Ziektepresentatie

Ziektebeschrijving

Gyraatatrofie is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met ‘stofwisseling’ wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld.
GACR wordt veroorzaakt door een erfelijke afwijking in het DNA. Hierdoor ontstaat er een tekort aan het Enzym ornithine-delta-aminotransferase (OAT). Dit enzym breekt ornithine af. Ornithine is een aminozuur dat het lichaam maakt uit eiwitten. Doordat er een tekort is aan het enzym OAT hebben patiënten een heel hoog ornithinegehalte in het bloed. Daarnaast leidt een tekort aan OAT via een aantal reacties tot een tekort aan creatine. Creatine wordt gebruikt als energiebron in organen die veel energie verbruiken, zoals de spieren en het brein. Patiënten met GACR kunnen een tekort aan creatine hebben.
Kenmerkend voor GACR is de schade aan het netvlies. Patiënten hebben vaak eerst last van nachtblindheid, wat daarna langzaam overgaat in een vernauwing van het zicht (kokerzien). Uiteindelijk leidt de ziekte tot ernstige slechtziendheid, vaak wanneer patiënten tussen de veertig en vijftig jaar oud zijn. Een tekort aan creatine kan mogelijk ook leiden tot spierklachten of klachten aan de zenuwen. Vaak wordt de diagnose pas later in het leven van patiënten gesteld. Het is belangrijk om patiënten zo vroeg mogelijk te diagnosticeren, zodat met behandeling geprobeerd kan worden de voortgang van de ziekte te vertragen.

In heel zeldzame gevallen treden er al klachten op wanneer kinderen nog baby’s zijn. Dit zijn geen klachten van het zicht, maar bijvoorbeeld voedingsproblemen, een groeiachterstand, en minder alert zijn. Soms kunnen kinderen in coma raken. Dit komt doordat het enzym OAT nog anders werkt bij pasgeboren baby’s. Hierdoor kan er te veel ammoniak in het bloed komen. Ammoniak is een afvalstof die giftig is voor het lichaam.

Cijfers
Er zijn ongeveer tweehonderd patiënten beschreven met GACR. Er bestaat een kans dat er meer patiënten zijn, maar dat deze patiënten niet de diagnose GACR hebben gekregen maar de diagnose van bijvoorbeeld een andere vorm van erfelijke slechtziendheid. In Nederland zijn er ongeveer 20 patiënten met GACR.

Hielprik

De aanwezigheid van de ziekte kan op verschillende manieren blijken. Het kan door onderzoek aan het licht komen of door klachten. Dit wordt hieronder uitgelegd.

Er wordt (nog) niet gescreend op GACR in de hielprik bij pasgeborenen.

Symptomen

De meeste patiënten met GACR hebben de volgende klachten:

Nachtblindheid
Kokerzien
Na verloop van tijd steeds slechter gaan zien.

Daarnaast kunnen er ook klachten voorkomen die niet met het oog te maken hebben. Dit zijn klachten zoals spierzwakte, zenuwklachten, en gedragsproblemen. Deze klachten zijn nog niet duidelijk te verklaren, maar het is mogelijk dat ze samenhangen met een tekort aan creatine.

Behandeling

Patiënten met GACR worden altijd behandeld in een UMC. Dit gebeurt door een kinderarts of internist en een diëtist gespecialiseerd in metabole ziekten. De behandeling van GACR bestaat uit een dieet en eventueel medicatie. Ook kunnen er specifieke oogheelkundige behandelingen worden gegeven.

Dieet
Mensen met GACR hebben teveel ornithine in hun bloed. Ornithine is een aminozuur dat wordt gemaakt uit arginine. Arginine is ook een aminozuur en een bouwsteen voor bepaalde eiwitten in de lichaamscellen. Eiwitten zitten in veel normale voedingsmiddelen, zoals vlees, melkproducten, aardappelen, pasta, peulvruchten en brood. Door voedsel te eten waar geen of weinig arginine in zit, wordt er minder ornithine gemaakt. Zo kan de ornithinewaarde in het bloed dalen.
Een diëtist begeleidt de patiënt bij het kiezen van eiwitarme alternatieven. Met een eiwitbeperkt dieet is het wel van groot belang om toch voldoende eiwitten binnen te krijgen voor bijvoorbeeld een goede groei en krachtige spieren. Om hierbij te helpen, wordt het dieet meestal aangevuld met een speciaal aminozuurmengsel waar geen arginine in zit.
De toegestane hoeveelheid natuurlijk eiwit in de voeding en de hoeveelheid aminozuurmengsel verschilt per patiënt en verschilt ook vaak met de leeftijd.
Niet alle patiënten met GACR krijgen een dieet voorgeschreven. Soms is het zicht van patiënten al zo beschadigd dat de positieve effecten van het dieet niet opwegen tegen de impact van het dieet op de kwaliteit van leven. Dit wordt in overleg met de arts besloten. Bij kinderen wordt altijd aangeraden om een eiwitbeperkt dieet te volgen om zo de schade aan het oog te beperken.

Medicijnen
Pyridoxine
Een deel van de patiënten met GACR heeft baat bij het middel pyridoxine (vitamine B6). Het enzym OAT heeft pyridoxine nodig om te functioneren. Bij sommige patiënten met GACR zorgt het geven van pyridoxine voor een verlaging van ornithine in het bloed. Maar dit is dus niet bij alle patiënten het geval.

Lysine
Een ander medicijn dat kan bijdragen aan het verlagen van ornithine is lysine. Wanneer de hoeveelheid ornithine in het bloed nog steeds erg hoog is, ondanks behandeling met pyridoxine en/of een eiwitbeperkt dieet, kan de arts besluiten hier lysine aan toe te voegen.

Creatine
Een hoog ornithinegehalte zorgt ervoor dat het enzym dat creatine maakt niet goed werkt. Hierdoor hebben patiënten met GACR vaak te weinig creatine. Creatine is een vorm van energie die vooral belangrijk is voor de hersenen en de spieren. Creatine kan met een MRI/MRS-scan in de hersenen en in de spieren worden gemeten.
Als de hoeveelheid creatine te laag is, zal de arts creatine als medicijn voorschrijven. Ook als de hoeveelheid creatine niet te laag is, kan de arts creatine voorschrijven om te voorkomen dat er een tekort ontstaat.

Oogheelkundige behandelingen
Patiënten met GACR hebben vaak een sterke bril nodig. Het is belangrijk om het gezichtsvermogen daar zo goed mogelijk mee te corrigeren. Daarnaast kunnen er bij GACR (en bij andere erfelijke ziekten waarbij het netvlies betrokken is) complicaties voorkomen die met oogdruppels kunnen worden behandeld. Ook ontwikkelen patiënten met GACR vaak op relatief jonge leeftijd staar. Dit kan met een operatie worden verbeterd.

Overige aandachtspunten

Naast de medische behandeling en begeleiding kunnen patiënten met GACR ook met andere, meer praktische zaken te maken krijgen. De belangrijkste staan hieronder beschreven.

Praktische zaken
Voor alle praktische vragen kunt u terecht bij de kinderarts of internist. U kunt daarbij denken aan vragen over het afsluiten van een verzekering maar ook over sport, vakantie, opleiding of een vrijetijdsbesteding voor uzelf of uw kind. Soms kan ook uw huisarts hier een belangrijke rol in spelen. Zo nodig kan de kinderarts of internist u voor extra ondersteuning doorverwijzen naar een maatschappelijk werker.

Chronische ziekte
Patiënten met een chronische ziekte voelen zich soms anders dan anderen. Ze hebben soms moeite om met hun ziekte om te gaan. De kinderarts of internist kan u of uw kind, in overleg met uw eigen huisarts, voor ondersteuning en begeleiding doorverwijzen naar een maatschappelijk werker of de (kinder)psycholoog. Sommige Universitair Medische Centra hebben speciale trainingen en cursussen voor kinderen met een chronische ziekte. Voor ondersteuning en begeleiding bij slechtziendheid of blindheid, kan de kinderarts, internist of oogarts u ook doorverwijzen naar de Koninklijke Visio of Bartiméus. Dit zijn speciale revalidatiecentra voor slechtzienden en blinden die veel ondersteuning kunnen bieden.

Voorlichting over GACR
Het kan soms fijn zijn om steun te krijgen als u klasgenoten van uw kind of familie, vrienden, kennissen of collega’s wilt informeren over GACR. Deze hulp kunt u krijgen via de kinderarts, internist of oogarts. Daarnaast kunt u via VKS (www.stofwisselingsziekten.nl) informatie krijgen en tips van lotgenoten vinden.

Vakantie
Het is verstandig om u bij het plannen van een vakantie goed voor te bereiden. U zult bijvoorbeeld uw dieetpreparaten moeten meenemen. Voor praktische informatie en tips kunt u terecht bij uw diëtist en bij de VKS.

Opvoeding
Een chronische ziekte kan problemen geven bij de opvoeding. Zeker als de behandeling ingrijpt in een normaal dagelijks proces als eten. Het is soms moeilijker om grenzen te stellen. Ook kan het voor ouders lastig zijn een kind in de puberteit los te laten. Voor dergelijke problemen kunt u worden doorverwezen naar een maatschappelijk werker of de (kinder)psycholoog. Ook een pedagoog of pedagogisch medewerker kan u hierbij helpen. In het geval ook het zicht voor belemmeringen zorgt in de dagelijkse bezigheden, kan een verwijzing naar Koninklijke Visio of Bartiméus ondersteuning bieden.

Erfelijkheid en familie
Het kan lastig zijn om de familie te vertellen dat GACR een erfelijke aandoening is. Familieleden kunnen zich zorgen gaan maken over de kans om zelf een kind te krijgen met GACR. Hierbij kan uw kinderarts uw helpen. Eventueel kan hulp worden ingeschakeld van de klinisch geneticus.

Transitie
Rond het 18e levensjaar verwijst de kinderarts uw kind door naar de internist. Die internist is gespecialiseerd in metabole ziekten. De kinderarts en internist zullen u en uw kind bij deze overgang begeleiden. De kinderarts zorgt ervoor dat de internist goed op de hoogte is van de voorgeschiedenis van uw kind.
In sommige ziekenhuizen is geen internist aanwezig die gespecialiseerd is in metabole ziekten. De behandeling kan dan worden voortgezet in een ander centrum.