Ziektepresentatie

Ziektebeschrijving

Holocarboxylasesynthetase (HCS-)deficiëntie is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met ‘stofwisseling’ wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen, en voor het vrijmaken van energie.

Bij HCS-deficiëntie kan het lichaam biotine (vitamine H) niet goed gebruiken. Dat komt door een te lage activiteit van het Enzym holocarboxylase. Hierdoor kan voedsel niet goed omgezet worden in energie voor het lichaam. De oorzaak van deze verlaagde activiteit is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

De kenmerken van HCS-deficiëntie beginnen vaak binnen een paar maanden na de geboorte. De ernst van de kenmerken verschilt van persoon tot persoon. Een baby kan moeite met eten hebben en futloos zijn. Ook kan het kind problemen hebben met ademen. Verder kan het kind uitslag op de huid hebben en kan het haar uitvallen.

Zonder behandeling kan een baby een achterstand in de ontwikkeling krijgen. Ook kan het kind epileptische aanvallen en schade aan de hersenen krijgen. Soms kan het kind in coma raken.

Met biotine is de ziekte goed te behandelen. Het is daarom heel belangrijk om de ziekte zo snel mogelijk op te sporen en meteen met behandeling te starten.

Cijfers
HCS-deficiëntie is een heel zeldzame ziekte. In de wereldliteratuur is deze ziekte bij 30 kinderen beschreven. In Nederland is de ziekte bij één patiënt bekend.

Hielprik

De aanwezigheid van de ziekte kan op verschillende manieren blijken. Het kan door onderzoek aan het licht komen of door klachten. Dit wordt hieronder uitgelegd.

Na de geboorte wordt bij alle baby’s wat bloed afgenomen, de zogenaamde hielprik. Als de uitslag van de hielprik afwijkend is, wordt de baby doorverwezen naar een UMC met een afdeling voor stofwisselingsziekten. Als de baby HCS-deficiëntie heeft, wordt meteen met de behandeling gestart.

Symptomen

Klachten bij presentatie
Kinderen met HCS-deficiëntie kunnen de volgende problemen hebben:

Braken, diarree
Uitdroging en verlies van bewustzijn
Slapte
Voedingsproblemen
Ademhalingsproblemen
Huidafwijkingen
Kaalheid

Metabole ontregeling
Metabole ontregeling betekent dat er een verstoring is in het evenwicht van de stofwisseling. Er komt dan van bepaalde stoffen te veel of te weinig in het bloed terecht. Patiënten kunnen daar heel erg ziek van worden. Een metabole ontregeling is een levensbedreigende situatie.

Klachten op de lange termijn
Zonder (goede) behandeling van HCS-deficiëntie ontstaan er op den duur ernstige klachten. Zoals een achterstand in de ontwikkeling, problemen met zien en/of horen, epileptische aanvallen, bewustzijnsverlies en coma. Als de ziekte vroeg wordt ontdekt en de behandeling snel start, kan dit worden voorkomen.

Behandeling

Patiënten met HCS-deficiëntie worden altijd behandeld in een UMC. Dit gebeurt door een kinderarts of een internist gespecialiseerd in metabole ziekten (stofwisselingsziekten). De behandeling van HCS-deficiëntie bestaat uit medicijnen en een noodprotocol.

Medicijnen
Er bestaan geen medicijnen om HCS-deficiëntie te genezen. Er is wel een geneesmiddel, biotine, om de klachten van HCS-deficiëntie te behandelen en zoveel mogelijk te voorkómen. Biotine moet worden gestart zodra de diagnose is gesteld en levenslang worden gebruikt.
Het is belangrijk om biotine op recept bij de apotheek te halen. Er zijn ook geneesmiddelen vrij beschikbaar die biotine bevatten, maar daarin is de dosering biotine vaak niet voldoende. Er kunnen dan alsnog klachten ontstaan.

Vaccinaties
Kinderen met HCS-deficiëntie krijgen dezelfde vaccinaties als andere kinderen. Dit loopt via het Rijksvaccinatieprogramma van de GGD.

Bijzondere omstandigheden en noodprotocol
Bij een aantal bijzondere omstandigheden is er een risico op metabole ontregeling. Deze bijzondere omstandigheden zijn:

1. Ziekte (eventueel na vaccinatie)
Patiënten met HCS-deficiëntie hebben tijdens ziekte een verhoogd risico op ontregeling. Bij koorts, overgeven of diarree is er te weinig toevoer van voeding. Ziekte vraagt meer energie van het lichaam. Als u of uw kind ziek wordt, is er extra energie nodig in de vorm van suikers (koolhydraten). Hiervoor kan in het ziekenhuis Glucose (een suiker) worden gegeven via een infuus. Biotine mag bovendien nooit worden gestopt. Dus ook tijdens een ontregeling moet biotine worden ingenomen.

