Home Zorgpaden Zorgpaden voor behandelaren Maple syrup urine disease

Introductie

Voorwoord

Expertisecentra

Patiëntenvereniging

Leeswijzer

Ziekte-presentatie

Ziektebeschrijving

Hielprik

Symptomen

Behandeling

Diagnostiek

Laboratoriumbevindingen

Aanvullend onderzoek

Begeleiding kinderen
Begeleiding volwassenen
Overige info

Referenties

Kwaliteitsindicatoren

Consensus

Disclaimer

Colofon

Overige info

Referenties

  1. Carbasius Weber E, van Veen M, and Visser G. 2011. Dieet bij Metabole Ziekten. Utrecht: ZuidamUithof Drukkerijen.
  2. Grunewald S, Hinrichs F, and Wendel U. 1998. Pregnancy in a woman with maple syrup urine disease. J Inherit Metab Dis 21:89-94.
  3. Heldt K, Schwahn B, Marquardt I, Grotzke M, and Wendel U. 2005. Diagnosis of MSUD by newborn screening allows early intervention without extraneous detoxification. Mol Genet Metab 84:313-316.
  4. Hilliges C, Awiszus D, and Wendel U. 1993. Intellectual performance of children with maple syrup urine disease. Eur J Pediatr 152:144-147.
  5. Hoffmann B, Helbling C, Schadewaldt P, and Wendel U. 2006. Impact of longitudinal plasma leucine levels on the intellectual outcome in patients with classic MSUD. Pediatr Res 59:17-20.
  6. Morton DH, Strauss KA, Robinson DL, Puffenberger EG, and Kelley RI. 2002. Diagnosis and treatment of maple syrup disease: a study of 36 patients. Pediatrics 109:999-1008.
  7. Saudubray J, van den Berghe G, and Walter JH. 2011. Inborn Metabolic Diseases. Wurzburg, Gemany: Springer.
  8. Schonberger S, Schweiger B, Schwahn B, Schwarz M, and Wendel U. 2004. Dysmyelination in the brain of adolescents and young adults with maple syrup urine disease. Mol Genet Metab 82:69-75.
  9. Simon E, Fingerhut R, Baumkotter J, Konstantopoulou V, Ratschmann R, and Wendel U. 2006. Maple syrup urine disease: favourable effect of early diagnosis by newborn screening on the neonatal course of the disease. J Inherit Metab Dis 29:532-537.
  10. Simon E, Schwarz M, and Wendel U. 2007. Social outcome in adults with maple syrup urine disease (MSUD). J Inherit Metab Dis 30:264.
  11. Smith QR, and Takasato Y. 1986. Kinetics of amino acid transport at the blood-brain barrier studied using an in situ brain perfusion technique. Ann N Y Acad Sci 481:186-201.
  12. Strauss KA, and Morton DH. 2003. Branched-chain Ketoacyl Dehydrogenase Deficiency: Maple Syrup Disease. Curr Treat Options Neurol 5:329-341.
  13. Strauss KA, Puffenberger EG, and Morton DH. 1993, Last update 2009. Maple Syrup Urine Disease.
  14. Strauss KA, Wardley B, Robinson D, Hendrickson C, Rider NL, Puffenberger EG, Shellmer D, Moser AB, and Morton DH. 2010. Classical maple syrup urine disease and brain development: principles of management and formula design. Mol Genet Metab 99:333-345.
  15. Van Calcar SC, Harding CO, Davidson SR, Barness LA, and Wolff JA. 1992. Case reports of successful pregnancy in women with maple syrup urine disease and propionic acidemia. Am J Med Genet 44:641-646.
  16. Vlaardingerbroek H, Hornstra G, de Koning TJ, Smeitink JA, Bakker HD, de Klerk HB, and Rubio-Gozalbo ME. 2006. Essential polyunsaturated fatty acids in plasma and erythrocytes of children with inborn errors of amino acid metabolism. Mol Genet Metab 88:159-165.
  17. Zschocke, and Hoffmann. 2004. Vademecum Metabolicum. Manual of metabolic Paediatrics. In: Milupa.

