Home Zorgpaden Zorgpaden voor behandelaren Metachromatische leukodystrofie (MLD)

Introductie

Voorwoord

Expertisecentra

Patiëntenvereniging

Leeswijzer

Ziekte-presentatie

Ziektebeschrijving

Hielprik

Symptomen

Behandeling

Diagnostiek

Laboratoriumbevindingen

Aanvullend onderzoek

Prenatale diagnostiek

Begeleiding kinderen
Begeleiding volwassenen
Overige info

Referenties

Kwaliteitsindicatoren

Consensus

Disclaimer

Colofon

Overige info

Referenties

  1. Beerepoot, S., S.J.M. van Dooren, G.S. Salomons, et al. 2020. ‘Metachromatic leukodystrophy genotypes in The Netherlands reveal novel pathogenic ARSA variants in non-Caucasian patients.’ Neurogenetics, 21: 289-99.
  2. Beerepoot, S., H. Heijst, B. Roos, et al. 2022. ‘Neurofilament light chain and glial fibrillary acidic protein levels in metachromatic leukodystrophy’, Brain, 145: 105-18.
  3. Beerepoot, S., S. Nierkens, J.J. Boelens, et al. 2019. ‘Peripheral neuropathy in metachromatic leukodystrophy: current status and future perspective’, Orphanet J Rare Dis, 14: 240.
  4. Biffi, A., M. Cesani, F. Fumagalli, et al. 2008. ‘Metachromatic leukodystrophy – mutation analysis provides further evidence of genotype-phenotype correlation’, Clin Genet, 74: 349-57.
  5. Biffi, A., E. Montini, L. Lorioli, et al. 2013. ‘Lentiviral hematopoietic stem cell gene therapy benefits metachromatic leukodystrophy’, Science, 341.
  6. Boucher, A.A., W. Miller, R. Shanley, et al. 2015. ‘Long-term outcomes after allogeneic hematopoietic stem cell transplantation for metachromatic leukodystrophy: the largest single-institution cohort report’, Orphanet J Rare Dis, 10: 94.
  7. C, Dali, C. Sevin, I. Krageloh-Mann, et al. 2020. ‘Safety of intrathecal delivery of recombinant human arylsulfatase A in children with metachromatic leukodystrophy: Results from a phase 1/2 clinical trial’, Mol Genet Metab.
  8. Cesani, M., L. Lorioli, S. Grossi, et al. 2016. ‘Mutation Update of ARSA and PSAP Genes Causing Metachromatic Leukodystrophy’, Hum Mutat, 37: 16-27.
  9. Chen, X., D. Gill, P. Shaw, et al. 2016. ‘Outcome of Early Juvenile Onset Metachromatic Leukodystrophy after Unrelated Cord Blood Transplantation’, Journal of Child Neurology, 31: 338-44.
  10. De Hosson, L.D., B.P.C. Van De Warrenburg, F.W.M.B. Preijers, et al. 2011. ‘Adult metachromatic leukodystrophy treated by allo-SCT and a review of the literature’, Bone Marrow Transplantation, 46: 1071-76.
  11. Eichler, F., W. Grodd, E. Grant, et al. 2009. ‘Metachromatic leukodystrophy: a scoring system for brain MR imaging observations’, AJNR Am J Neuroradiol, 30: 1893-7.
  12. EMA. 2020. “CHMP Summary Positive Opinion Libmeldy.” In: Gaetani, L., K. Hoglund, L. Parnetti, et al. 2018. ‘A new enzyme-linked immunosorbent assay for neurofilament light in cerebrospinal fluid: analytical validation and clinical evaluation’, Alzheimers Res Ther, 10: 8.
