Overige info

Referenties

1. Jaeger B, Bosch AM. Clinical presentation and outcome of riboflavin transporter deficiency: mini review after five years of experience. J Inherit Metab Dis. 2016 Jul;39(4):559-64.
2. Manole A, Jaunmuktane Z, Hargreaves I, Ludtmann MHR, Salpietro V, Bello OD, Pope S, Pandraud A, Horga A, Scalco RS, Li A, Ashokkumar B, Lourenço CM, Heales S, Horvath R, Chinnery PF, Toro C, Singleton AB, Jacques TS, Abramov AY, Muntoni F, Hanna MG, Reilly MM, Revesz T, Kullmann DM, Jepson JEC, Houlden H. Clinical, pathological and functional characterization of riboflavin-responsive neuropathy. Brain. 2017 Nov 1;140(11):2820-2837.
3. Vianey-Saban C, Bosch AM. Workshop consensus at the 50th European Metabolic Group Meeting (22 participants representing 10 countries), 2018.
4. O’Callaghan B, Bosch AM, Houlden H. An update on the genetics, clinical presentation, and pathomechanisms of human riboflavin transporter deficiency. J Inherit Metab Dis. 2019;1-10.
5. Bosch AM, Stroek K, Abeling NG, Waterham HR, IJlst L, Wanders RJ. The Brown-Vialetto-Van Laere and Fazio Londe syndrome revisited: natural history, genetics, treatment and future perspectives. Orphanet J Rare Dis. 2012 Oct 29;7:83.
6. Ho G, Yonezawa A, Masuda S, Inui K, Sim KG, Carpenter K, Olsen RK, Mitchell JJ, Rhead WJ, Peters G, Christodoulou J. Maternal riboflavin deficiency, resulting in transient neonatal-onset glutaric aciduria Type 2, is caused by a microdeletion in the riboflavin transporter gene GPR172B. Hum Mutat. 2011 Jan;32(1):E1976-84.
7. Creanza A, Cotugno M, Mazzaccara C, Frisso G, Parenti G, Capaldo B. Successful Pregnancy in a Young Woman with Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency. JIMD Rep. 2018;39:1-6.

Kwaliteitsindicatoren

Dit zorgpad wordt gebruikt om de best mogelijke zorg te leveren. Om de kwaliteit van deze zorg te beoordelen en te bevorderen wordt gebruik gemaakt van kwaliteitsindicatoren. De volgende factoren zijn van belang om de kwaliteit van de geleverde zorg te bepalen en te kunnen garanderen:

• Elke patiënt heeft een casemanager die de coördinator is van het zorgproces en daarmee het eerste aanspreekpunt voor de patiënt. In veel gevallen is de hoofdbehandelaar ook de casemanager.

• Elke patiënt wordt gezien door een vaste kinderarts metabole ziekten of internist metabole ziekten. Dit is de hoofdbehandelaar.

• Een dienstdoend kinderarts metabole ziekten of internist metabole ziekten is 24 uur per dag, 7 dagen per week bereikbaar voor spoedeisende problemen die gerelateerd zijn aan RTD. De bereikbaarheid kan eventueel worden geregeld via de dienstdoend algemeen kinderarts of internist.

• Voor iedere patiënt is er een schriftelijk noodprotocol beschikbaar voor de patiënt en/of ouders en andere personen die bij de zorg voor de patiënt betrokken zijn (o.a. kinderdagverblijf, huisarts en niet-academisch ziekenhuis).

• De leden van het multidisciplinaire behandelteam zijn aanwezig in of beschikbaar voor het UMC.

• De volgende zorgspecialisten zijn standaard bij het zorgtraject betrokken:
  • Kinderarts/Internist metabole ziekten
  • (Kinder)Neuroloog

• De volgende zorgspecialisten zijn zo nodig bij het zorgtraject betrokken:
  • Oogarts
  • KNO-arts
  • (Kinder)Fysiotherapeut
  • Logopedist
  • Diëtist
  • (Kinder)Revalidatiearts
  • (Kinder)Cardioloog
  • (Kinder)Psycholoog
  • (Kinder)Longarts
  • (Kinder)Orthopeed
  • Klinisch geneticus
  • Maatschappelijk werker

• De medebehandelaren binnen het behandelteam worden goed geïnformeerd door de kinderarts metabole ziekten of internist metabole ziekten en rapporteren actief terug aan deze hoofdbehandelaar. De kinderarts of internist is verantwoordelijk voor de volledigheid van het dossier en vraagt, indien nodig, de resultaten van een andere behandelaar op.

• Er is schriftelijke en/of mondelinge communicatie tussen de kinderarts metabole ziekten en internist metabole ziekten voor optimale overdracht tijdens de transitie van kinderarts naar internist.

• Er is ongeveer één keer per jaar schriftelijke en/of mondelinge communicatie tussen de kinderarts metabole ziekten of internist metabole ziekten en de huisarts over de huidige situatie van de patiënt.

• U bespreekt met de patiënt en/of ouders op welke termijn de uitslagen van het onderzoek bekend zijn en worden besproken. Als dit niet mogelijk is, worden de patiënt en/of ouders hierover geïnformeerd.

• In opdracht van VKS wordt dit zorgpad iedere vijf jaar herzien zodat de beschreven zorg aan de nieuwste inzichten voldoet.

Consensus

Er werd consensus bereikt over dit zorgpad door de afdelingen metabole ziekten van de volgende UMC’s:

Kinderartsen:
Amsterdam Universitair Medische Centra (locaties AMC en VUmc)
Maastricht Universitair Medisch Centrum
Universitair Medisch Centrum Groningen
Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam
Radboud universitair medisch centrum, Nijmegen
Universitair Medisch Centrum Utrecht

Internisten:
Amsterdam Universitair Medische Centra (locaties AMC en VUmc)
Maastricht Universitair Medisch Centrum
Universitair Medisch Centrum Groningen
Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam
Radboud universitair medisch centrum, Nijmegen

Datum: 21 november 2019

Disclaimer

De informatie in dit zorgpad is met de grootst mogelijke zorgvuldigheid samengesteld.

In dit zorgpad is op basis van de huidige kennis de optimale begeleiding en behandeling vastgesteld. Dankzij wetenschappelijk onderzoek komt men steeds tot nieuwe inzichten en kan de informatie in dit zorgpad dus verouderen. Daarom wordt dit zorgpad, in opdracht van VKS, iedere vijf jaar aangepast aan de meest recente inzichten.

Dit zorgpad is een afspraak tussen behandelaren en patiënten over hoe de optimale zorg bij riboflavinetransporterdeficiëntie eruit moet zien. Het is belangrijk te realiseren dat het een algemene richtlijn is en dat er goede redenen kunnen zijn om in overleg bij individuele patiënten hiervan af te wijken. Naast deze behandelarenversie bestaat er een patiëntenversie van dit zorgpad.

De in dit zorgpad geboden informatie kan niet worden beschouwd als vervanging van een consult of behandeling bij een arts.

Colofon

Auteurs:
Dr. E.M.M. Hoytema van Konijnenburg¹
Drs. B. Jaeger²
Prof. Dr. C.E.M. Hollak³
Dr. A.M. Bosch¹

Coördinatie:
H.K. Dekker⁴

Eindredactie:
Drs. P.J.Th. Hollak⁴

¹ Afdeling Kindergeneeskunde, divisie Metabole Ziekten, Amsterdam UMC, locatie AMC
² Afdeling Kindergeneeskunde, divisie Kinderneurologie, Amsterdam UMC, locatie AMC
³ Afdeling Interne Geneeskunde, divisie Metabole Ziekten, Amsterdam UMC, locatie AMC
⁴ Vereniging Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten