog
• Oogarts

De volgende zorgspecialisten zijn zo nodig bij het zorgtraject betrokken:

• (Kinder)Psycholoog
• Maatschappelijk werker
• Gynaecoloog
• Klinisch geneticus
• (Kinder)Nefroloog

• De behandelaren binnen het behandelteam worden goed geïnformeerd door de kinderarts metabole ziekten of internist metabole ziekten en rapporteren actief terug aan deze hoofdbehandelaar.

• Er is een schriftelijke en/of mondelinge communicatie tussen de kinderarts metabole ziekten en internist metabole ziekten voor optimale overdracht tijdens de transitie van kinderarts naar internist.

• Er is zo nodig schriftelijke en/of mondelinge communicatie tussen de hoofdbehandelaar en de huisarts over de huidige situatie van de patiënt.

• U bespreekt met de patiënt en/of ouders op welke termijn de uitslagen van het onderzoek bekend zijn en worden verteld. In sommige gevallen kunnen u met de patiënt en/of ouders afspreken om alleen bij een afwijkende uitslag dit door te geven.

• In opdracht van VKS wordt dit zorgpad iedere vijf jaar herzien zodat de beschreven zorg aan de nieuwste inzichten voldoet.

Consensus

Er werd consensus bereikt over dit zorgpad door de afdelingen metabole ziekten van de volgende Universitaire Medische Centra:

Kinderartsen:

• Amsterdam Universitair Medische Centra (locaties AMC en VUmc)
• Maastricht Universitair Medisch Centrum
• Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam
• Universitair Medisch Centrum Groningen
• Radboud universitair medisch centrum, Nijmegen
• Universitair Medisch Centrum Utrecht

Internisten:

• Amsterdam Universitair Medische Centra (locaties AMC en VUmc)
• Maastricht Universitair Medisch Centrum
• Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam
• Universitair Medisch Centrum Groningen
• Radboud universitair medisch centrum, Nijmegen

Datum: 23 februari 2012

Datum herziening: 19 december 2019

Disclaimer

De informatie in dit zorgpad is met de grootst mogelijke zorgvuldigheid samengesteld.

In dit zorgpad is op basis van de huidige kennis de optimale begeleiding en behandeling vastgesteld. Dankzij wetenschappelijk onderzoek zullen steeds nieuwe inzichten worden ontdekt. De informatie in dit zorgpad kan dus verouderen en daarom wordt dit zorgpad, in opdracht van VKS, iedere vijf jaar aangepast aan de meest recente inzichten.

Dit zorgpad is een afspraak tussen behandelaren en patiënten over hoe de optimale zorg bij LCHADD en MTP-deficiëntie eruit moet zien. Het is belangrijk te realiseren dat het een algemene richtlijn is en dat er goede redenen kunnen zijn om in overleg bij individuele patiënten hiervan af te wijken. Naast deze artsenversie bestaat een patiëntenversie van dit zorgpad.

De geboden informatie kan niet worden beschouwd als vervanging van een consult of een behandeling bij een arts.

Colofon

Auteurs:

Dr. A.C. Blanken¹

Dr. G. Visser²

Dr. M. Langeveld³

Drs. S.J. Knottnerus^2,4

Dr. W.L. van de Pol⁵

I. Kok, MSc⁶

C. Timmer, MSc⁷

Drs. M. Schwantje^2,4

Coördinatie:

Dr. H.H. Huidekoper⁸

H.K. Dekker⁹

Eindredactie:

Drs. P.J.Th. Hollak⁹

1. Afdeling Kindercardiologie, Universitair Medisch Centrum Utrecht
2. Afdeling Kindergeneeskunde, divisie Metabole Ziekten, Universitair Medisch Centrum Utrecht
3. Afdeling Endocrinologie en metabolisme, Amsterdam UMC, locatie AMC
4. Afdeling Kindergeneeskunde, divisie Metabole Ziekten, Amsterdam UMC, locatie AMC
5. Afdeling Neurologie, Universitair Medisch Centrum Utrecht
6. Afdeling Diëtetiek, Universitair Medisch Centrum Utrecht
7. Afdeling Diëtetiek, Amsterdam UMC, locatie AMC
8. Afdeling Kindergeneeskunde, Centrum voor lysosomale en metabole ziekten, Erasmus Medisch Centrum
9. Vereniging Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten