Ziektepresentatie

Ziektebeschrijving

Klassieke galactosemie is een aangeboren, erfelijke stofwisselingsziekte. De term betekent letterlijk ‘galactose in het bloed’. Mensen met galactosemie kunnen geen galactose (melksuiker) verdragen. De galactose in het lichaam kan bij hen niet goed worden afgebroken doordat het Enzym dat de galactose afbreekt, galactose-1-fosfaat uridyltransferase of GALT, niet goed werkt.

Patiënten kunnen voedingsmiddelen met galactose (zoals melk) niet verwerken. Er worden dan schadelijke stoffen gevormd. Zonder behandeling kunnen pasgeboren kinderen met galactosemie overlijden of een hersenbeschadiging krijgen. Gelukkig is de ziekte sinds 1 januari 2007 opgenomen in het hielprikscreeningsonderzoek. Daardoor kunnen kinderen met galactosemie heel vroeg worden opgespoord en kan de behandeling snel worden gestart.

Cijfers

Galactosemie komt in West-Europa bij ongeveer 1 op 40.000 pasgeborenen voor. Dat betekent dat in Nederland elk jaar gemiddeld vijf kinderen met galactosemie worden geboren. Daarmee is dit een ziekte die zelden voorkomt.

Hielprik

Na de geboorte wordt bij alle baby’s wat bloed afgenomen, de zogenaamde hielprik. Als de activiteit van het enzym galactose-1-fosfaat uridyltransferase bij de baby onder een vastgestelde waarde ligt en de totale hoeveelheid galactose in het bloed te hoog is, dan is de test positief en heeft de baby misschien galactosemie. De baby wordt dan doorverwezen naar een UMC met een afdeling voor stofwisselingsziekten. Daar wordt de activiteit van galactose-1-fosfaat uridyltransferase in de rode bloedcellen bepaald. Daarmee wordt de diagnose klassieke galactosemie bevestigd (of verworpen).

Symptomen

Klachten bij presentatie

Bij de meeste patiënten ontstaan verschijnselen van galactosemie in de eerste twee weken na de geboorte. Dat gebeurt na het drinken van (moeder)melk. Veel voorkomende problemen zijn:

• voedingsproblemen
• lever- en nierfunctiestoornissen (bijvoorbeeld geelzucht)
• lage bloedsuiker
• slapheid
• staar (cataract)
• bloedvergiftiging (sepsis).

De klachten verdwijnen meestal snel na het starten van de behandeling.

Klachten op de lange termijn

Patiënten met galactosemie moeten een streng dieet volgen. Ondanks dit dieet kunnen zij toch problemen met de gezondheid blijven houden. De volgende problemen kunnen voorkomen:

• Vertraagde ontwikkeling: Een deel van de kinderen met galactosemie ontwikkelt zich trager dan hun leeftijdgenoten. Ze gaan bijv. later lopen en praten. De helft van de patiënten bezoekt op de basisschool het speciaal onderwijs. Een (kinder)psycholoog test bij alle patiënten het verstandelijk vermogen.
• Problemen met de spraak- en taalontwikkeling: Als de spraak-/taalontwikkeling achterblijft, wordt de patiënt verwezen naar een logopedist voor beoordeling en begeleiding. De logopedist kan het kind helpen om beter te leren spreken en de taal te leren, maar meestal zijn de problemen niet helemaal op te lossen.
• Vertraagde puberteit: Bij meisjes met galactosemie kan de puberteit later dan normaal starten. Soms blijft de puberteit helemaal uit. Ieder meisje wordt daarom doorverwezen naar een kinderendocrinoloog. Dat is een arts die is gespecialiseerd in hormonen. Door het toedienen van hormonen kan de puberteit op gang worden gebracht.
• Verminderde vruchtbaarheid: Bij meisjes met galactosemie is er ook vaak sprake van een verminderde vruchtbaarheid. Een deel van de vrouwelijke patiënten wordt echter wel spontaan zwanger; zij worden dan begeleid door een gynaecoloog.
• Verminderde botmassa: De botmassa van patiënten met galactosemie kan verminderd zijn. Bij jongvolwassenen leidt dat niet tot grote problemen. Het is op dit moment nog onduidelijk wat dit op oudere leeftijd betekent. De hoofdbehandelaar zal advies geven om de botmassa te verbeteren. Vanaf 8-10 jaar wordt de botmassa regelmatig gemeten.
• Staar: Als baby’s staar krijgen, verdwijnt dit vaak na het starten van het dieet. Soms kan een restje staar overblijven. Dit geeft geen problemen voor het gezichtsvermogen. De oogarts controleert patiënten met staar tot de staar (vrijwel) verdwenen is.
• Motorische problemen: Soms ontstaan problemen op het gebied van de motoriek oftewel de beweeglijkheid van het lichaam. Voorbeelden zijn trillingen of niet-vloeiende bewegingen.

De levensverwachting van patiënten met galactosemie is, met behandeling, normaal.

Behandeling

Patiënten met galactosemie worden altijd behandeld door een kinderarts of internist en diëtist gespecialiseerd in metabole ziekten (stofwisselingsziekten) in een Universitair Medisch Centrum. De behandeling van galactosemie bestaat uit een dieet. Er bestaan geen medicijnen waarmee galactosemie kan worden genezen.

Dieet

De behandeling van galactosemie bestaat uit een lactosevrij, streng galactosebeperkt dieet. Hiermee zal al worden gestart wanneer galactosemie wordt vermoed maar de diagnose nog niet definitief is gesteld. Galactose zit voornamelijk in melk en melkproducten, zoals boter en kaas. Deze producten mag u dus nooit gebruiken. Zuigelingen krijgen sojavoeding of andere lactosevrije voeding voorgeschreven.

In groente, fruit en peulvruchten zit een klein beetje galactose. Deze hoeveelheid is heel klein. Daarom mogen patiënten gewoon alle groente, fruit en peulvruchten eten. Harde rijpe kaas is ook toegestaan want daar zit geen lactose in en het is een belangrijke bron van calcium. En ongefermenteerde sojaproducten, zoals tofoe, tahoe en sojamelk, mogen worden gebruikt. Gefermenteerde sojaproducten, zoals miso, tempé en sojasaus, mogen in kleine hoeveelheden worden gebruikt.

Patiënten moeten het dieet levenslang blijven volgen. Ze worden begeleid door een diëtist die gespecialiseerd is in erfelijke stofwisselingsziekten. Een handig hulpmiddel is de brochure ‘Het dieet bij galactosemie’. De brochure is gemaakt door de Nederlandse Galactosemie Vereniging en staat als pdf op de website, www.galactosemievereniging.nl/dieet.

Medicijnen

Er bestaan geen medicijnen waarmee galactosemie kan worden genezen. Medicijnen die, als dat mogelijk is, moeten worden vermeden door patiënten met galactosemie worden besproken onder ‘Te vermijden medicijnen bij galactosemie’.

Te vermijden medicijnen bij galactosemie

Het gebruik van medicijnen die lactose of galactose als hulpstof bevatten, moet worden overlegd met de behandelend metabole arts. Gebruikt u elke dag een medicijn waarin lactose of galactose zit? Dan kunt u beter een alternatief zoeken. U kunt hierover uw apotheker om advies vragen.

Vaccinaties

Kinderen met galactosemie krijgen dezelfde vaccinaties als andere kinderen. Dit loopt via het Rijksvaccinatieprogramma van de GGD.

Overige aandachtspunten

Naast de medische zorg zijn er ook andere zaken waar patiënten met galactosemie mee te maken kunnen krijgen.

Praktische zaken

Voor alle praktische vragen kunt u terecht bij de kinderarts/internist. U kunt daarbij denken aan vragen over het afsluiten van een verzekering, het kiezen en volgen van een opleiding, het krijgen en houden van werk en het kiezen van een sport, vakantie, opleiding of vrijetijdsbesteding voor u/uw kind. Zo nodig kan de kinderarts/internist u doorverwijzen naar een maatschappelijk werker.

Chronische ziekte

Patiënten met een chronische ziekte voelen zich soms anders dan anderen. Ze kunnen moeite hebben om met hun ziekte om te gaan. Dit heeft vaak grote invloed op hoe ze zich geestelijk en emotioneel voelen. Hiervoor kan uw kinderarts/internist u doorverwijzen naar een maatschappelijk werker of de (kinder)psycholoog. Sommige Universitair Medische Centra hebben speciale trainingen en cursussen voor kinderen met een chronische ziekte.

Voorlichting over galactosemie

Het kan fijn zijn om hulp te krijgen als u klasgenoten van uw kind, familie, vrienden, kennissen of collega’s wilt informeren over galactosemie. Deze hulp kunt u krijgen van de kinderarts/internist. Daarnaast kunt u via VKS en de Galactosemie Vereniging Nederland informatie krijgen en tips van lotgenoten opdoen.

Vakantie

Het is verstandig om bij het plannen van een vakantie met een aantal zaken rekening te houden en de nodige voorbereidingen te treffen. Belangrijke punten zijn: de beschikbaarheid van dieetproducten in het buitenland, eventuele verklaringen voor de douane en vertalingen van medische informatie. Voor de vertaalde medische informatie kunt u terecht bij uw kinderarts/internist. Voor overige praktische informatie en tips kunt u terecht bij uw diëtist, VKS en de Galactosemie Vereniging Nederland.

Aandachtspunten bij kinderen met klassieke galactosemie

Opvoeding

Een chronische ziekte kan problemen geven bij de opvoeding. Zeker als de behandeling ingrijpt in een normaal dagelijks proces als eten. Het is soms moeilijker om grenzen te stellen. Ook kan het voor ouders lastig zijn een kind in de puberteit los te laten. Voor dergelijke problemen kunt u worden doorverwezen naar een maatschappelijk werker of de (kinder)psycholoog. Ook een pedagoog of pedagogisch medewerker kan u hierbij helpen.

Erfelijkheid en familie

Het kan lastig zijn om de familie te vertellen dat galactosemie een erfelijke aandoening is. Familieleden kunnen zich zorgen gaan maken over de kans om zelf een kind te krijgen met galactosemie. Hierbij kan uw kinderarts u helpen. Eventueel kan hulp worden ingeschakeld van een klinisch geneticus.

Transitie: overgang naar de volwassenenzorg

Op de leeftijd van ongeveer 18 jaar zullen de meeste patiënten worden doorverwezen naar een internist gespecialiseerd in metabole ziekten. De kinderarts en internist zullen uw kind bij deze overgang begeleiden. De kinderarts zorgt ervoor dat de internist goed op de hoogte is van de voorgeschiedenis van uw kind.

In sommige ziekenhuizen is er geen internist gespecialiseerd in metabole ziekten aanwezig. De behandeling kan dan worden voortgezet door een algemeen internist samen met de kinderarts metabole ziekten.