  13. Gelb, M.H. 2018. ‘Newborn Screening for Lysosomal Storage Diseases: Methodologies, Screen Positive Rates, Normalization of Datasets, Second-Tier Tests, and Post-Analysis Tools’, Int J Neonatal Screen, 4.
  14. Gieselmann, V., and I. Krageloh-Mann. 2010. ‘Metachromatic leukodystrophy–an update’, Neuropediatrics, 41: 1-6.
  15. Groeschel, S., J.S. Kuhl, A.E. Bley, et al. 2016. ‘Long-term Outcome of Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation in Patients With Juvenile Metachromatic Leukodystrophy Compared With Nontransplanted Control Patients’, JAMA Neurol, 73: 1133-40.
  16. Hong, X., J. Daiker, M. Sadilek, et al. 2020. ‘Toward newborn screening of metachromatic leukodystrophy: results from analysis of over 27,000 newborn dried blood spots’, Genet Med.
  17. Kehrer, C., G. Blumenstock, C. Raabe, and I. Krägeloh-Mann. 2011. ‘Development and reliability of a classification system for gross motor function in children with metachromatic leucodystrophy’, Dev Med Child Neurol, 53: 156-60.
  18. Kehrer, C., S. Elgun, C. Raabe, et al. 2020. ‘Association of age at onset and first symptoms with disease progression in patients with metachromatic leukodystrophy’, Neurology.
  19. Kehrer, C., S. Groeschel, B. Kustermann-Kuhn, et al. 2014. ‘Language and cognition in children with metachromatic leukodystrophy: onset and natural course in a nationwide cohort’, Orphanet J Rare Dis, 9: 18.
  20. Koshu, K., T. Ikeda, D. Tamura, et al. 2021. ‘Gallbladder cancer with ascites in a child with metachromatic leukodystrophy’, Brain Dev, 43: 140-43.
  21. Krägeloh-Mann, I., S. Groeschel, C. Kehrer, et al. 2013. ‘Juvenile metachromatic leukodystrophy 10 years post transplant compared with a non-transplanted cohort’, Bone Marrow Transplantation, 48: 369-75.
  22. Lorioli, L., M.P. Cicalese, P. Silvani, et al. 2015. ‘Abnormalities of acid-base balance and predisposition to metabolic acidosis in Metachromatic Leukodystrophy patients’, Molecular Genetics and Metabolism, 115: 48-52.
  23. Martin, H.R., M.D. Poe, J.M. Provenzale, et al. 2013. ‘Neurodevelopmental outcomes of umbilical cord blood transplantation in metachromatic leukodystrophy’, Biol Blood Marrow Transplant, 19: 616-24.
  24. Martin, P., G.E. Hagberg, T. Schultz, et al. 2020. ‘T2-Pseudonormalization and Microstructural Characterization in Advanced Stages of Late-infantile Metachromatic Leukodystrophy’, Clin Neuroradiol.
  25. Martin, P.L., S.L. Carter, N.A. Kernan, et al. 2006. ‘Results of the cord blood transplantation study (COBLT): outcomes of unrelated donor umbilical cord blood transplantation in pediatric patients with lysosomal and peroxisomal storage diseases’, Biol Blood Marrow Transplant, 12: 184-94.
  26. Penati, R., F. Fumagalli, V. Calbi, M.E. Bernardo, and A. Aiuti. 2017. ‘Gene therapy for lysosomal storage disorders: recent advances for metachromatic leukodystrophy and mucopolysaccaridosis I’, J Inherit Metab Dis, 40: 543-54.
