Ziektepresentatie

Ziektebeschrijving

LCHADD en MTPD zijn aangeboren, erfelijke, stofwisselingsziekten. Bij deze ziekten kunnen bepaalde soorten vetten, de langeketenvetzuren, niet goed worden afgebroken.

LCHADD staat voor Langeketen-3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenasedeficientie, afgekort LCHAD-deficiëntie of LCHADD. De naam geeft aan dat er een tekort is (deficiëntie) aan dehydrogenase. Dehydrogenase is de hulpstof die de langeketenvetzuren (3-hydroxyacyl-CoA) afbreekt.

MTPD staat voor Mitochondrieel trifunctioneel eiwitdeficiëntie, afgekort MTP-deficiëntie of MTPD. De naam geeft aan dat er een tekort is (deficiëntie) aan het eiwit dat een drievoudige (trifunctionele) werking heeft. Het woord ‘mitochondrieel’ zegt iets over de plaats in de Cel waar het eiwit zich bevindt, namelijk in het mitochondrion. Dit eiwit heeft dus een drievoudige werking, die alle drie zorgen voor de afbraak van langeketenvetzuren. Eén onderdeel van het MTP is het LCHAD, de hulpstof die zorgt voor de afbraak van langeketenvetzuren.

Bij LCHAD-deficiëntie is alleen dat onderdeel van het MTP-enzym aangedaan. Bij MTPD is de werking van het hele Enzym niet goed.

Afbreken van vet

Vet wordt door het lichaam gebruikt als brandstof, als opslag voor energie en als onderdeel van de celwanden. Vetten zijn opgebouwd uit een stof (glycerol) met daaraan drie ketens van vetzuren. Bij de afbraak van vetten worden eerst de drie vetzuurketens losgemaakt, waarna deze ketens stukje voor stukje worden afgebroken. De ketens kunnen verschillen in lengte. Zo bestaan er zeerlangeketenvetzuren, middellangeketenvetzuren en korteketenvetzuren. Bij de afbraak (verbranding) van de vetzuren komt energie vrij.

De eerste bron van energie voor het lichaam zijn suikers (koolhydraten). Eerst worden de suikers in het bloed gebruikt, daarna wordt de voorraad van suikers gebruikt. Pas als ook die voorraad op is, worden de vetten gebruikt om energie te leveren. Dit gebeurt dus vaak pas als iemand heel lang niet of weinig heeft gegeten (vasten), of als iemand heel veel energie gebruikt (bijvoorbeeld bij ziek zijn).

De afwijking

Voor de afbraak van vetzuren zijn enzymen nodig. Een enzym is een hulpstof bij het omzetten van stofjes. De enzymen (LCHAD of MTP) die de langeketenvetzuren afbreekt tot kortereketenvetzuren (de middellange ketens) werken niet goed bij mensen met LCHADD of MTPD. Hierdoor kan een tekort aan energie ontstaan in situaties waarin het lichaam vetverbranding nodig heeft (bijvoorbeeld bij lang, niet of heel weinig eten, bij intensief sporten en bij ziek zijn). Daarnaast ontstaat een overschot aan niet-afgebroken langeketenvetzuren die schadelijk kunnen zijn voor het lichaam.

Problemen kunnen onder andere ontstaan in de spieren omdat die veel energie gebruiken. Vooral het hart, een spier die continu (dag en nacht) moet werken, heeft veel energie nodig. Deze energie haalt het hart voor een groot deel uit vetten in plaats van suikers. De lever regelt de vraag en aanbod van energie in het lichaam (onder andere door opslag van een voorraad vetten en suikers) en zorgt voor een vervangende brandstof voor de hersenen bij suikertekort. Doordat in de lever de afbraak van langeketenvetzuren niet goed loopt, komen ook al deze functies in de problemen.

Cijfers

LCHADD en MTPD zijn heel zeldzame ziekten. In Nederland komt LCHADD of MTPD bij ongeveer 1 op 200.000 pasgeborenen voor. Dat betekent dat gemiddeld in Nederland elk jaar één kind met LCHADD of MTPD geboren worden. MTPD komt minder vaak voor dan LCHAD-deficiëntie.

Hielprik

Na de geboorte wordt bij alle baby’s wat bloed afgenomen, de zogenaamde hielprik. Als de uitslag van de hielprik afwijkend is, wordt de baby doorverwezen naar een UMC met een afdeling voor stofwisselingsziekten. Als de baby LCHADD of MTPD heeft, wordt meteen met de behandeling gestart.

Symptomen

Omdat het lichaam langeketenvetten niet goed kan afbreken, ontstaan vooral klachten in situaties waarbij vet moet worden afgebroken om energie vrij te maken. Voorbeelden hiervan zijn (langdurige) lichamelijke inspanning, langdurig vasten, infecties, vetrijk eten of blootstelling aan kou. Door het volgen van het dieet en door vasten te voorkomen, zijn de klachten grotendeels te voorkómen.

Klachten bij (jonge) kinderen

Bij kinderen met LCHADD of MTPD kunnen klachten soms al vroeg na de geboorte ontstaan, maar dat hoeft niet altijd zo te zijn. Baby’s die al snel na de geboorte last hebben van LCHADD of MTPD hebben vaak een lage bloedsuikerwaarde of problemen met hun hart. Door een onvoldoende pompfunctie van het hart kan het kindje bijvoorbeeld slecht gaan drinken, niet goed groeien of benauwd zijn. Ook kan het slap zijn doordat de spieren onvoldoende energie hebben.

In hele acute situaties, als het kindje erg ziek is, kan soms sprake zijn van leverproblemen, zoals een vergrote lever en bloedstollingstoornissen. De lage bloedsuikerspiegel is het gevolg van een energietekort in het lichaam, omdat een groot deel van de vetten in de voeding niet als energiebron kan worden gebruikt. De behandeling is een aangepast dieet. Als deze behandeling goed wordt gevolgd, herstelt de hartspier meestal weer. Door vasten te vermijden en op tijd in te grijpen bij ziek zijn, kunnen ook de leverproblemen en daling van de bloedsuiker worden voorkomen.

Acute klachten kunnen worden uitgelokt door bijvoorbeeld vasten en infecties. Maar vaak bestaan er al langer, minder opvallende klachten zoals slecht drinken, slecht groeien, algehele spierzwakte en een achterblijvende ontwikkeling.

Door de behandeling kunnen de afwijkingen aan het hart, de spieren en de lever weer verbeteren en zelfs verdwijnen. Maar soms is de patiënt al zo ziek, dat hij komt te overlijden.

Klachten bij (jong)volwassenen

Sommige mensen met LCHADD of MTPD krijgen pas op (jong)volwassen leeftijd voor het eerst klachten. Hierbij staan spierklachten voorop. Er kan sprake zijn van spierpijn of spierkrampen, maar ook van spierzwakte en periodes waarin spieren worden afgebroken. Deze klachten ontstaan vaak pas bij langdurige inspanning (sporten) of na langdurig vasten. Er is bij deze vorm meestal geen sprake van hart- of leverproblemen. Door langdurige inspanning en langdurig vasten te vermijden, kunnen de spierproblemen (o.a. acute spierafbraak) vaak worden voorkomen.

Klachten op de lange termijn

De klachten van het hart, de lever en de spieren kunnen door behandeling worden verbeterd en zelfs verdwijnen. Maar bij mensen met LCHADD of MTPD kunnen op de lange termijn wel problemen ontstaan die te maken hebben met de zenuwen. Zenuwen vormen eigenlijk de ‘bedrading’ van het lichaam. Via de zenuwen worden signalen doorgegeven. De meeste zenuwen geven signalen door van of naar de hersenen.

Door schade aan de zenuwen in de armen en benen kunnen klachten van spierzwakte ontstaan, vooral van onderarmen en handen en onderbenen en voeten. Ook de zenuwen in de ogen raken beschadigd waardoor het gezichtsvermogen achteruit kan gaan.

De oorzaak van de schade aan de zenuwen is waarschijnlijk de ophoping van de langeketenvetzuren die niet kunnen worden afgebroken. Deze klachten kunnen niet worden voorkomen door de behandeling.

Behandeling

Patiënten met LCHADD of MTPD worden altijd behandeld door een kinderarts of internist en diëtist gespecialiseerd in stofwisselingsziekten in een UMC. De behandeling van LCHADD en MTPD bestaat uit dieetadviezen. Hoe streng het dieet is hangt af van de ernst van de ziekte.

Dieet

Omdat langeketenvetzuren niet goed kunnen worden afgebroken, wordt de hoeveelheid van deze vetten in de voeding beperkt. De middellangeketenvetzuren kunnen wel gewoon worden afgebroken; daarom worden meer van deze vetten aan de voeding toegevoegd. Ook worden meer koolhydraten (suikers) aan het dieet toegevoegd om als brandstof te dienen.

