Diagnostiek

Laboratoriumbevindingen

Om 3-MCCD vast te stellen, wordt de zogenaamde gouden standaardmethode gebruikt. Deze methode geeft de grootste zekerheid over het al dan niet aanwezig zijn van een aandoening.

3-MCCD wordt vastgesteld met laboratoriumonderzoek. 3-hydroxy-isovaleriaan-carnitine (C5OH) wordt gemeten in het bloed van de patiënt. Als er te veel C5OH wordt gevonden, wordt er extra onderzoek gedaan in het bloed en de urine om de diagnose te bevestigen.

Omdat 3-MCCD een erfelijke ziekte is, kan er daarna onderzoek worden gedaan in het DNA om vast te stellen door welke genetische verandering de ziekte wordt veroorzaakt.

Aanvullend onderzoek

Bij patiënten die mogelijk symptomen van de ziekte hebben, kan extra onderzoek in het bloed en de urine worden gedaan om vast te stellen of ze inderdaad 3-MCCD hebben.

De positieve hielprik kan ook veroorzaakt worden doordat de moeder 3-MCCD blijkt te hebben, zonder dat de moeder daar klachten van had. Daarom wordt bij verwijzing ook altijd onderzoek gedaan in het bloed en de urine van de moeder.

Prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek wil zeggen diagnostiek tijdens de zwangerschap. Er kan worden gekozen om onderzoek te doen bij het ongeboren kind om vast te stellen of het kind 3-MCCD heeft. Dit wordt gedaan met bijvoorbeeld een vruchtwaterpunctie. Dit onderzoek is echter niet zonder risico’s. Bij de vruchtwaterpunctie bestaat een (klein) risico (< 1 – 2%) op een miskraam als gevolg van de test.

De keuze om prenatale diagnostiek te laten verrichten is vaak een moeilijke keuze, het wordt aangeraden om deze keuze met de kinderarts of de klinisch geneticus te bespreken om een goede afweging te kunnen maken van de voor- en nadelen.