Diagnostiek

Laboratoriumbevindingen

Om een ziekte vast te stellen, wordt de zogenaamde gouden standaardmethode gebruikt. Deze methode geeft de grootste zekerheid of een aandoening wel of niet aanwezig is. GALK-deficiëntie wordt vastgesteld met laboratoriumonderzoek.

Aanvullend onderzoek

Bij patiënten die mogelijk symptomen van de ziekte hebben, kan extra onderzoek worden gedaan om vast te stellen of ze inderdaad GALK-deficiëntie hebben. Er wordt dan onderzoek gedaan naar galactitol in de urine. Daarnaast wordt aanbevolen om onderzoek naar GALK-deficiëntie te doen bij broers en/of zussen binnen het gezin die hier niet op gescreend zijn met de hielprik. Dit gebeurt aan de hand van zogenaamde enzymdiagnostiek.

Prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek wil zeggen diagnostiek tijdens de zwangerschap. Er kan worden gekozen om onderzoek te doen bij het ongeboren kind om vast te stellen of het kind GALK-deficiëntie heeft. Dit wordt gedaan met bijvoorbeeld een vruchtwaterpunctie. Dit onderzoek is echter niet zonder risico’s. Bij de vruchtwaterpunctie bestaat een (klein) risico (< 1 – 2%) op een miskraam als gevolg van de test.
De keuze om prenatale diagnostiek te laten verrichten is vaak een moeilijke keuze. Het wordt aangeraden om deze keuze met de kinderarts of de klinisch geneticus te bespreken om een goede afweging te kunnen maken van de voor- en nadelen.