Diagnostiek

Laboratoriumbevindingen

Om een ziekte vast te stellen, wordt de zogenaamde gouden standaardmethode gebruikt. Deze methode geeft de grootste zekerheid of een aandoening wel of niet aanwezig is. Biotinidasedeficiëntie wordt vastgesteld met laboratoriumonderzoek. De activiteit van het Enzym biotinidase wordt dan gemeten in het bloed van de patiënt (enzymdiagnostiek). Omdat biotinidasedeficiëntie een erfelijke ziekte is, kan er daarna onderzoek worden gedaan in het DNA om vast te stellen door welke genetische verandering de ziekte wordt veroorzaakt.

Aanvullend onderzoek

Bij patiënten die mogelijk symptomen van de ziekte hebben, kan extra onderzoek worden gedaan om vast te stellen of ze inderdaad biotinidasedeficiëntie hebben. Er wordt dan gericht bloed- en urineonderzoek gedaan. Daarnaast wordt aanbevolen om onderzoek naar biotinidasedeficiëntie te doen bij ongescreende broers en/of zussen binnen het gezin. Dit gebeurt aan de hand van zogenaamde enzymdiagnostiek.

Prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek wil zeggen diagnostiek tijdens de zwangerschap. Er kan worden gekozen om onderzoek te doen bij het ongeboren kind om vast te stellen of het kind biotinidasedeficiëntie heeft. Dit onderzoek is echter niet zonder risico’s. Het wordt daarom aangeraden om de voor- en nadelen van prenatale diagnostiek met de kinderarts of de klinisch geneticus te bespreken om een goede keus te kunnen maken.