  27. Rauschka, H., B. Colsch, N. Baumann, et al. 2006. ‘Late-onset metachromatic leukodystrophy: genotype strongly influences phenotype’, Neurology, 67: 859-63.
  28. Santhanakumaran, V., S. Groeschel, K. Harzer, et al. 2022. ‘Predicting clinical phenotypes of metachromatic leukodystrophy based on the arylsulfatase A activity and the ARSA genotype? – Chances and challenges’, Mol Genet Metab, 137: 273-82.
  29. Saute, J.A.M., C.F.M. De Souza, F. De Oliveira Poswar, et al. 2016. ‘Neurological outcomes after hematopoietic stem cell transplantation for cerebral X-linked adrenoleukodystrophy, late onset metachromatic leukodystrophy and hurler syndrome’, Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 74: 953-66.
  30. Schoenmakers, D.H., S. Beerepoot, I. Krägeloh-Mann, et al. 2022. ‘Recognizing early MRI signs (or their absence) is crucial in diagnosing metachromatic leukodystrophy’, Ann Clin Transl Neurol, 9: 1999-2009.
  31. Sessa, M., L. Lorioli, F. Fumagalli, et al. 2016. ‘Lentiviral haemopoietic stem-cell gene therapy in early-onset metachromatic leukodystrophy: an ad-hoc analysis of a non-randomised, open-label, phase 1/2 trial’, Lancet, 388: 476-87.
  32. Simanovsky, N., Z. Ackerman, A. Kiderman, and S. Fields. 1998. ‘Unusual gallbladder findings in two brothers with metachromatic leukodystrophy’, Pediatr Radiol, 28: 706-8.
  33. Solders, M., D.A. Martin, C. Andersson, et al. 2014. ‘Hematopoietic SCT: a useful treatment for late metachromatic leukodystrophy’, Bone Marrow Transplant, 49: 1046-51.
  34. van den Broek, B.T.A., K. Page, A. Paviglianiti, et al. 2018. ‘Early and late outcomes after cord blood transplantation for pediatric patients with inherited leukodystrophies’, Blood Adv, 2: 49-60.
  35. van der Veldt, N., D.F. van Rappard, L.A. van de Pol, et al. 2019. ‘Intrathecal baclofen in metachromatic leukodystrophy’, Developmental Medicine and Child Neurology, 61: 232-35.
  36. van Rappard, D.F., J.J. Boelens, M.E. van Egmond, et al. 2016. ‘Efficacy of hematopoietic cell transplantation in metachromatic leukodystrophy: the Dutch experience’, Blood, 127: 3098-101.
  37. van Rappard, D.F., J.J. Boelens, and N.I. Wolf. 2015. ‘Metachromatic leukodystrophy: Disease spectrum and approaches for treatment’, Best Pract Res Clin Endocrinol Metab, 29: 261-73.
  38. van Rappard, D.F., M. Bugiani, J.J. Boelens, et al. 2016. ‘Gallbladder and the risk of polyps and carcinoma in metachromatic leukodystrophy’, Neurology, 87: 103-11.
  39. van Rappard, D.F., A. Klauser, M.E. Steenweg, et al. 2018. ‘Quantitative MR spectroscopic imaging in metachromatic leukodystrophy: value for prognosis and treatment’, J Neurol Neurosurg Psychiatry, 89: 105-11.
  40. Wadhwa, A., Y. Chen, A. Holmqvist, et al. 2019. ‘Late Mortality after Allogeneic Blood or Marrow Transplantation for Inborn Errors of Metabolism: A Report from the Blood or Marrow Transplant Survivor Study-2 (BMTSS-2)’, Biol Blood Marrow Transplant, 25: 328-34.

Kwaliteitsindicatoren

Dit zorgpad wordt gebruikt om de best mogelijke zorg te leveren. Om de kwaliteit van deze zorg te beoordelen en te bevorderen wordt gebruik gemaakt van kwaliteitsindicatoren. De volgende factoren zijn van belang om de kwaliteit van de geleverde zorg te bepalen en te kunnen garanderen:

  • Elke patiënt heeft een casemanager die de coördinator is van het zorgproces en daarmee het eerste aanspreekpunt voor de patiënt. In veel gevallen is de hoofdbehandelaar ook de casemanager.
  • Elke patiënt wordt gezien door een vaste (kinder)neuroloog met affiniteit met neurometabole ziekten. Dit is de hoofdbehandelaar.
  • Een dienstdoend (kinder)neuroloog is 24 uur per dag, 7 dagen per week bereikbaar voor spoedeisende problemen die gerelateerd zijn aan MLD.
  • De leden van het multidisciplinaire behandelteam zijn aanwezig in of beschikbaar voor het UMC.
  • De volgende zorgspecialisten zijn standaard bij het zorgtraject betrokken:
    • (Kinder)neuroloog met affiniteit met neurometabole ziekten
    • Internist metabole ziekten
  • De volgende zorgspecialisten zijn zo nodig bij het zorgtraject betrokken:
    • (Kinder)Revalidatiearts
    • (Kinder)Fysiotherapeut (zo nodig, via revalidatiearts)
    • (Kinder)Psycholoog
    • (Kinder)MDL-arts
    • (Kinder)Chirurg
    • Klinisch geneticus
    • Gynaecoloog
    • (Kinder)hematoloog/transplantatiearts
  • De medebehandelaren binnen het behandelteam worden goed geïnformeerd door de neuroloog en rapporteren actief terug aan deze hoofdbehandelaar. De (kinder)neuroloog is verantwoordelijk voor de volledigheid van het dossier en vraagt, indien nodig, de resultaten van een andere behandelaar op.
  • Er is schriftelijke en/of mondelinge communicatie tussen de (kinder)neuroloog en de internist metabole ziekten voor optimale overdracht tijdens de transitie.
  • Er is ongeveer één keer per jaar schriftelijke en/of mondelinge communicatie tussen de neuroloog en de huisarts over de huidige situatie van de patiënt.
  • De (kinder)neuroloog bespreekt met de patiënt en/of ouders op welke termijn onderzoeksuitslagen bekend zijn en worden besproken. Als dit niet mogelijk is, worden de patiënt en/of ouders hierover geïnformeerd.
  • Dit zorgpad wordt iedere vijf jaar herzien zodat de beschreven zorg aan de nieuwste inzichten voldoet. In het geval van belangrijke ontwikkelingen in de zorg voor MLD, zal eerder een revisie plaatsvinden.

Consensus

Er werd consensus bereikt over dit zorgpad door de afdelingen metabole ziekten van de volgende UMC’s:

Datum: 1 september 2023

(Kinder)neurologen:
Amsterdam Universitair Medische Centra, locaties AMC en VUmc
Maastricht Universitair Medisch Centrum
Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam
Universitair Medisch Centrum Groningen
Radboud universitair medisch centrum, Nijmegen
Universitair Medisch Centrum Utrecht

Internisten:
Amsterdam Universitair Medische Centra, locaties AMC en VUmc
Maastricht Universitair Medisch Centrum
Universitair Medisch Centrum Groningen
Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam
Radboud universitair medisch centrum, Nijmegen

Disclaimer

De informatie in dit zorgpad is met de grootst mogelijke zorgvuldigheid samengesteld.

In dit zorgpad is op basis van de huidige kennis de optimale begeleiding en behandeling vastgesteld. Dankzij wetenschappelijk onderzoek komt men steeds tot nieuwe inzichten en kan de informatie in dit zorgpad dus verouderen. Daarom wordt dit zorgpad, in opdracht van VKS, iedere vijf jaar aangepast aan de meest recente inzichten.

Dit zorgpad is een afspraak tussen behandelaren en patiënten over hoe de optimale zorg bij Metachromatische leukodystrofie eruit moet zien. Het is belangrijk te realiseren dat het een algemene richtlijn is en dat er goede redenen kunnen zijn om in overleg bij individuele patiënten hiervan af te wijken. Naast deze behandelarenversie bestaat er een patiëntenversie van dit zorgpad.

De in dit zorgpad geboden informatie kan niet worden beschouwd als vervanging van een consult of behandeling bij een arts.

Colofon

Auteurs:
Prof. Dr. N.I. Wolf1
Drs. D.H. Schoenmakers1,3
Drs. S. Beerepoot1
Prof. Dr. M.S. van der Knaap2
Prof. Dr. C.E.M. Hollak3
Dr. B. Sjouke3

Coördinatie:
H.K. Dekker4

(Eind)redactie:
Drs. P.J.Th. Hollak4

  1. Afdeling Kinderneurologie, Amsterdam Leukodystrofie Centrum, Amsterdam UMC, locatie AMC
  2. Afdeling Kinderneurologie, Amsterdam Leukodystrofie Centrum, Amsterdam UMC, locatie VUmc
  3. Afdeling Interne Geneeskunde, divisie Metabole Ziekten, Amsterdam UMC, locatie AMC
  4. Vereniging voor Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten

Reageren is niet mogelijk