Ziektepresentatie

Ziektebeschrijving

3-Methylcrotonyl-CoA-carboxylasedeficiëntie (3-MCCD) is een erfelijke Stofwisselingsziekte en komt weinig voor. Met ‘stofwisseling’ wordt de aanmaak en de afbraak van stoffen in ons lichaam bedoeld. Bij 3-MCCD wordt het aminozuur leucine niet goed afgebroken. Leucine zit in de voeding (onder andere in vlees, vis, melk). Normaal wordt dit aminozuur in het lichaam afgebroken. Dit gebeurt in stappen. Voor elke stap is een speciaal eiwit (enzym) nodig. Bij 3-MCCD werkt het Enzym 3-methylcrotonyl-CoA-carboxylase niet goed. Hierdoor kan met name in perioden van vasten of bij het eten van veel eiwit, schade aan de hersenen ontstaan door verlaging van de bloedsuikerspiegel en stijging van ammoniak. Dit heeft epilepsie en een achterstand in ontwikkeling tot gevolg.

Een kind met 3-MCCD lijkt gezond. Zonder behandeling ontstaat meestal in een periode van slecht eten of koorts een te lage bloedsuikerspiegel (hypoglykemie). Hierdoor kan het kind suf worden, last van stuipen krijgen en kan forse hersenschade ontstaan. Een aantal kinderen is al ziek op het moment van de hielprik.

3-MCC is een goed te behandelen ziekte. Daarom is het van belang de ziekte vroeg op te sporen door middel van de hielprik. Het is mogelijk dat de stoffen die bij het kind in het hielprikbloed worden gevonden afkomstig zijn van de moeder, en niet van het kind zelf. Daarom wordt bij aanvullend onderzoek in het ziekenhuis vaak ook de moeder onderzocht op deze aandoening.

Cijfers

3-MCCD komt in Europa bij ongeveer 1 op 50.000 pasgeborenen voor. Hoe vaak deze ziekte in Nederland voorkomt, is niet bekend.

Hielprik

Na de geboorte wordt bij alle baby’s wat bloed afgenomen, de zogenaamde hielprik. Als de baby te veel 3-hydroxy-isovaleriaan-carnitine (C5OH) in het bloed heeft, is de test positief en wordt de baby doorverwezen naar een UMC met een afdeling voor stofwisselingsziekten om te onderzoeken of de baby 3-MCCD heeft.

Symptomen

Klachten bij presentatie en ontregeling

Kinderen met 3-MCCD kunnen problemen hebben met de voeding. Ze hebben dan vaak last van veel braken en diarree. Daarnaast zijn ze vaak slap en futloos en hebben ze zwakke spieren.

Klachten op de lange termijn

Bij onbehandelde 3-MCCD ontstaan op den duur ernstige klachten, zoals een achterstand in de ontwikkeling, epileptische aanvallen en bewustzijnsverlies. Vroege ontdekking en behandeling kan die complicaties voorkomen.
Het kan ook voorkomen dat mensen het enzym 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase missen zonder dat ze symptomen van de ziekte hebben.

Behandeling

Patiënten met 3-MCCD worden altijd behandeld in een Universitair Medisch Centrum. Dit gebeurt door een kinderarts of een internist en een diëtist gespecialiseerd in metabole ziekten (stofwisselingsziekten). De behandeling van 3-MCCD bestaat uit voedingsvoorschriften en vooral het voorkomen van vasten, medicijnen en een noodprotocol.

Dieet

Ziekteverschijnselen worden voorkomen door regelmatige voedingen en extra suikers (koolhydraten).

Medicijnen

In sommige gevallen krijgen patiënten Carnitine om schadelijke stoffen te binden. Sommige patiënten met een bepaalde vorm van 3-MCCD krijgen biotine.

Vaccinaties

Kinderen met 3-MCCD krijgen dezelfde vaccinaties als andere kinderen. Dit loopt via het Rijksvaccinatieprogramma van de GGD.

Bijzondere omstandigheden en noodprotocol

Er is een aantal bijzondere omstandigheden waarin patiënten met 3-MCCD extra risico lopen op metabole ontregeling. Metabole ontregeling betekent dat er een verstoring is in het evenwicht van de Stofwisseling waardoor er van bepaalde stoffen te veel of te weinig in het bloed terechtkomt. Patiënten kunnen daar heel erg ziek van worden. Een metabole ontregeling is een levensbedreigende situatie. Het kan bijvoorbeeld voorkomen:

1. Bij ziekte (eventueel na vaccinatie)
Patiënten met 3-MCCD hebben tijdens ziekte met koorts, overgeven of diarree een verhoogd risico op ontregeling. Dit ontstaat door verminderde toevoer van voedingsstoffen en/of door het nauwelijks binnenhouden van voeding. Daarnaast is het energiegebruik van het lichaam hoger door het ziek zijn zelf waardoor de voedingsstoffen die binnenkomen sneller worden verbruikt. Als uw kind ziek wordt, moet extra energie in de vorm van suikers (koolhydraten) gegeven worden. Hiervoor wordt het dieet aangepast. Soms moet uw kind opgenomen worden in het ziekenhuis waar het een infuus krijgt.

2. Voor en tijdens operaties
Voor een operatie wordt patiënten vaak gevraagd ‘nuchter’ te blijven. Dit houdt in dat ze enkele uren voor de operatie niets mogen eten. Ook tijdens de operatie is er nauwelijks toevoer van energie doordat de patiënt geen voedsel neemt.

3. Zwangerschap en bevalling
Een zwangerschap heeft invloed op de stofwisseling van de aanstaande moeder. Ook tijdens de bevalling wordt er veel energie gebruikt door het lichaam en wordt er vaak weinig gegeten of gedronken.

Voor kinderen met 3-MCCD wordt een persoonlijk noodprotocol gemaakt. Hierin staat wat zij en hun ouders zelf kunnen doen in deze bijzondere omstandigheden en wanneer zij contact moeten zoeken met hun arts. In dit zorgpad worden in de hoofdstukken ‘Begeleiding – Kinderen’ onder het kopje ‘Noodprotocol’ enkele punten genoemd die in het noodprotocol kunnen staan.

Overige aandachtspunten

Naast de medische zorg zijn er ook andere zaken waar patiënten met 3-MCCD mee te maken kunnen krijgen.

Praktische zaken

Voor alle praktische vragen kunt u terecht bij de kinderarts/internist. U kunt daarbij denken aan vragen over het afsluiten van een verzekering maar ook over sport, vakantie, opleiding of een vrijetijdsbesteding voor u/uw kind. Zo nodig kan de kinderarts/internist u doorverwijzen naar een maatschappelijk werker.

Chronische ziekte

Patiënten met een chronische ziekte voelen zich soms anders dan anderen. Ze hebben soms moeite om met hun ziekte om te gaan. De kinderarts/internist kan u/uw kind voor ondersteuning en begeleiding doorverwijzen naar een maatschappelijk werker of de (kinder)psycholoog. Sommige Universitair Medische Centra hebben speciale trainingen en cursussen voor kinderen met een chronische ziekte.

Voorlichting over 3-MCCD

Het kan fijn zijn om hulp te krijgen als u klasgenoten van uw kind of familie, vrienden, kennissen en collega’s wilt informeren over 3-MCCD. Deze hulp kunt u krijgen via de kinderarts/internist. Daarnaast kunt u via VKS informatie krijgen en tips van lotgenoten vinden.

Vakantie

Het is verstandig om u bij het plannen van een vakantie goed voor te bereiden. Belangrijke punten zijn: de beschikbaarheid van dieetproducten (en/of hulpmiddelen) in het buitenland, eventuele verklaringen voor de douane en vertalingen van medische informatie en van het noodprotocol. Het is heel belangrijk dat u eraan denkt het noodprotocol mee te nemen. Voor de vertaalde medische informatie en het noodprotocol kunt u terecht bij de kinderarts/uw internist. Voor overige praktische informatie en tips kunt u terecht bij uw diëtist en bij de VKS.

Aandachtspunten bij kinderen met 3-MCCD

Opvoeding

Een chronische ziekte kan problemen geven bij de opvoeding. Zeker als de behandeling ingrijpt in een normaal dagelijks proces als eten. Het is soms moeilijker om grenzen te stellen. Ook kan het voor ouders lastig zijn een kind in de puberteit los te laten. Voor dergelijke problemen kunt u worden doorverwezen naar een maatschappelijk werker of de (kinder)psycholoog. Ook een pedagoog of pedagogisch medewerker kan u hierbij helpen.

Erfelijkheid en familie

Het kan lastig zijn om de familie te vertellen dat 3-MCCD een erfelijke aandoening is. Familieleden kunnen zich zorgen gaan maken over de kans om zelf een kind te krijgen met 3-MCCD. Hierbij kan uw kinderarts u helpen. Eventueel kan hulp worden ingeschakeld van een klinisch geneticus.

Transitie

Op de leeftijd van ongeveer 18 jaar zullen de meeste kinderen worden doorverwezen naar een internist. Die internist is gespecialiseerd in metabole ziekten. De kinderarts en internist zullen uw kind bij deze overgang begeleiden. De kinderarts zorgt ervoor dat de internist goed op de hoogte is van de voorgeschiedenis van uw kind.

In sommige ziekenhuizen is geen internist aanwezig die gespecialiseerd is in metabole ziekten. De behandeling kan dan worden voortgezet in een ander centrum.