Aangeboren

Vanaf de geboorte aanwezig.

Aangeboren aandoeningen zijn afwijkingen die ontstaan in de baarmoeder en waarmee het kind geboren wordt. Ze kunnen erfelijk zijn, maar ze kunnen ook ontstaan door invloeden van buitenaf, bijvoorbeeld door medicijn- of alcoholgebruik tijdens de zwangerschap, of door besmetting van de moeder met bijv. rode hond. Ook kan er sprake zijn van een combinatie van erfelijke en omgevingsfactoren (bijv. open ruggetje (spina bifida)).

(Acute) ontregeling

Het ontsporen van het evenwicht in het lichaam van energie en afvalstoffen.

Aminozuren

De bouwstenen van eiwitten.

Carnitine

Is een veelgebruikt medicijn bij patiënten met stofwisselingsziekten. Het is een stof die in het eten voorkomt en door het lichaam gebruikt wordt voor het leveren van energie aan de skeletspieren. Het helpt bij het afvoeren van de schadelijke zuren die vrijkomen door de verstoorde Stofwisseling van eiwitten.

Diagnostiek

De techniek en handelingen die nodig zijn om de oorzaak van een ziekte of probleem vast te stellen aan de hand van de verschijnselen die erdoor worden veroorzaakt.

Diarree

Buikloop. Dunne, waterige ontlasting, waarbij soms ook pijn in de buik of buikkrampen optreedt. Het wordt veroorzaakt door irritatie of ontsteking van de dikke darm, meestal als gevolg van een virusinfectie.

DNA

Een (reuzen)molecuul uit de kern van een Cel dat ieders eigen, genetische informatie bevat. Het DNA bevat de code voor de aanmaak van eiwitten.

Enzymen

Eiwitten die door het lichaam zelf gemaakt worden en betrokken zijn bij allerlei processen in de cel. Zij helpen bij de verbranding of vorming van bepaalde stoffen doordat zij elementen kunnen afknippen of eraan plakken zodat een andere stof ontstaat.

Erfelijk

Van ouder op kind overgaand. Erfelijke aandoeningen zijn afwijkingen die worden geërfd van de ouders. Een ander woord voor erfelijk is genetisch.

Erfelijk materiaal

Speciale ‘chemische verbindingen’ die de instructies bevatten voor alle celprocessen. Dit celmateriaal is bij ieder mens uniek. Deze gegevens zijn opgeslagen in het DNA van alle cellen en weefsels.

Genetisch

Erfelijk; betrekking hebben op erfelijkheid.

Hielprik

Sinds 1974 wordt van (bijna) alle baby’s in Nederland kort na de geboorte bloed onderzocht op een aantal Aangeboren aandoeningen. Hiervoor wordt tussen de 3e en de 7e dag na de geboorte een paar druppels bloed afgenomen door middel van de zogenaamde hielprik (ook Guthrie-test genoemd).

Hoofdbehandelaar

De persoon die verantwoordelijk is voor het hele zorgproces en dit coördineert en overziet.

Infectie

Een besmetting van het lichaam of een deel daarvan met een ziekteverwekker (meestal een bacterie of een virus).

Klinisch geneticus

Arts gespecialiseerd in erfelijkheid.

Koolhydraten

Voedingsstoffen die dienen als brandstof en energieleverancier voor het lichaam. Koolhydraten die het lichaam kan verteren, zijn een belangrijke bron van energie. Een voorbeeld hiervan is suiker. Koolhydraten die het lichaam niet kan verteren, zijn voedingsvezels. Deze zijn belangrijk voor een goede darmwerking.

Koorts

Een verhoging van de lichaamstemperatuur, meestal als gevolg van een infectie. Onze lichaamstemperatuur ligt normaal gesproken rond de 37°C. Er is sprake van verhoging wanneer de temperatuur hoger is dan 37,5°C. Boven de 38°C spreken we van koorts.

