Diagnostiek

Laboratoriumbevindingen

Plasma aminozuur analyse: Verhoogd leucine, valine, isoleucine en alloisoleucine
Urine organische zuren analyse: vertakte keten oxo- en hydroxizuren, 2-OH-isovaleriaanzuur, 2-oxoisocaproiczuur
DNA-diagnostiek, mutatie-analyse:
- MSUD type 1a: BCKDHA (E1α)
- MSUD type 1b: BCKDHB (E1β)
- MSUD type 2: DBT (E2)