Diagnostiek
Laboratoriumbevindingen
Als GSD VI of GSD IX wordt vermoed, wordt DNA-onderzoek gedaan. In het DNA is te zien welke genetische verandering de ziekte veroorzaakt. Meestal wordt de diagnose daarmee gesteld. Als de diagnose na DNA-onderzoek niet helemaal zeker is, volgt bloedonderzoek. Er wordt dan gekeken naar de activiteit van het Enzym fosforylase (GSD VI) of fosforylasekinase (GSD IX). Als de activiteit verlaagd is, wijst dat op GSD VI of GSD IX.
Omdat de lever vaak vergroot is, wordt er ook een echo gemaakt van de buik.
Aanvullend wordt de voorgeschiedenis van de patiënt in kaart gebracht en lichamelijk onderzoek gedaan.
Aanvullend onderzoek
Als dat nog niet gedaan is, wordt er een echo gemaakt van de buik. Daarmee worden de lever, de milt en de nieren onderzocht. Soms komen er bij GSD VI en bij GSD IX hartafwijkingen voor. Er wordt daarom ook een hartfilmpje gemaakt en een echo van het hart.
Als de patiënt broers en/of zussen heeft, kunnen zij ook onderzocht worden. Er is namelijk een kans dat zij dezelfde aandoening hebben.
Als de diagnose is gesteld
Nadat de diagnose is gesteld, wordt een patiënt op de polikliniek van het expertisecentrum uitgenodigd. De patiënt wordt onderzocht door de kinderarts of de internist metabole ziekten. Er wordt gekeken welke klachten van de ziekte er zijn. Vaak wordt er ook laboratoriumonderzoek gedaan en een echo van de buik gemaakt.
Het belangrijkste onderdeel van de behandeling is het dieet. Samen met de diëtist metabole ziekten wordt er dan ook een dieet opgesteld.
Prenatale diagnostiek
Prenatale diagnostiek wil zeggen diagnostiek tijdens de zwangerschap. De arts kan onderzoek doen bij een ongeboren kind. Dan is al voor de geboorte bekend of het kind GSD VI of GSD IX heeft. Er zijn verschillende manieren om dit te onderzoeken. Door middel van een vlokkentest of met DNA-onderzoek. Deze onderzoeken zijn niet zonder risico’s. Bij de vlokkentest en de vruchtwaterpunctie bestaat een (klein) risico (< 1 – 2%) op een miskraam als gevolg van de test.
De keuze voor prenatale diagnostiek is vaak moeilijk. Voor deze keuze kunt u spreken met de kinderarts of de klinisch geneticus. Zij bespreken alle voor- en nadelen met u.