2. Voor en tijdens operaties
Voor een operatie moet iemand vaak ‘nuchter’ blijven. Dit betekent dat iemand een aantal uren voor de operatie niets mag eten. Ook tijdens de operatie komt er geen voeding binnen. Dit is gevaarlijk voor een patiënt met HCS-deficiëntie. In het noodprotocol staat wat te doen in de situatie rondom een operatie.

3. Zwangerschap en bevalling
Een zwangerschap heeft invloed op de Stofwisseling van de aanstaande moeder. De bevalling vraagt veel energie, terwijl ze dan vaak weinig eet of drinkt. U leest hier meer over in het hoofdstuk ‘Begeleiding Volwassenen’ onder ‘Vruchtbaarheid en zwangerschap’.

Voor patiënten met HCS-deficiëntie wordt een persoonlijk noodprotocol gemaakt. Hierin staat wat zij en/of hun ouders zelf kunnen doen in deze bijzondere omstandigheden. Er staat ook wanneer zij contact moeten zoeken met hun arts. En er staat uitleg en instructie in voor artsen in een ander ziekenhuis.
In dit zorgpad wordt in de hoofdstukken ‘Begeleiding Kinderen’ en ‘Begeleiding Volwassenen’ onder het kopje ‘Noodprotocol’ beschreven wat het noodprotocol is en wat daarin staat.

Overige aandachtspunten

Naast de medische behandeling en begeleiding kunnen patiënten met HCS-deficiëntie ook met andere, meer praktische zaken te maken krijgen. De belangrijkste staan hieronder beschreven.

Praktische zaken
Als u praktische vragen hebt over uw ziekte, kunt u terecht bij de kinderarts/internist. Denkt u daarbij aan vragen over het afsluiten van een verzekering, over sport, vakantie, opleiding of een vrijetijdsbesteding voor u/uw kind. Als het nodig is, kan de kinderarts/internist u doorverwijzen naar een maatschappelijk werker.

Moeite met chronische ziekte
Patiënten met een chronische ziekte voelen zich soms anders dan anderen. Ze hebben dan moeite om met hun ziekte om te gaan. De kinderarts/internist kan u/uw kind voor ondersteuning en begeleiding doorverwijzen naar een maatschappelijk werker of de (kinder)psycholoog. Sommige UMC’s hebben speciale trainingen en cursussen voor kinderen met een chronische ziekte.

Voorlichting over HCS-deficiëntie
Wilt u klasgenoten van uw kind, familie, vrienden, kennissen of collega’s vertellen over HCS-deficiëntie? Dan kan het fijn zijn om hier hulp bij te krijgen. Deze hulp kunt u krijgen via de kinderarts/internist. Daarnaast kunt u via VKS informatie krijgen en tips van lotgenoten vinden.

Vakantie
Als u op vakantie gaat, bereid die vakantie dan goed voor. De volgende punten zijn belangrijk om op te letten:

Controleer van tevoren of in het vakantieland de eventueel benodigde medicijnen en/of hulpmiddelen te krijgen zijn.
Als u producten meeneemt, hebt u een verklaring nodig voor de douane. Vraag die op tijd aan!
In het buitenland hebt u een vertaling nodig van medische informatie en van het noodprotocol. Hiervoor kunt u terecht bij de kinderarts of internist. Vraag ze op tijd aan!
Het is heel belangrijk dat u het noodprotocol meeneemt.

Voor overige praktische informatie en tips kunt u terecht bij VKS.

Aandachtspunten bij kinderen met HCS-deficiëntie

Opvoeding
Een chronische ziekte kan problemen geven bij de opvoeding. Het is soms moeilijker om grenzen te stellen. Ook kan het voor ouders lastig zijn een kind in de puberteit los te laten. Voor deze problemen kunt u naar een maatschappelijk werker of de (kinder)psycholoog. Ook een pedagoog of pedagogisch medewerker kan u hierbij helpen.

Erfelijkheid en familie
Het kan lastig zijn om de familie te vertellen dat HCS-deficiëntie een erfelijke aandoening is. Familieleden kunnen zich zorgen gaan maken over de kans om zelf een kind te krijgen met HCS-deficiëntie. Hierbij kan de kinderarts of een klinisch geneticus u helpen.

Transitie
Op de leeftijd van ongeveer 18 jaar gaan de meeste kinderen naar een internist. Die internist is gespecialiseerd in metabole ziekten. De kinderarts en internist zullen uw kind helpen bij deze overgang. De kinderarts zorgt ervoor dat de internist goed op de hoogte is van de voorgeschiedenis van uw kind.
In sommige ziekenhuizen is geen internist aanwezig die gespecialiseerd is in metabole ziekten. De behandeling kan dan worden voortgezet in een ander centrum.