Diagnostiek

Laboratoriumbevindingen

Als GSD III wordt vermoed, volgt eerst bloedonderzoek. Er wordt dan gekeken naar de activiteit van het Enzym amylo-1,6-glucosidase in de witte bloedcellen. Als de activiteit verlaagd is, wijst dat op GSD III. Als er spier- of leverklachten zijn, kan er een stukje weefsel (biopt) worden afgenomen om te onderzoeken of de hoeveelheid afwijkend Glycogeen duidelijk verhoogd is. Ook dat wijst op GSD III.

Om onderscheid vast te stellen tussen GSD IIIa en GSD IIIb wordt vervolgens DNA-onderzoek gedaan.

Aanvullend onderzoek

Na het stellen van de diagnose is het belangrijk dat wordt gekeken naar spier- en hartafwijkingen. Dat gebeurt door middel van een echo van het hart en een hartfilmpje. Ook wordt een echo van de lever gemaakt om mogelijke leverafwijkingen te bekijken.

Als de patiënt broers en/of zussen heeft, kunnen zij ook onderzocht worden. Er is namelijk een kans dat zij dezelfde aandoening hebben.

Prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek wil zeggen diagnostiek tijdens de zwangerschap. De arts kan onderzoek doen bij een ongeboren kind. Dan is al voor de geboorte bekend of het kind GSD III heeft. Er zijn twee manieren om dit te onderzoeken: door middel van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Deze onderzoeken zijn niet zonder risico’s. Bij de vlokkentest en de vruchtwaterpunctie bestaat een (klein) risico (< 1 – 2%) op een miskraam als gevolg van de test.
De keuze voor prenatale diagnostiek is vaak moeilijk. Voor deze keuze kunt u spreken met de kinderarts of de klinisch geneticus. Zij bespreken alle voor- en nadelen met u.