Kwaliteitsindicatoren

Dit zorgpad wordt gebruikt om de beste zorg te leveren. Om de kwaliteit van deze zorg te beoordelen en te bevorderen wordt gebruik gemaakt van kwaliteitsindicatoren. De volgende factoren zijn van belang om de kwaliteit van de geleverde zorg te bepalen en te kunnen garanderen:

  • Elke patiënt heeft een casemanager die de coördinator is van het zorgproces en daarmee het eerste aanspreekpunt voor de patiënt. In veel gevallen zal de hoofdbehandelaar ook de casemanager zijn.
  • Elke patiënt wordt gezien door een vaste kinderarts metabole ziekten of internist metabole ziekten. Dit is de hoofdbehandelaar.
  • Een dienstdoend kinderarts metabole ziekten of internist metabole ziekten is 24 uur per dag, 7 dagen per week bereikbaar voor spoedeisende problemen die gerelateerd zijn aan Maple Syrup Urine Disease. De bereikbaarheid kan eventueel worden geregeld via de dienstdoend algemeen kinderarts of internist.
  • De leden van het multidisciplinaire behandelteam zijn aanwezig in of beschikbaar voor het UMC.
  • De volgende zorgspecialisten zijn standaard bij het zorgtraject betrokken:
    • Kinderarts/internist metabole ziekten
    • Diëtist
    • Logopedist
    • (Kinder)neuroloog
    • (Kinder)endocrinoloog
    • (Kinder)psycholoog
    • Oogarts
    • Gynaecoloog
  • De volgende zorgspecialisten zijn zo nodig bij het zorgtraject betrokken:
    • (Kinder)fysiotherapeut
    • Klinisch geneticus
    • Maatschappelijk werker
  • De medebehandelaren binnen het behandelteam worden goed geïnformeerd door de kinderarts metabole ziekten of internist metabole ziekten en rapporteren actief terug aan deze hoofdbehandelaar.
  • Er is een schriftelijke en/of mondelinge communicatie tussen de kinderarts metabole ziekten en internist metabole ziekten voor optimale overdracht tijdens de transitie van kinderarts naar internist.
  • Er is ongeveer één keer per jaar schriftelijke en/of mondelinge communicatie tussen de hoofdbehandelaar en de huisarts over de huidige situatie van de patiënt.
  • Uitslagen van aanvullend onderzoek worden in principe binnen vier weken besproken met de patiënt en/of ouders; indien dit niet mogelijk is, worden de patiënt en/of ouders hierover geïnformeerd.
  • In opdracht van VKS wordt dit zorgpad iedere vijf jaar herzien zodat de beschreven zorg aan de nieuwste inzichten voldoet.

Consensus

Er werd consensus bereikt over dit zorgpad door de afdelingen metabole ziekten van de volgende Universitaire Medische Centra:
Datum: 12 oktober 2012
Kinderartsen:

  • Academisch Medisch Centrum, Amsterdam
  • Academisch Ziekenhuis Maastricht, Maastricht
  • Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam
  • Universitair Medisch Centrum Groningen, Groningen
  • Universitair Medisch Centrum St. Radboud, Nijmegen
  • Universitair Medisch Centrum Utrecht, Utrecht

Disclaimer

De informatie in dit zorgpad is met de grootst mogelijke zorgvuldigheid samengesteld.

In dit zorgpad is op basis van de huidige kennis de optimale begeleiding en behandeling vastgesteld. Dankzij wetenschappelijk onderzoek zullen er steeds nieuwe inzichten worden ontdekt. De informatie in dit zorgpad kan dus verouderen en daarom wordt dit zorgpad, in opdracht van VKS, iedere vijf jaar aangepast aan de meest recente inzichten.

Dit zorgpad is een afspraak tussen behandelaren en patiënten over hoe de optimale zorg bij Maple Syrup Urine Disease eruit moet zien. Het is belangrijk te realiseren dat het een algemene richtlijn is en dat er goede redenen kunnen zijn om in overleg bij individuele patiënten hiervan af te wijken. Naast deze behandelarenversie bestaat er een patiëntenversie van dit zorgpad.

De geboden informatie kan niet worden beschouwd als vervanging van een consult of een behandeling bij een arts.

Colofon

Auteurs:

Drs. I.N. van Kessel1
Drs. M.E. Dijsselhof1
Dr. M. Engelen 2
Dr. F.P.J. Karstens3
Prof. Dr. B.T Poll-The2
Dr. A.M. Bosch1

Coördinatie:

Dr. A.M. Bosch1
H.K. Dekker4

Eindredactie:

Drs. J.J.J. Klaren-Baarslag4

1. Afdeling Kindergeneeskunde, divisie Metabole Ziekten, Academisch Medisch Centrum, Amsterdam
2. Afdeling Kindergeneeskunde, divisie kinderneurologie, Academisch Medisch Centrum, Amsterdam
3. Afdeling Interne Geneeskunde, Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam
4. Vereniging voor Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten

Reageren is niet mogelijk