Ziektepresentatie

Ziektebeschrijving

Biotinidasedeficiëntie is een erfelijke stofwisselingsziekte. Met ‘stofwisseling’ wordt de aanmaak en het verbruik van stoffen in ons lichaam bedoeld. Biotinidasedeficiëntie komt weinig voor en is goed te behandelen. Daarom is het van belang de ziekte vroeg op te sporen. In Nederland gebeurt dit sinds 2007 door middel van de hielprik. De levensverwachting is met behandeling normaal.

Bij biotinidasedeficiëntie is er een tekort aan biotine in het lichaam. Het lichaam is dan niet in staat voldoende biotine vrij te maken uit voeding. Zonder behandeling leidt een tekort aan biotine tot klachten. Bij een ernstig tekort en zonder behandeling treden deze klachten al vroeg na de geboorte op. Bij een matig tekort zijn de klachten veel milder of ontstaan ze pas jaren later. Vaak treden de klachten op bij koorts of infecties. De klachten bestaan uit afwijkingen aan de huid, haaruitval, stuipen en een achterstand in ontwikkeling, gehoorproblemen en problemen met het zien.

Cijfers

Een ‘echte biotinidasedeficiëntie’ komt in Nederland bij ongeveer 1 op 90.000 pasgeborenen voor. Dat betekent dat gemiddeld in Nederland elk jaar 2 tot 3 kinderen met biotinidasedeficiëntie geboren worden. Daarmee is dit een ziekte die zelden voorkomt. Daarnaast worden door de hielprik steeds meer kinderen met een (hele) milde vorm herkend.

Hielprik

Na de geboorte wordt bij alle baby’s wat bloed afgenomen, de zogenaamde hielprik. Als de baby een biotinidaseactiviteit heeft van 20% of minder dan is de test positief en heeft de baby biotinidasedeficiëntie. De baby wordt dan doorverwezen naar een UMC met een afdeling voor stofwisselingsziekten om de biotinidaseactiviteit in het plasma te bepalen. Daarmee wordt de diagnose biotinidasedeficiëntie bevestigd (of verworpen).

Symptomen

Klachten bij presentatie en ontregeling

Patiënten met een onbehandeld ernstig tekort (d.w.z. minder dan 10% biotinidaseactiviteit) hebben vaak klachten die ook bij andere stofwisselingsziekten worden gezien:

• epilepsie
• verlaagde spierspanning
• ademhalingsproblemen (hyperventilatie, een schavend, piepend of sissend geluid bij ademhalen, tijdelijke stilstand van de ademhaling)
• stoornissen in het zien
• gehoorverlies
• ontwikkelingsachterstand.

Er zijn ook klachten die niet vaak bij andere stofwisselingsziekten worden gezien maar wel voorkomen bij ernstige biotinidasedeficiëntie:

• eczeemachtige uitslag
• kaalheid
• ontsteking van het oogslijmvlies waardoor de ogen jeuken, tranen, droog of rood zijn
• infectie met de schimmel candida
• problemen met het regelen van spierbewegingen.

Bij oudere kinderen en jongvolwassenen met een ernstig biotinetekort kunnen donkere vlekken in het gezichtsveld, spierzwakte en gedeeltelijke spastische verlamming of zwakte van één of meer ledematen voorkomen.

Patiënten met een onbehandelde gedeeltelijke biotinidasedeficiëntie (10-20% biotinidaseactiviteit) hebben meestal geen symptomen, maar ze kunnen last krijgen van de bovengenoemde klachten. De klachten worden dan vaak uitgelokt door psychische of lichamelijke stress (bijv. infectie, ziekte, koorts of vasten). De klachten zijn over het algemeen mild.

Behandeling

Patiënten met biotinidasedeficiëntie worden altijd behandeld door een kinderarts of internist gespecialiseerd in metabole ziekten (stofwisselingsziekten) in een Universitair Medisch Centrum. De behandeling van biotinidasedeficiëntie bestaat uit het geven van biotine (een B-vitamine) en, indien van toepassing, behandeling van de symptomen die de patiënt heeft.

Behandeling van patiënten zonder symptomen

Als bij baby’s biotinidasedeficiëntie met de hielprik is vastgesteld en ze hebben nog geen klachten, dan kunnen zij klachtenvrij blijven als ze meteen en levenslang worden behandeld met biotine (zie onder ‘Medicatie’). Zij hebben een normale levensverwachting en worden alleen voor hun medicatiegebruik gevolgd door de kinderarts/internist. Als baby’s een oudere broer of zus hebben die biotinidasedeficiëntie heeft, dan moeten ze meteen worden behandeld met biotine. Er moet dan niet worden gewacht op de uitslag van de hielprik of van enzymdiagnostiek.

Behandeling van patiënten met symptomen

Patiënten kunnen verschillende klachten hebben vanwege de ziekte. Behalve de behandeling met biotine (zie onder ‘Medicatie’) kan de volgende behandeling nodig zijn:

• Bij epileptische klachten: middelen tegen epilepsie (anti-epileptica) in overleg met de (kinder)neuroloog
• Bij stoornissen in het zien: praktische hulpmiddelen voor slechtzienden
• Bij gehoorstoornissen en gehoorverlies: een gehoorapparaat of een zogenaamd cochleair implantaat (een elektronisch medisch apparaat dat de functies van het beschadigde binnenoor vervangt)
• Bij een ontwikkelingsachterstand: behandeling/begeleiding door de fysiotherapeut, de logopedist, de revalidatiearts, de maatschappelijk werker (hulp bij sociaal en zelfstandig functioneren).

Medicijnen

Voor het behandelen van de klachten en gevolgen van biotinidasedeficiëntie is het geneesmiddel biotine beschikbaar. Personen met ernstige biotinidasedeficiëntie (dat wil zeggen met een enzymactiviteit van minder dan 10%) worden levenslang behandeld met biotine, ook als ze nog wel een beetje enzymactiviteit hebben. Kinderen met ernstige biotinidasedeficiëntie die klachten hebben, tonen verbetering als ze dagelijks een tablet of capsule biotine van 5 of 10 mg via de mond innemen. Tijdens en na de pubertijd kan het nodig zijn om meer biotine te geven, tot 20 mg per dag. Als een patiënt een minder ernstige vorm van biotinidasedeficiëntie heeft (dat wil zeggen met een enzymactiviteit tussen 10 en 20%), kan er gekozen worden om minder vaak te doseren, bijv. 1 of 2 keer per week 5 mg, of dagelijks een lagere dosis te geven, bijv. 2 mg per dag.

Het is heel belangrijk dat de biotine wordt verstrekt door de ziekenhuisapotheek. Biotine is nl. ook vrij verkrijgbaar bij de apotheek, maar in die geneesmiddelen is de biotine mogelijk niet effectief genoeg.

Te vermijden voedingsmiddelen bij biotinidasedeficiëntie

Patiënten met biotinidasedeficiëntie mogen geen rauwe eieren eten omdat het eiwit in het ei avidine bevat. Avidine bindt aan biotine. Daardoor wordt de opname van biotine in de darm geblokkeerd.

Vaccinaties

Kinderen met biotinidasedeficiëntie krijgen dezelfde vaccinaties als andere kinderen. Dit loopt via het Rijksvaccinatieprogramma van de GGD.

Overige aandachtspunten

Naast de medische zorg zijn er ook andere zaken waar patiënten met biotinidasedeficiëntie mee te maken kunnen krijgen.

Praktische zaken

Voor alle praktische vragen kunt u terecht bij de kinderarts/internist. U kunt daarbij denken aan vragen over het afsluiten van een verzekering maar ook over sport, vakantie, opleiding of een vrijetijdsbesteding voor u/uw kind. Zo nodig kan de kinderarts/internist u doorverwijzen naar een maatschappelijk werker.

Chronische ziekte

Patiënten met een chronische ziekte voelen zich soms anders dan anderen. Ze hebben soms moeite om met hun ziekte om te gaan. De kinderarts/internist kan u/uw kind voor ondersteuning en begeleiding doorverwijzen naar een maatschappelijk werker of de (kinder)psycholoog. Sommige Universitair Medische Centra hebben speciale trainingen en cursussen voor kinderen met een chronische ziekte.

Voorlichting over biotinidasedeficiëntie

Het kan fijn zijn om hulp te krijgen als u klasgenoten van uw kind, familie, vrienden, kennissen of collega’s wilt informeren over biotinidasedeficiëntie. Deze hulp kunt u krijgen via de kinderarts/internist. Daarnaast kunt u via VKS informatie krijgen en tips van lotgenoten opdoen.

Vakantie

Het is verstandig om bij het plannen van een vakantie met een aantal zaken rekening te houden en de nodige voorbereidingen te treffen. Belangrijke punten zijn: de beschikbaarheid van genees- en/of hulpmiddelen in het buitenland, eventuele verklaringen voor de douane en vertalingen van medische informatie. Voor de vertaalde medische informatie kunt u terecht bij de kinderarts/uw internist. Voor overige praktische informatie en tips kunt u terecht bij de VKS.

Aandachtspunten bij kinderen met biotinidasedeficiëntie

Opvoeding

Een chronische ziekte kan problemen geven bij de opvoeding. Het is soms moeilijker om grenzen te stellen. Ook kan het voor ouders lastig zijn een kind in de puberteit los te laten. Voor dergelijke problemen kunt u worden doorverwezen naar een maatschappelijk werker of de (kinder)psycholoog. Ook een pedagoog of pedagogisch medewerker kan u hierbij helpen.

Erfelijkheid en familie

Het kan lastig zijn om de familie te vertellen dat biotinidasedeficiëntie een erfelijke aandoening is. Familieleden kunnen zich zorgen gaan maken over de kans om zelf een kind te krijgen met biotinidasedeficiëntie. Hierbij kan uw kinderarts u helpen. Eventueel kan hulp worden ingeschakeld van een klinisch geneticus.

Transitie: overgang naar de volwassenenzorg

Op de leeftijd van ongeveer 18 jaar zullen de meeste patiënten worden doorverwezen naar een internist gespecialiseerd in metabole ziekten. De kinderarts en internist zullen uw kind bij deze overgang begeleiden. De kinderarts zorgt ervoor dat de internist goed op de hoogte is van de voorgeschiedenis van uw kind.

In sommige ziekenhuizen is er geen internist gespecialiseerd in metabole ziekten aanwezig. De behandeling kan dan worden voortgezet door een algemeen internist samen met de kinderarts metabole ziekten.