Overige info

Referenties

1. Wraith JE, Guffon N, Rohrbach M, Hwu WL, Korenke GC, Bembi B, et al. Natural history of Niemann-Pick disease type C in a multicentre observational retrospective cohort study. Mol Genet Metab. 2009;98:250-254.
2. Champion H, Ramaswami U, Imrie J, Lachmann RH, Gallagher J, Cox TM, et al. Dietary modifications in patients receiving Miglustat. J Inherit Metab Dis. 2010.
3. Vanier MT, Millat G. Niemann-Pick disease type C. Clin Genet. 2003;64:269-281.
4. Patterson MC, Vanier MT, Suzuki K, Morris JA, Carstea E, Neufeld EB, et al. Niemann-Pick Disease Type C: A Lipid Trafficking Disorder. In: Valle D, Beaudet A, Vogelstein B, Kinzler K, Antonarakis S, Ballabio A, editors. Scriver’s Metabolic and Molecular Bases of Inherited Diseases Online. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Diseases ed. New York : McGraw-Hill; 2011.
5. Millat G, Chikh K, Naureckiene S, Sleat DE, Fensom AH, Higaki K, et al. Niemann-Pick disease type C: spectrum of HE1 mutations and genotype/phenotype correlations in the NPC2 group. Am J Hum Genet. 2001;69:1013-1021.
6. Millat G, Bailo N, Molinero S, Rodriguez C, Chikh K, Vanier MT. Niemann-Pick C disease: use of denaturing high performance liquid chromatography for the detection of NPC1 and NPC2 genetic variations and impact on management of patients and families. Mol Genet Metab. 2005;86:220-232.
7. Vance JE. Lipid imbalance in the neurological disorder, Niemann-Pick C disease. FEBS Lett. 2006;580:5518-5524.
8. Wraith JE, Baumgartner MR, Bembi B, Covanis A, Levade T, Mengel E, et al. Recommendations on the diagnosis and management of Niemann-Pick disease type C. Mol Genet Metab. 2009;98:152-165.
9. Imrie J, Dasgupta S, Besley GT, Harris C, Heptinstall L, Knight S, et al. The natural history of Niemann-Pick disease type C in the UK. J Inherit Metab Dis. 2007;30:51-59.
10. Patterson MC. Niemann-Pick Disease Type C. In: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K, editors. GeneReviews [Internet] ed. Seattle: University of Washington; 1993.
11. Porter FD, Scherrer DE, Lanier MH, Langmade SJ, Molugu V, Gale SE, et al. Cholesterol oxidation products are sensitive and specific blood-based biomarkers for Niemann-Pick C1 disease. Sci Transl Med. 2010;2:56ra81.
12. Patterson MC, Vecchio D, Prady H, Abel L, Wraith JE. Miglustat for treatment of Niemann-Pick C disease: a randomised controlled study. Lancet Neurol. 2007;6:765-772.
13. Pineda M, Wraith JE, Mengel E, Sedel F, Hwu WL, Rohrbach M, et al. Miglustat in patients with Niemann-Pick disease Type C (NP-C): a multicenter observational retrospective cohort study. Mol Genet Metab. 2009;98:243-249.
14. Wraith JE, Imrie J. New therapies in the management of Niemann-Pick type C disease: clinical utility of Miglustat. Ther Clin Risk Manag. 2009;5:877-887.
15. Erickson RP, Garver WS, Camargo F, Hossain GS, Heidenreich RA. Pharmacological and genetic modifications of somatic cholesterol do not substantially alter the course of CNS disease in Niemann-Pick C mice. J Inherit Metab Dis. 2000;23:54-62.
16. Hsu YS, Hwu WL, Huang SF, Lu MY, Chen RL, Lin DT, et al. Niemann-Pick disease type C (a cellular cholesterol lipidosis) treated by bone marrow transplantation. Bone Marrow Transplant. 1999;24:103-107.
17. Bonney DK, O’Meara A, Shabani A, Imrie J, Bigger BW, Jones S, et al. Successful allogeneic bone marrow transplant for Niemann-Pick disease type C2 is likely to be associated with a severe ‘graft versus substrate’ effect. J Inherit Metab Dis. 2010.
18. Liu B, Turley SD, Burns DK, Miller AM, Repa JJ, Dietschy JM. Reversal of defective lysosomal transport in NPC disease ameliorates liver dysfunction and neurodegeneration in the npc1-/- mouse. Proc Natl Acad Sci U S A. 2009;106:2377-2382.
19. Davidson CD, Ali NF, Micsenyi MC, Stephney G, Renault S, Dobrenis K, et al. Chronic cyclodextrin treatment of murine Niemann-Pick C disease ameliorates neuronal cholesterol and glycosphingolipid storage and disease progression. PLoS One. 2009;4:e6951.

Kwaliteitsindicatoren

Dit zorgpad wordt gebruikt om de best mogelijke zorg te leveren. Om de kwaliteit van deze zorg te beoordelen en te bevorderen wordt gebruik gemaakt van kwaliteitsindicatoren. De volgende factoren zijn van belang om de kwaliteit van de geleverde zorg te bepalen en te kunnen garanderen:

• Elke patiënt heeft een casemanager die de coördinator is van het zorgproces en daarmee het eerste aanspreekpunt voor de patiënt. In veel gevallen is de hoofdbehandelaar ook de casemanager.

• Elke patiënt wordt gezien door een vaste kinderarts metabole ziekten of internist of neuroloog metabole ziekten. Dit is de hoofdbehandelaar.

• Een dienstdoend kinderarts metabole ziekten of internist of neuroloog metabole ziekten is 24 uur per dag, 7 dagen per week bereikbaar voor spoedeisende problemen die gerelateerd zijn aan NPC. De bereikbaarheid kan eventueel worden geregeld via de dienstdoend algemeen kinderarts of internist.

• De leden van het multidisciplinaire behandelteam zijn aanwezig in of beschikbaar voor het UMC.

• De volgende zorgspecialisten zijn standaard bij het zorgtraject betrokken:
  • Kinderarts/Internist metabole ziekten
  • (Kinder)Neuroloog

• De volgende zorgspecialisten zijn zo nodig bij het zorgtraject betrokken:
  • Diëtist
  • (Kinder)Gastro-enteroloog
  • Logopedist
  • Fysiotherapeut
  • Maatschappelijk werker
  • Revalidatiearts
  • (Kinder)Psycholoog
  • (Kinder)Psychiater
  • Huisarts
  • Arts Verstandelijk Gehandicapten
  • Longarts
  • Gynaecoloog
  • Klinisch geneticus
  • Maatschappelijk werker
     
• De medebehandelaren binnen het behandelteam worden goed geïnformeerd door de kinderarts metabole ziekten of internist metabole ziekten en rapporteren actief terug aan de hoofdbehandelaar.

• Er is schriftelijke en/of mondelinge communicatie tussen de kinderarts metabole ziekten en internist metabole ziekten voor optimale overdracht tijdens de transitie van kinderarts naar internist.

• Er is na ieder consult schriftelijke en/of mondelinge communicatie tussen de kinderarts metabole ziekten of internist metabole ziekten en de huisarts of AVG-arts over de huidige situatie van de patiënt.

• U bespreekt met de patiënt en/of ouders op welke termijn de uitslagen van het onderzoek bekend zijn en worden besproken. Als dit niet mogelijk is, worden de patiënt en/of ouders hierover geïnformeerd.

• In opdracht van VKS wordt dit zorgpad iedere drie tot vijf jaar herzien zodat de beschreven zorg aan de nieuwste inzichten voldoet.

Consensus

Er werd consensus bereikt over dit zorgpad door de afdelingen metabole ziekten van de volgende UMC’s:

Datum: 15 november 2011

Kinderartsen:
Amsterdam Universitair Medische Centra
Maastricht Universitair Medisch Centrum
Universitair Medisch Centrum Groningen
Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam
Radboud universitair medisch centrum, Nijmegen
Universitair Medisch Centrum Utrecht

Internisten:
Amsterdam Universitair Medische Centra
Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam
Radboud universitair medisch centrum, Nijmegen

Disclaimer

De informatie in dit zorgpad is met de grootst mogelijke zorgvuldigheid samengesteld.

In dit zorgpad is op basis van de huidige kennis de optimale begeleiding en behandeling vastgesteld. Dankzij wetenschappelijk onderzoek zullen er steeds nieuwe inzichten worden ontdekt. De informatie in dit zorgpad kan dus verouderen en daarom wordt dit zorgpad, in opdracht van VKS, iedere 3 tot 5 jaar aangepast aan de meest recente inzichten.

Dit zorgpad is een afspraak tussen behandelaren en patiënten over hoe de optimale zorg bij de ziekte van Niemann-Pick type C eruit moet zien. Het is belangrijk te realiseren dat het een algemene richtlijn is en dat er goede redenen kunnen zijn om in overleg bij individuele patiënten hiervan af te wijken. Naast deze behandelarenversie bestaat een patiëntenversie van dit zorgpad.

De geboden informatie kan niet worden beschouwd als vervanging van een consult of een behandeling bij een arts.

Colofon

Auteurs:
Drs. M. Engelen¹
Drs. M.J. Korndewal²
Dr. J. Nicolai³
Prof. Dr. F.A. Wijburg²

Coördinatie:
Dr. A.M. Bosch²
H.K. Dekker⁴

Eindredactie:
Drs. J.J.J. Klaren-Baarslag⁴

1. Afdeling Neurologie, Amsterdam Universitair Medische Centra, locatie AMC
2. Afdeling Kindergeneeskunde, divisie Metabole Ziekten, Amsterdam Universitair Medische Centra, locatie AMC
3. Afdeling Neurologie, Maastricht Universitair Medisch Centrum
4. Vereniging Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten