Overige info

Referenties

Referenties zijn te vinden in de behandelarenversie van dit zorgpad.

Kwaliteitsindicatoren

Dit zorgpad wordt gebruikt om de best mogelijke zorg te leveren. Om de kwaliteit van deze zorg te beoordelen en te bevorderen wordt gebruik gemaakt van kwaliteitsindicatoren. De volgende factoren zijn van belang om de kwaliteit van de geleverde zorg te bepalen en te kunnen garanderen:

Elke patiënt heeft een casemanager die de coördinator is van het zorgproces en daarmee het eerste aanspreekpunt voor de patiënt. In veel gevallen is de hoofdbehandelaar ook de casemanager.

Elke patiënt wordt gezien door een vaste kinderarts metabole ziekten of internist metabole ziekten. Dit is de hoofdbehandelaar.

Een dienstdoend kinderarts metabole ziekten of internist metabole ziekten is 24 uur per dag, 7 dagen per week bereikbaar voor spoedeisende problemen die gerelateerd zijn aan biotinidasedeficiëntie. De bereikbaarheid kan eventueel worden geregeld via de dienstdoend algemeen kinderarts of internist.

De leden van het multidisciplinaire behandelteam zijn aanwezig of beschikbaar voor het Universitair Medisch Centrum.

De volgende zorgspecialisten zijn standaard bij het zorgtraject betrokken:

Kinderarts/Internist metabole ziekten

De volgende zorgspecialisten zijn zo nodig bij het zorgtraject betrokken:

(Kinder)Neuroloog
(Kinder)Fysiotherapeut
Logopedist
(Kinder)Psycholoog
Oogarts
Audioloog/KNO-arts
Dermatoloog
Klinisch geneticus
Maatschappelijk werker
(Kinder)Revalidatiearts

De medebehandelaren binnen het behandelteam worden goed geïnformeerd door de kinderarts metabole ziekten of internist metabole ziekten en rapporteren actief terug aan de hoofdbehandelaar. De kinderarts of internist is verantwoordelijk voor de volledigheid van het dossier en vraagt, indien nodig, de resultaten van een andere behandelaar op.

Wanneer een kind de leeftijd van 18 jaar bereikt, vindt er overdracht (transitie) plaats van kinderarts naar internist. Om deze transitie zo optimaal mogelijk te laten gebeuren is er schriftelijk en/of mondeling contact tussen de kinderarts metabole ziekten en de internist metabole ziekten.

Er is minimaal eenmaal per jaar schriftelijk en/of mondeling contact tussen de hoofdbehandelaar en de huisarts om de huisarts te informeren over de huidige situatie van de patiënt.

Uitslagen van aanvullend onderzoek worden in principe binnen xxx weken besproken met de patiënt en/of ouders. Als dit niet mogelijk is, worden de patiënt en/of ouders hierover geïnformeerd.

In opdracht van VKS wordt dit zorgpad iedere drie tot vijf jaar herzien zodat de beschreven zorg aan de nieuwste inzichten voldoet.

Consensus

Er werd consensus (overeenstemming) bereikt over dit zorgpad door de afdelingen Metabole Ziekten van de volgende Universitair Medische Centra in mei 2018:

Kinderartsen:

Amsterdam Universitair Medische Centra
Universitair Medisch Centrum Groningen
Maastricht Universitair Medisch Centrum
Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam
Radboud universitair medisch centrum, Nijmegen
Universitair Medisch Centrum Utrecht

Internisten:

Amsterdam Universitair Medische Centra
Maastricht Universitair Medisch Centrum
Universitair Medisch Centrum Groningen
Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam
Radboud universitair medisch centrum, Nijmegen

Disclaimer

De informatie in dit zorgpad is met de grootst mogelijke zorgvuldigheid samengesteld.

In dit zorgpad is op basis van de huidige kennis de optimale begeleiding en behandeling vastgesteld. Dankzij wetenschappelijk onderzoek komt men steeds tot nieuwe inzichten en kan de informatie in dit zorgpad dus verouderen. Daarom wordt dit zorgpad, in opdracht van VKS, iedere 3 tot 5 jaar aangepast aan de meest recente inzichten.

Dit zorgpad is een afspraak tussen behandelaren en patiënten over hoe de optimale zorg bij biotinidasedeficiëntie eruit moet zien. Het is belangrijk te realiseren dat het een algemene richtlijn is en dat er goede redenen kunnen zijn om in overleg bij individuele patiënten hiervan af te wijken. Naast deze patiëntenversie bestaat er een behandelarenversie van dit zorgpad.

De in dit zorgpad geboden informatie kan niet worden beschouwd als vervanging van een consult of behandeling bij een arts.

Colofon

Auteurs:
Dr. M. Williams¹
Dr. H.H. Huidekoper¹
Dr. M.A.E.M. Wagenmakers²

Coördinatie:
H.K. Dekker³

Eindredactie:
Drs. P.J.Th. Hollak³

Afdeling Kindergeneeskunde, Centrum voor lysosomale en metabole ziekten, Erasmus Medisch Centrum
Afdeling Interne Geneeskunde, Centrum voor lysosomale en metabole ziekten, Erasmus Medisch Centrum
Vereniging voor Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten