Diagnostiek

Laboratoriumbevindingen

Als een patiënt zich presenteert met de klachten die onder ‘Presentatie’ beschreven staan, doet de arts bloed- en urineonderzoek. Bij mensen met PA worden in het bloed en in de urine verhoogde waarden gevonden van bepaalde zuren: propionzuur en propionylcarnitine. Er kan dan onderzoek worden verricht naar welk Enzym niet of minder goed werkt. Daarnaast wordt in het bloed gezocht naar de afwijking in het erfelijk materiaal (het DNA) van de patiënt. Door die afwijking doet het enzym zijn werk niet goed.

De definitieve diagnose PA wordt gesteld als meerdere van deze onderzoeken de diagnose bevestigen.

Aanvullend onderzoek

Is de diagnose PA gesteld bij uw kind en zijn er nog andere kinderen (broertjes of zusjes) in het gezin? Dan wordt ook bij hen onderzocht of er sprake is van PA.