Diagnostiek

Laboratoriumbevindingen

Diagnostiek is de manier waarop de ziekte wordt vastgesteld. De verschillende manieren waarop LCHADD of MTPD kan worden vastgesteld, staan hieronder beschreven.

Bij verdenking op LCHADD of MTPD door een afwijkende uitslag van de hielprikscreening of door klachten die kunnen passen bij LCHADD of MTPD, worden verschillende onderzoeken ingezet om de diagnose te bevestigen. Deze onderzoeken vinden plaats in een ziekenhuis met een afdeling voor metabole ziekten. Er wordt bloedonderzoek gedaan naar de (hoeveelheid) langeketenvetzuren. Daarnaast wordt de activiteit van de enzymen gemeten. Hiervoor is het nodig dat een heel klein stukje huid wordt weggenomen (huidbiopt).

De diagnose LCHADD of MTPD wordt gesteld bij een verhoogde hoeveelheid langeketenvetzuren en een verlaagde enzymactiviteit. Bij MTPD is de activiteit van alle drie de enzymen in het eiwit (MTP) verlaagd, terwijl bij LCHADD alleen het LCHAD-enzym verlaagd is en de rest van de MTP-enzymen goed werken. De diagnose wordt bevestigd als bepaalde afwijkingen in het erfelijk materiaal (DNA) worden gevonden.

Aanvullend onderzoek

Omdat LCHADD en MTPD Aangeboren erfelijke ziekten zijn, kunt u, als de diagnose gesteld is, worden door verwezen naar de klinisch geneticus voor een gesprek over erfelijkheid.