Diagnostiek

Laboratoriumbevindingen

Gouden standaard
PDE wordt vastgesteld met laboratoriumonderzoek en DNA-onderzoek. In het bloed van de patiënt wordt onder andere α-AASA gemeten. Omdat PDE een erfelijke ziekte is, zal er ook onderzoek worden gedaan in het DNA. In het DNA zien we welke genetische verandering de ziekte veroorzaakt.

Aanvullend onderzoek

Als het kind klachten heeft en de ziekte nog niet is vastgesteld, kan er ook een MRI van de hersenen en/of een EEG, een hersenfilmpje, worden gemaakt om te kijken of er schade is opgetreden door de ziekte. Ook kan er een lumbaalpunctie, een ruggenprik, worden gedaan. Er wordt dan onderzoek gedaan in het hersenvocht. En de neuroloog kan onderzoek doen naar de ontwikkeling van het kind.

Als de patiënt broers en/of zussen heeft, kunnen zij ook onderzocht worden. Er is namelijk een kans dat zij dezelfde aandoening hebben. Waarschijnlijk hebben zij dan wel klachten.

Prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek wil zeggen diagnostiek tijdens de zwangerschap. De arts kan onderzoek doen bij een ongeboren kind. Dan is al voor de geboorte bekend of het kind PDE heeft. Er zijn verschillende manieren om dit te onderzoeken. Door middel van DNA-onderzoek via een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Deze onderzoeken zijn niet zonder risico’s. Bij de vlokkentest en de vruchtwaterpunctie bestaat een (klein) risico (minder dan 1 tot 2%) op een miskraam als gevolg van de test.
De keuze voor prenatale diagnostiek is vaak moeilijk. Voor deze keuze kunt u spreken met de kinderarts of de klinisch geneticus. Zij bespreken alle voor- en nadelen met u.