Sommige langeketenvetzuren zijn wel belangrijk voor de opbouw en het functioneren van het lichaam maar kunnen niet door het lichaam zelf worden gemaakt. Dit zijn essentiële vetzuren. Deze specifieke langeketenvetzuren worden daarom ook extra aan de voeding toegevoegd.

Naast de verandering in samenstelling van het dieet is het ook belangrijk om periodes van langdurig vasten (niet of weinig eten) te vermijden. Daarom wordt afgesproken hoe lang maximaal gevast mag worden. Dit hangt af van de leeftijd en het gewicht. Vooral bij jonge kinderen moet gelet worden op de voedingstijden en kan het bijvoorbeeld nodig zijn in de late avond of ’s nachts nog een keer te voeden. Soms wordt ’s avonds ongekookte maïzena gegeven, als bron van koolhydraten, om de nacht te overbruggen. Ook kan het in sommige gevallen nodig zijn om ’s nachts sondevoeding te geven. Maïzena worden meestal niet gegeven aan kinderen jonger dan 2 jaar.

In een periode van ziek zijn moet extra op de voeding worden gelet, omdat juist dan meer energie wordt verbruikt en vaak minder eetlust is. Iedere patiënt krijgt hiervoor uitgebreide instructies in de vorm van een noodprotocol.

Het dieetadvies bestaat over het algemeen uit:

• Een maximale vastenperiode. Deze is afhankelijk van de leeftijd en het gewicht van de patiënt. De maximale voedingspauze kan meestal gedurende het eerste jaar geleidelijk worden uitgebreid. Over het algemeen wordt hiervoor de volgende richtlijn aangehouden: de maximale vastenperiode is 3 uur bij 3 maanden, 4 uur bij 4 maanden, 5 uur bij 5 maanden, 6 uur bij 6 maanden, 7 uur bij 7 maanden en maximaal 8 uur vanaf 8 maanden. Maar soms is er geen beperking nodig.
• Bij ziekte wordt aangeraden de maximale voedingspauze te halveren.
• Zo nodig beperking van (zeer) langeketenvetten (LCT, Long Chain Triglyceriden) in de voeding.
• Zo nodig toevoeging van middellangeketenvetzuren (MCT, Medium Chain Triglyceriden) aan de voeding.
• Indien nodig aanvulling van essentiële langeketenvetzuren en vetoplosbare vitamines in de voeding.

Medicijnen

Veelgebruikte medicijnen bij LCHADD/MTPD

Er bestaan geen medicijnen waarmee LCHADD of MTPD kan worden genezen. Er is wel een middel beschikbaar dat gebruikt kan worden om de gevolgen van LCHADD of MTPD te behandelen: DHA (Docosahexaeenzuur). DHA is een langeketenvetzuur dat het lichaam zelf niet kan maken, maar dat wel belangrijk is voor het lichaam. Omdat door het dieet langeketenvetzuren worden vermeden, kan een tekort ontstaan van deze stof. In die gevallen kan het nodig zijn om dit extra te geven, als een soort voedingssupplement.

Te vermijden medicijnen bij LCHADD/MTPD

Er zijn geen medicijnen die u van de thuisapotheek krijgt die een risico vormen voor patiënten met LCHADD of MTPD. Wel is het zo dat bepaalde middelen die bij operaties of noodsituaties gebruikt worden, moeten worden vermeden. Het is daarom belangrijk dat bij een operatie de anesthesist op de hoogte is van uw ziekte of de ziekte van uw kind.

Vaccinaties

Kinderen met LCHADD of MTPD krijgen dezelfde vaccinaties als andere kinderen. Dit loopt via het Rijksvaccinatieprogramma van de GGD.

Noodprotocol

Bij iemand met LCHADD of MTPD wordt de opgeslagen energie uit vetzuren niet zo goed vrijgemaakt. Als het evenwicht tussen verbruik van energie en inname of vrijmaken van energie verstoord is, wordt dat een metabole ontregeling genoemd.

Bij een dreigende metabole ontregeling moeten speciale maatregelen worden genomen om dit evenwicht te herstellen. Een situatie waarbij een dreigende ontregeling bestaat, is bijvoorbeeld ziek zijn, vooral in combinatie met koorts, braken en/of diarree. Dit komt omdat er dan meestal minder goed wordt gegeten. Er is dus minder inname van energie, terwijl het lichaam veel energie nodig heeft om beter te worden.

Daarom is voor iedere patiënt een noodprotocol opgesteld dat in deze gevallen moet worden gevolgd. Hierin staat precies beschreven wat u thuis kunt doen, met wie u kunt overleggen, wanneer u naar het ziekenhuis moet komen en wat er in het ziekenhuis zal gebeuren. In dit zorgpad worden in de hoofdstukken ‘Begeleiding – Kinderen’ en ‘Begeleiding – Volwassenen’ onder het kopje ‘Noodprotocol’ enkele punten genoemd die in het noodprotocol kunnen staan. Zie pagina 19 en 24.

Tijdens erg ziek zijn of bij een dreigend metabole ontsporing is opname in het ziekenhuis nodig. Er wordt dan gezorgd dat er voldoende suikers worden gegeven door middel van een infuus met suikerwater of via sondevoeding. Ernstige metabole ontregeling kan problemen veroorzaken met de lever, de spieren of het hart. Hier wordt zo nodig nog extra onderzoek naar verricht.

Operatieve ingrepen

Voor en tijdens een operatie kunnen de gebruikelijke dieetregels niet worden toegepast. Om de inname van energie veilig te stellen, wordt gebruikgemaakt van een infuus met glucose. Daarnaast worden tijdens en na de operatie de bloedsuikerspiegel en eventuele spierafbraak gecontroleerd.

Overige aandachtspunten

Naast de medische zorg zijn er ook andere zaken waar patiënten met LCHADD of MTPD mee te maken kunnen krijgen.

Praktische zaken

Voor alle praktische vragen kunt u terecht bij de kinderarts/internist. U kunt daarbij denken aan vragen over het afsluiten van een verzekering maar ook over sport, vakantie, opleiding of een vrijetijdsbesteding voor u/uw kind. Zo nodig kan de kinderarts/internist u doorverwijzen naar een maatschappelijk werker.

Chronische ziekte

Patiënten met een chronische ziekte voelen zich soms anders dan anderen. Ze hebben soms moeite om met hun ziekte om te gaan. De kinderarts/internist kan u/uw kind voor ondersteuning en begeleiding doorverwijzen naar een maatschappelijk werker of de (kinder)psycholoog. Sommige UMC’s hebben speciale trainingen en cursussen voor kinderen met een chronische ziekte.

Voorlichting over LCHADD en MTPD

Het kan fijn zijn om hulp te krijgen als u klasgenoten van uw kind of familie, vrienden, kennissen en collega’s wilt informeren over LCHADD of MTPD. Deze hulp kunt u krijgen via de kinderarts/internist. Daarnaast kunt u via VKS (www.stofwisselingsziekten.nl) informatie en tips van lotgenoten krijgen.

Vakantie

Het is verstandig om u bij het plannen van een vakantie goed voor te bereiden. Belangrijke punten zijn: de beschikbaarheid van dieetproducten (en/of hulpmiddelen) in het buitenland, eventuele verklaringen voor de douane en vertalingen van medische informatie en van het noodprotocol. Het is heel belangrijk dat u eraan denkt het noodprotocol mee te nemen. Voor de vertaalde medische informatie en het noodprotocol kunt u terecht bij de kinderarts/uw internist. Voor overige praktische informatie en tips kunt u terecht bij uw diëtist en bij VKS.

Aandachtspunten bij kinderen met LCHADD of MTPD

Opvoeding

Een chronische ziekte kan problemen geven bij de opvoeding. Zeker als de behandeling ingrijpt in een normaal dagelijks proces als eten. Het is soms moeilijker om grenzen te stellen. Ook kan het voor ouders lastig zijn een kind in de puberteit los te laten. Voor dergelijke problemen kunt u worden doorverwezen naar een maatschappelijk werker of de (kinder)psycholoog. Ook een pedagoog of pedagogisch medewerker kan u hierbij helpen.

Erfelijkheid en familie

Het kan lastig zijn om de familie te vertellen dat LCHADD of MTPD een erfelijke aandoening is. Familieleden kunnen zich zorgen gaan maken over de kans om zelf een kind te krijgen met LCHADD of MTPD. Hierbij kan uw kinderarts u helpen. Eventueel kan hulp worden ingeschakeld van een klinisch geneticus.

Transitie

Op de leeftijd van ongeveer 18 jaar zullen de meeste kinderen worden doorverwezen naar een internist. Die internist is gespecialiseerd in metabole ziekten. De kinderarts en internist zullen uw kind bij deze overgang begeleiden. De kinderarts zorgt ervoor dat de internist goed op de hoogte is van de voorgeschiedenis van uw kind.

In sommige ziekenhuizen is geen internist aanwezig die gespecialiseerd is in metabole ziekten. De behandeling kan dan worden voortgezet in een ander centrum.