Aangeboren

Vanaf de geboorte aanwezig.

(Acute) ontregeling

Het ontsporen van het evenwicht in het lichaam van energie en afvalstoffen.

Aminozuren

De bouwstenen van eiwitten.

Botmassa

De botmassa is de hoeveelheid bot die iemand heeft. Als de botmassa te laag is, heeft iemand een grotere kans op botbreuken.

Diagnostiek

De techniek en handelingen die nodig zijn om de oorzaak van een ziekte of probleem vast te stellen aan de hand van de verschijnselen die erdoor worden veroorzaakt.

DNA

Een (reuzen)molecuul uit de kern van een Cel dat ieders eigen, genetische informatie bevat. Het DNA bevat de code voor de aanmaak van eiwitten.

Enzymen

Eiwitten die door het lichaam zelf gemaakt worden en betrokken zijn bij allerlei processen in de cel. Zij helpen bij de verbranding of vorming van bepaalde stoffen doordat zij elementen kunnen afknippen of eraan plakken zodat een andere stof ontstaat.

Erfelijk

Van ouder op kind overgaand. Erfelijke aandoeningen zijn afwijkingen die worden geërfd van de ouders. Een ander woord voor erfelijk is genetisch.

Erfelijk materiaal

Speciale ‘chemische verbindingen’ die de instructies bevatten voor alle celprocessen. Dit celmateriaal is bij ieder mens uniek. Deze gegevens zijn opgeslagen in het DNA van alle cellen en weefsels.

Galactose

Een suiker die in het lichaam wordt opgenomen uit voeding

Genetisch

Erfelijk; betrekking hebben op erfelijkheid.

Hielprik

Sinds 1974 wordt van (bijna) alle baby’s in Nederland kort na de geboorte bloed onderzocht op een aantal Aangeboren aandoeningen. Hiervoor wordt tussen de 3^e en de 7^e dag na de geboorte een paar druppels bloed afgenomen door middel van de zogenaamde hielprik (ook Guthrie-test genoemd).

Hoofdbehandelaar

De persoon die verantwoordelijk is voor het hele zorgproces en dit coördineert en overziet.

Infectie

Een besmetting van het lichaam of een deel daarvan met een ziekteverwekker (meestal een bacterie of een virus).

Klinisch geneticus

Arts gespecialiseerd in erfelijkheid.

Koolhydraten

Voedingsstoffen die dienen als brandstof en energieleverancier voor het lichaam. Koolhydraten die het lichaam kan verteren, zijn een belangrijke bron van energie. Een voorbeeld hiervan is suiker. Koolhydraten die het lichaam niet kan verteren, zijn voedingsvezels. Deze zijn belangrijk voor een goede darmwerking.

Koorts

Een verhoging van de lichaamstemperatuur, meestal als gevolg van een infectie. Onze lichaamstemperatuur ligt normaal gesproken rond de 37°C. Er is sprake van verhoging wanneer de temperatuur hoger is dan 37,5°C. Boven de 38°C spreken we van koorts.

Lactose

Lactose is een suiker die in melkproducten voorkomt. Daarom heet het ook wel melksuiker. Lactose behoort tot de koolhydraten.

Metabole ziekte (zie ook Stofwisselingsziekte)

Metabole ziekten worden veroorzaakt doordat een specifiek Enzym in de cellen van het lichaam ontbreekt. De kenmerken en symptomen van de ziekte hangen af van de functie die dit enzym normaal gesproken heeft. Soms betreft het meer dan één enzym of een enzymcomplex.

Neonataal

Met betrekking tot de eerste weken na de geboorte.

Organische zuren

Stoffen die bij belangrijke processen in de Stofwisseling gebruikt worden. Het zijn bijvoorbeeld de tussenproducten die ontstaan door de verbranding/omzetting van eiwitten naar energie.

Prenataal

Voor de geboorte. Prenataal onderzoek wordt dus uitgevoerd tijdens de zwangerschap.

Presentatie

Term die artsen gebruiken om de klachten te beschrijven waarmee een patiënt voor de eerste keer komt.

Psychosociale problemen

Hierbij gaat het om twee soorten problemen die met elkaar samenhangen: Problemen die te maken hebben met uw gevoelens en gedachten (psychische problemen) en problemen die te maken hebben met andere mensen of instanties (sociale problemen). Bijvoorbeeld: iemand voelt zich angstig en somber omdat zijn partner zich niet aan afspraken houdt.

Sociaal-emotionele ontwikkeling

De sociaal-emotionele ontwikkeling houdt in dat iemand een eigen persoonlijkheid ontwikkelt die overeenkomt met verwachtingen en gedragingen in de sociale omgeving.

Staar

Oogziekte waarbij het gezichtsvermogen afneemt doordat de lens ondoorzichtig wordt. (Ook cataract genoemd)

Stofwisseling

Alle processen in het lichaam waar stoffen worden samengesteld en afgebroken. Dit kan uiteindelijk zorgen voor bijvoorbeeld energie of voor groei.

Stofwisselingsziekte

Stofwisselingsziekten worden veroorzaakt doordat een specifiek enzym in de cellen van het lichaam ontbreekt. De kenmerken en symptomen van de ziekte hangen af van de functie die dit enzym normaal gesproken heeft. Soms betreft het meer dan één enzym of een enzymcomplex.

Streekziekenhuis

Plaatselijk ziekenhuis dat niet verbonden is aan een universiteit. Streekziekenhuizen zijn opgericht vanuit een door bevolkingsgroei ontstane behoefte om in iedere streek een eigen ziekenhuis te hebben.

Universitair Medisch Centrum (UMC)

Een ziekenhuis dat is verbonden aan een universiteit. Synoniem aan Academisch Ziekenhuis. Er zijn in Nederland 6 UMC’s met een afdeling metabole ziekten:

• Amsterdam Universitair Medische Centra
• Maastricht Universitair Medisch Centrum
• Erasmus Medisch Centrum Rotterdam
• Universitair Medisch Centrum Groningen
• Radboud universitair medisch centrum, Nijmegen
• Universitair Medisch Centrum Utrecht

Vruchtwaterpunctie

Bij een vruchtwaterpunctie wordt met behulp van een naald wat vruchtwater uit de baarmoeder afgenomen. De cellen uit het vruchtwater worden onderzocht op een eventuele chromosoomafwijking. Gewoonlijk vindt het vruchtwateronderzoek plaats bij een zwangerschapsduur van ongeveer 16 weken.