Leucine

Een essentieel aminozuur. Dit betekent dat het menselijk lichaam het niet zelf aan kan maken, maar dit uit voedsel moet halen. Leucine zit in voeding met natuurlijke eiwitten. Voorbeelden zijn sojabonen, rundvlees en pinda’s.

Maximale vastenperiode

De tijd die een patiënt veilig tussen twee maaltijden mag laten.

Metabole ziekte (zie ook Stofwisselingsziekte)

Metabole ziekten worden veroorzaakt doordat een specifiek Enzym in de cellen van het lichaam ontbreekt. De kenmerken en symptomen van de ziekte hangen af van de functie die dit enzym normaal gesproken heeft. Soms betreft het meer dan één enzym of een enzymcomplex.

Mitochondriën

De deeltjes in de cel die verantwoordelijk zijn voor het leveren van energie door de omzetting van allerlei stoffen. Mitochondriën worden ook wel de energiecentrales van het lichaam genoemd.

Neonataal

Pasgeboren

Neuroloog

Een arts die zich met name bezighoudt met de diagnostiek en behandeling van ziekten van de hersenen, het ruggenmerg en de zenuwen.

Organische zuren

Stoffen die bij belangrijke processen in de stofwisseling gebruikt worden. Het zijn bijvoorbeeld de tussenproducten die ontstaan door de verbranding/omzetting van eiwitten naar energie.

Prenataal

Voor de geboorte. Prenataal onderzoek wordt dus uitgevoerd tijdens de zwangerschap.

Presentatie

Term die artsen gebruiken om de klachten te beschrijven waarmee een patiënt voor de eerste keer komt.

Psychosociale problemen

Hierbij gaat het om twee soorten problemen die met elkaar samenhangen: Problemen die te maken hebben met uw gevoelens en gedachten (psychische problemen) en problemen die te maken hebben met andere mensen of instanties (sociale problemen). Bijvoorbeeld: iemand voelt zich angstig en somber omdat zijn partner zich niet aan afspraken houdt.

Sociaal-emotionele ontwikkeling

De sociaal-emotionele ontwikkeling houdt in dat iemand een eigen persoonlijkheid ontwikkelt die overeenkomt met verwachtingen en gedragingen in de sociale omgeving.

Stofwisseling

Alle processen in het lichaam waar stoffen worden samengesteld en afgebroken. Dit kan uiteindelijk zorgen voor bijvoorbeeld energie of voor groei.

Stofwisselingsziekte

Stofwisselingsziekten worden veroorzaakt doordat een specifiek enzym in de cellen van het lichaam ontbreekt. De kenmerken en symptomen van de ziekte hangen af van de functie die dit enzym normaal gesproken heeft. Soms betreft het meer dan één enzym of een enzymcomplex.

Streekziekenhuis

Plaatselijk ziekenhuis dat niet verbonden is aan een universiteit. Streekziekenhuizen zijn opgericht vanuit een door bevolkingsgroei ontstane behoefte om in iedere streek een eigen ziekenhuis te hebben.

Universitair Medisch Centrum (UMC)

Een ziekenhuis dat is verbonden aan een universiteit. Synoniem aan Academisch Ziekenhuis. Er zijn in Nederland 7 UMC’s met een afdeling metabole ziekten:

• Amsterdam Universitair Medische Centra
• Maastricht Universitair Medisch Centrum
• Erasmus Medisch Centrum Rotterdam
• Universitair Medisch Centrum Groningen
• Radboud universitair medisch centrum, Nijmegen
• Universitair Medisch Centrum Utrecht

Vruchtwaterpunctie

Bij een vruchtwaterpunctie wordt met behulp van een naald wat vruchtwater uit de baarmoeder afgenomen. De cellen uit het vruchtwater worden onderzocht op een eventuele chromosoomafwijking. Gewoonlijk vindt het vruchtwateronderzoek plaats bij een zwangerschapsduur van ongeveer 16 weken.