Overige info

Referenties

Kemp, S., et al., Adrenoleukodystrophy – neuroendocrine pathogenesis and redefinition of natural history. Nat Rev Endocrinol, 2016. 12(10): p. 606-15.
Engelen, M., et al., X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD): clinical presentation and guidelines for diagnosis, follow-up and management. Orphanet J Rare Dis, 2012. 7: p. 51.
Huffnagel, I.C., et al., Progression of myelopathy in males with adrenoleukodystrophy: towards clinical trial readiness. Brain, 2019. 142(2): p. 334-343.
de Beer, M., Engelen, M., and van Geel, B.M., Frequent occurrence of cerebral demyelination in adrenomyeloneuropathy. Neurology, 2014. 83(24): p. 2227-31.
Kühl, J.S., et al., Potential Risks to Stable Long-term Outcome of Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Children With Cerebral X-linked Adrenoleukodystrophy. JAMA Netw Open, 2018. 1(3): p. e180769.
Loes, D.J., et al., Adrenoleukodystrophy: a scoring method for brain MR observations. AJNR Am J Neuroradiol, 1994. 15(9): p. 1761-6.
Turk, B.R., et al., X-linked adrenoleukodystrophy: Pathology, pathophysiology, diagnostic testing, newborn screening and therapies. Int J Dev Neurosci, 2020. 80(1): p. 52-72.
Huffnagel, I.C., et al., Disease progression in women with X-linked adrenoleukodystrophy is slow. Orphanet J Rare Dis, 2019. 14(1): p. 30.
Engelen, M., et al., X-linked adrenoleukodystrophy in women: a cross-sectional cohort study. Brain, 2014. 137(Pt 3): p. 693-706.
Moser, A.B., et al., Newborn Screening for X-Linked Adrenoleukodystrophy. Int J Neonatal Screen, 2016. 2(4).
Raymond, G.V., Moser, A.B., and Fatemi, A., X-Linked Adrenoleukodystrophy. Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® 2018 [cited June 2020]; Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1315/.
Wiesinger, C., Eichler, F.S., and Berger, J., The genetic landscape of X-linked adrenoleukodystrophy: inheritance, mutations, modifier genes, and diagnosis. Appl Clin Genet, 2015. 8: p. 109-21.
van Geel, B.M., et al., Hematopoietic cell transplantation does not prevent myelopathy in X-linked adrenoleukodystrophy: a retrospective study. J Inherit Metab Dis, 2015. 38(2): p. 359-61.
Kühl, J.S., et al., Long-term outcomes of allogeneic haematopoietic stem cell transplantation for adult cerebral X-linked adrenoleukodystrophy. Brain, 2017. 140(4): p. 953-966.

Kwaliteitsindicatoren

Dit zorgpad wordt gebruikt om de best mogelijke zorg te leveren. Om de kwaliteit van deze zorg te beoordelen en te bevorderen wordt gebruik gemaakt van kwaliteitsindicatoren. De volgende factoren zijn van belang om de kwaliteit van de geleverde zorg te bepalen en te kunnen garanderen:

Elke patiënt heeft een casemanager die de coördinator is van het zorgproces en daarmee het eerste aanspreekpunt voor de patiënt. In veel gevallen is de hoofdbehandelaar ook de casemanager.

Elke patiënt wordt gezien door een vaste neuroloog met affiniteit met metabole ziekten. Dit is de hoofdbehandelaar.

Een dienstdoend neuroloog is 24 uur per dag, 7 dagen per week bereikbaar voor spoedeisende problemen die gerelateerd zijn aan X-ALD. De bereikbaarheid kan eventueel worden geregeld via de dienstdoend algemeen kinderarts of internist.

Voor alle patiënten met een bijnierinsufficiëntie is er een schriftelijk noodprotocol beschikbaar voor de patiënt en/of ouders en andere personen die bij de zorg voor de patiënt betrokken zijn (o.a. kinderdagverblijf, huisarts en niet-academisch ziekenhuis).

De leden van het multidisciplinaire behandelteam zijn aanwezig in of beschikbaar voor het UMC.

De volgende zorgspecialisten zijn standaard bij het zorgtraject betrokken:
- Neuroloog met affiniteit met metabole ziekten

De volgende zorgspecialisten zijn zo nodig bij het zorgtraject betrokken:
- (Kinder)Revalidatiearts
- (Kinder)Fysiotherapeut (zo nodig, via revalidatiearts)
- (Kinder)Endocrinoloog
- (Kinder)Psycholoog
- Uroloog
- Klinisch geneticus

De medebehandelaren binnen het behandelteam worden goed geïnformeerd door de neuroloog en rapporteren actief terug aan deze hoofdbehandelaar. De neuroloog is verantwoordelijk voor de volledigheid van het dossier en vraagt, indien nodig, de resultaten van een andere behandelaar op.

Er is schriftelijke en/of mondelinge communicatie tussen de kinderneuroloog en de neuroloog voor volwassenenzorg voor optimale overdracht tijdens de transitie.

Er is ongeveer één keer per jaar schriftelijke en/of mondelinge communicatie tussen de neuroloog en de huisarts over de huidige situatie van de patiënt.

De neuroloog bespreekt met de patiënt en/of ouders op welke termijn onderzoeksuitslagen bekend zijn en worden besproken. Als dit niet mogelijk is, worden de patiënt en/of ouders hierover geïnformeerd.

In opdracht van VKS wordt dit zorgpad iedere vijf jaar herzien zodat de beschreven zorg aan de nieuwste inzichten voldoet.

Consensus

Er werd consensus bereikt over dit zorgpad door de afdelingen metabole ziekten van de volgende UMC’s:

Kinderartsen:

Amsterdam Universitair Medische Centra (locaties AMC en VUmc)
Maastricht Universitair Medisch Centrum
Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam
Universitair Medisch Centrum Groningen
Radboud universitair medisch centrum, Nijmegen
Universitair Medisch Centrum Utrecht

Internisten:

Amsterdam Universitair Medische Centra (locaties AMC en VUmc)
Maastricht Universitair Medisch Centrum
Universitair Medisch Centrum Groningen
Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam
Radboud universitair medisch centrum, Nijmegen

Datum: 21 december 2020

Disclaimer

De informatie in dit zorgpad is met de grootst mogelijke zorgvuldigheid samengesteld.

In dit zorgpad is op basis van de huidige kennis de optimale begeleiding en behandeling vastgesteld. Dankzij wetenschappelijk onderzoek komt men steeds tot nieuwe inzichten en kan de informatie in dit zorgpad dus verouderen. Daarom wordt dit zorgpad, in opdracht van VKS, iedere vijf jaar aangepast aan de meest recente inzichten.

Dit zorgpad is een afspraak tussen behandelaren en patiënten over hoe de optimale zorg bij X-gebonden adrenoleukodystrofie eruit moet zien. Het is belangrijk te realiseren dat het een algemene richtlijn is en dat er goede redenen kunnen zijn om in overleg bij individuele patiënten hiervan af te wijken. Naast deze behandelarenversie bestaat er een patiëntenversie van dit zorgpad.

De in dit zorgpad geboden informatie kan niet worden beschouwd als vervanging van een consult of behandeling bij een arts.

Colofon

Auteurs:
Dr. M. Engelen¹
Prof. Dr. A.S.P. van Trotsenburg²
Dr. B. Sjouke, internist i.o.³

Coördinatie:
H.K. Dekker⁴

Samenstelling en (eind)redactie:
Drs. P.J.Th. Hollak⁴

Afdeling Kinderneurologie, Amsterdam Universitair Medische Centra, locatie AMC
Afdeling Kindergeneeskunde, onderafdeling Kinderendocrinologie, Amsterdam Universitair Medische Centra, locatie AMC
Afdeling Interne Geneeskunde, divisie Metabole Ziekten, Amsterdam UMC, locatie AMC
Vereniging voor Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten