Overige info

Referenties

1. Klouwer, F.C., et al., Zellweger spectrum disorders: clinical overview and management approach. Orphanet J Rare Dis, 2015. 10: p. 151.
2. Elumalai, V. and D. Pasrija, Zellweger Syndrome. StatPearls [Internet]. 2020, Treasure Island (FL): StatPearls Publishing.
3. Braverman, N. Syndroom van Zellweger. December 2012 [Access date: October 2020]; Available from: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=912.
4. Wanders, R.J. and B.T. Poll The. Zellweger spectrum aandoeningen/Peroxisomale Biogenese Defecten. 2020 [Access date: October 2020]; Available from: www.stofwisselingsziekten.nl/toon-ziekte/zellweger_spectrum_aandoeningen_peroxisomale_biogenese_defecten_/.
5. Steinberg, S.J., et al. Zellweger Spectrum Disorder. GeneReviews® [Internet] 2020; Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1448/.
6. Berendse, K., et al., Cholic acid therapy in Zellweger spectrum disorders. J Inherit Metab Dis, 2016. 39(6): p. 859-868.
7. Klouwer, F.C.C., et al., The cholic acid extension study in Zellweger spectrum disorders: Results and implications for therapy. J Inherit Metab Dis, 2019. 42(2): p. 303-312.
8. Heubi, J.E., K.E. Bove, and K.D.R. Setchell, Oral Cholic Acid Is Efficacious and Well Tolerated in Patients With Bile Acid Synthesis and Zellweger Spectrum Disorders. J Pediatr Gastroenterol Nutr, 2017. 65(3): p. 321-326.
9. Heubi, J.E., K.D.R. Setchell, and K.E. Bove, Long-Term Cholic Acid Therapy in Zellweger Spectrum Disorders. Case Rep Gastroenterol, 2018. 12(2): p. 360-372.
10. Klouwer, F.C.C., et al., Oral Cholic Acid in Zellweger Spectrum Disorders: A Word of Caution. J Pediatr Gastroenterol Nutr, 2018. 66(2): p. e57.
11. Braverman, N.E., et al., Peroxisome biogenesis disorders in the Zellweger spectrum: An overview of current diagnosis, clinical manifestations, and treatment guidelines. Mol Genet Metab, 2016. 117(3): p. 313-21.
12. Zeynelabidin, S., et al., Coagulopathy in Zellweger spectrum disorders: a role for vitamin K. J Inherit Metab Dis, 2018. 41(2): p. 249-255.
13. Rush, E.T., et al., Low bone mineral density is a common feature of Zellweger spectrum disorders. Mol Genet Metab, 2016. 117(1): p. 33-7.

Kwaliteitsindicatoren

Dit zorgpad wordt gebruikt om de best mogelijke zorg te leveren. Om de kwaliteit van deze zorg te beoordelen en te bevorderen wordt gebruik gemaakt van kwaliteitsindicatoren. De volgende factoren zijn van belang om de kwaliteit van de geleverde zorg te bepalen en te kunnen garanderen:

• Elke patiënt heeft een casemanager die de coördinator is van het zorgproces en daarmee het eerste aanspreekpunt voor de patiënt. In veel gevallen is de hoofdbehandelaar ook de casemanager.

• Elke patiënt wordt gezien door een vaste (kinder)neuroloog en internist metabole ziekten. Een van hen is de hoofdbehandelaar.

• Een dienstdoend (kinder)neuroloog of internist metabole ziekten is 24 uur per dag, 7 dagen per week bereikbaar voor spoedeisende problemen die gerelateerd zijn aan ZSD.

• De leden van het multidisciplinaire behandelteam zijn aanwezig in of beschikbaar voor het UMC.

• De volgende zorgspecialisten zijn standaard bij het zorgtraject betrokken:
  • (Kinder)neuroloog/Internist metabole ziekten

• De volgende zorgspecialisten zijn zo nodig bij het zorgtraject betrokken:
  • Diëtist
  • Kinderendocrinoloog
  • Kindernefroloog
  • (Kinder)hematoloog
  • MDL-arts
  • Uroloog
  • Oogarts
  • KNO-arts
  • (Kinder)Psycholoog
  • Revalidatiearts
  • Klinisch geneticus
  • Maatschappelijk werker

• De medebehandelaren binnen het behandelteam worden goed geïnformeerd door de (kinder)neuroloog of internist metabole ziekten en rapporteren actief terug aan deze hoofdbehandelaar. De (kinder)neuroloog en internist zijn verantwoordelijk voor de volledigheid van het dossier en vragen, indien nodig, de resultaten van een andere behandelaar op.

• Er is schriftelijke en/of mondelinge communicatie tussen de (kinder)neuroloog en internist metabole ziekten voor optimale overdracht tijdens de transitie van (kinder)neuroloog/metabool kinderarts naar neuroloog/internist.

• Er is ongeveer één keer per jaar schriftelijke en/of mondelinge communicatie tussen de (kinder)neuroloog/metabool kinderarts of internist metabole ziekten/neuroloog en de huisarts over de huidige situatie van de patiënt.

• De (kinder)neuroloog of metabool kinderarts/internist bespreekt met de patiënt en/of ouders op welke termijn de uitslagen van het onderzoek bekend zijn en worden besproken. Als dit niet mogelijk is, worden de patiënt en/of ouders hierover geïnformeerd.

• In opdracht van VKS wordt dit zorgpad iedere vijf jaar herzien zodat de beschreven zorg aan de nieuwste inzichten voldoet.

Consensus

Er werd consensus bereikt over dit zorgpad door de afdelingen metabole ziekten van de volgende UMC’s:

Kinderartsen:
Amsterdam Universitair Medische Centra, locaties AMC en VUmc
Maastricht Universitair Medisch Centrum
Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam
Universitair Medisch Centrum Groningen
Radboud universitair medisch centrum, Nijmegen
Universitair Medisch Centrum Utrecht

Internisten:
Amsterdam Universitair Medische Centra, locaties AMC en VUmc
Maastricht Universitair Medisch Centrum
Universitair Medisch Centrum Groningen
Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam
Radboud universitair medisch centrum, Nijmegen

(Kinder)neurologen:
Amsterdam Universitair Medische Centra, locaties AMC en VUmc
Universitair Medisch Centrum Groningen

Datum: 30 maart 2023

Disclaimer

De informatie in dit zorgpad is met de grootst mogelijke zorgvuldigheid samengesteld.

In dit zorgpad is op basis van de huidige kennis de optimale begeleiding en behandeling vastgesteld. Dankzij wetenschappelijk onderzoek komt men steeds tot nieuwe inzichten en kan de informatie in dit zorgpad dus verouderen. Daarom wordt dit zorgpad, in opdracht van VKS, iedere vijf jaar aangepast aan de meest recente inzichten.

Dit zorgpad is een afspraak tussen behandelaren en patiënten over hoe de optimale zorg bij Zellweger-spectrum-aandoeningen eruit moet zien. Het is belangrijk te realiseren dat het een algemene richtlijn is en dat er goede redenen kunnen zijn om in overleg bij individuele patiënten hiervan af te wijken. Naast deze behandelarenversie bestaat er een patiëntenversie van dit zorgpad.

De in dit zorgpad geboden informatie kan niet worden beschouwd als vervanging van een consult of behandeling bij een arts.

Colofon

Auteurs:
Dr. B. Sjouke¹
Dr. M. Engelen²
Dr. F.C.C. Klouwer²
Dr. C.F. Mooij³
Dr. B.G.P. Koot⁴

Coördinatie:
H.K. Dekker⁵

Samenstelling en (eind)redactie:
Drs. P.J.Th. Hollak⁵

1. Afdeling Interne Geneeskunde, divisie Metabole Ziekten, Amsterdam UMC, locatie AMC
2. Afdeling Kinderneurologie, Amsterdam UMC, locatie AMC
3. Afdeling Kinderendocrinologie, Emma Kinderziekenhuis, Amsterdam UMC, locatie AMC
4. Afdeling Maag-, darm- en leverziekten (kind), Emma Kinderziekenhuis, Amsterdam UMC, locatie AMC
5. Vereniging voor Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten