Aangeboren

Vanaf de geboorte aanwezig.

Aminozuren

De bouwstenen van eiwitten.

Arginine

Een semi-essentieel aminozuur. Dit betekent dat het menselijk lichaam zelf arginine kan maken, maar dit ook uit voedsel kan halen. Voedselbronnen waar arginine in zit, zijn noten, zaden, cacao, vlees, vis, gevogelte, zuivel, eieren, soja.

Creatine

Creatine is een stof die wordt gemaakt in de lever. Het zit ook in bepaalde voedingsmiddelen, zoals biefstuk en zoute haring. Creatine is belangrijk voor het goed functioneren van de spieren en de hersenen. Als het lichaam te weinig creatine aanmaakt, kunnen supplementen worden gegeven.

Diagnostiek

De techniek en handelingen die nodig zijn om de oorzaak van een ziekte of probleem vast te stellen aan de hand van de verschijnselen die erdoor worden veroorzaakt.

DNA

Een (reuzen)molecuul uit de kern van een Cel dat ieders eigen, genetische informatie bevat. Het DNA bevat de code voor de aanmaak van eiwitten.

Dystonie

Stoornis in de spierspanning door een fout in de coördinatie van de hersenen bij het bewegen. Hierdoor ontstaan continue samentrekkingen van de spieren waar de patiënt zelf geen invloed op kan uitoefenen.

EEG

EEG is de afkorting van Elektro-encefalografie. Een EEG-scan is een methode om de activiteit in de hersenen te meten. Dit gebeurt door een aantal electroden op het hoofd te plaatsen.

EMG

EMG is de afkorting van Elektromyografie. Met het EMG-onderzoek wordt de werking van de zenuwen en spieren in uw armen of benen onderzocht of van de prikkeloverdracht van zenuw op spier.

Enzymen

Eiwitten die door het lichaam zelf gemaakt worden en betrokken zijn bij allerlei processen in de cel. Zij helpen bij de verbranding of vorming van bepaalde stoffen doordat zij elementen kunnen afknippen of eraan plakken zodat een andere stof ontstaat.

Erfelijk

Van ouder op kind overgaand. Erfelijke aandoeningen zijn afwijkingen die worden geërfd van de ouders. Een ander woord voor erfelijk is genetisch.

Erfelijk materiaal

Speciale ‘chemische verbindingen’ die de instructies bevatten voor alle celprocessen. Dit celmateriaal is bij ieder mens uniek. Deze gegevens zijn opgeslagen in het DNA van alle cellen en weefsels.

Genetisch

Erfelijk; betrekking hebben op erfelijkheid.

Glycine

Een semi-essentieel aminozuur en één van de 20 natuurlijk voorkomende aminozuren. Het is een stof die in het eten voorkomt, maar het kan ook door het lichaam zelf gemaakt worden.

Hoofdbehandelaar

De persoon die verantwoordelijk is voor het hele zorgproces en dit coördineert en overziet.

Infectie

Een besmetting van het lichaam of een deel daarvan met een ziekteverwekker (meestal een bacterie of een virus).

Klinisch geneticus

Arts gespecialiseerd in erfelijkheid.

MRI

MRI staat voor Magnetic Resonance Imaging oftewel beeldvorming door magnetische resonantie. Het is een radiologisch onderzoek dat beelden ‘in plakjes’ levert van het organisme. Bij een MRI wordt gebruik gemaakt van een sterk magneetveld en radiogolven. Hierdoor is het mogelijk om bepaalde delen van het lichaam scherp in beeld te brengen, scherper en met meer detail dan met bijvoorbeeld een röntgenfoto. Bij een MRI scan worden geen röntgenstralen gebruikt.

MRS

MRS staat voor Magnetische Resonantie Spectroscopie. Een MRS is een speciale vorm van MRI. Hierbij wordt er naast een gewone afbeelding van de hersenen ook een afbeelding gemaakt van de chemische samenstelling (spectroscopie) van de hersenen. MRI-scans worden dagelijks gemaakt in vrijwel alle Nederlandse ziekenhuizen. MRS scans worden vrijwel alleen in universitaire ziekenhuizen gemaakt in het kader van wetenschappelijk onderzoek.

Neuroloog

Een arts die zich met name bezighoudt met de diagnostiek en behandeling van ziekten van de hersenen, het ruggenmerg en de zenuwen.

Presentatie

Term die artsen gebruiken om de klachten te beschrijven waarmee een patiënt voor de eerste keer komt.

Psychosociale problemen

Hierbij gaat het om twee soorten problemen die met elkaar samenhangen: Problemen die te maken hebben met uw gevoelens en gedachten (psychische problemen) en problemen die te maken hebben met andere mensen of instanties (sociale problemen). Bijvoorbeeld: iemand voelt zich angstig en somber omdat zijn partner zich niet aan afspraken houdt.

Sociaal-emotionele ontwikkeling

De sociaal-emotionele ontwikkeling houdt in dat iemand een eigen persoonlijkheid ontwikkelt die overeenkomt met verwachtingen en gedragingen in de sociale omgeving.

Stofwisseling

Alle processen in het lichaam waar stoffen worden samengesteld en afgebroken. Dit kan uiteindelijk zorgen voor bijvoorbeeld energie of voor groei.

Stofwisselingsziekte

Stofwisselingsziekten worden veroorzaakt doordat een specifiek Enzym in de cellen van het lichaam ontbreekt. De kenmerken en symptomen van de ziekte hangen af van de functie die dit enzym normaal gesproken heeft. Soms betreft het meer dan één enzym of een enzymcomplex.

Streekziekenhuis

Plaatselijk ziekenhuis dat niet verbonden is aan een universiteit. Streekziekenhuizen zijn opgericht vanuit een door bevolkingsgroei ontstane behoefte om in iedere streek een eigen ziekenhuis te hebben.

Universitair Medisch Centrum (UMC)

Een ziekenhuis dat is verbonden aan een universiteit. Synoniem aan Academisch Ziekenhuis. Er zijn in Nederland 7 UMC’s met een afdeling metabole ziekten:

• Amsterdam Universitair Medische Centra (locaties AMC en VUmc)
• Maastricht Universitair Medisch Centrum
• Erasmus Medisch Centrum Rotterdam
• Universitair Medisch Centrum Groningen
• Universitair Medisch Centrum Radboud Nijmegen
• Universitair Medisch Centrum Utrecht