Ziektepresentatie

Ziektebeschrijving

X-gebonden adrenoleukodystrofie of kortweg X-ALD is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte. Met ‘stofwisseling’ wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen, en voor het vrijmaken van energie.
De oorzaak van X-ALD is een afwijking in een Gen dat op het X-chromosoom ligt. Jongens hebben één X-chromosoom en meisjes hebben twee X-chromosomen. Dit maakt dat de klachten bij jongens en meisjes met X-ALD anders zijn.
‘Adreno’ verwijst naar de bijnieren, die werken bij X-ALD soms minder goed. ‘Leukodystrofie’ verwijst naar de witte stof die als een soort beschermlaag om de hersenen en het ruggenmerg zit. Bij X-ALD raakt deze beschermlaag beschadigd waardoor er klachten ontstaan.
De klachten en de ernst van de klachten die iemand met X-ALD krijgt, zijn per persoon verschillend.

Er kunnen bij jongens en mannen afwijkingen van de witte stof in de hersenen ontstaan (cerebrale ALD). De klachten beginnen meestal bij kinderen als ze tussen de 4 en 10 jaar oud zijn. Ze krijgen moeite met lezen, schrijven en begrijpen. Ook kunnen er problemen ontstaan met horen en zien en met het coördineren van bewegingen.

Volwassen mannen en vrouwen krijgen afwijkingen aan het ruggenmerg. De klachten beginnen meestal tussen het 20^e en 40^e levensjaar en bij vrouwen na het 50^e levensjaar. Er ontstaan klachten van stijve benen en verminderde kracht. Ook kan iemand de urine en ontlasting minder goed ophouden. De klachten worden geleidelijk erger en vaak moeten mensen in de loop van de jaren met een hulpmiddel gaan lopen of een rolstoel gaan gebruiken.

Bij jongens en mannen ontstaat vrijwel altijd gedurende het leven primaire bijnierschorsinsufficiëntie. Dit gebeurt bij 1 op de 2 jongens voordat ze 10 jaar oud zijn. Klachten ontstaan door een tekort aan hormonen die door de bijnieren worden aangemaakt. Hierdoor kan het lichaam niet goed op ziekte en stress reageren en kunnen kinderen heel ernstig ziek worden of zelfs overlijden. Tussen periodes van ziekte kunnen er veel verschillende klachten voorkomen: chronische of langdurige vermoeidheid, concentratiestoornis, geheugenproblemen, misselijkheid, braken, spierzwakte, spier- en/of gewrichtspijn, verlies van eetlust, gewichtsverlies, lage bloeddruk, zouthonger, donkere verkleuring van de huid en/of het tandvlees, somberheid.

Vrouwen met ALD
In het verleden werd gedacht dat vrouwen met X-ALD alleen draagster waren van dit gen. Inmiddels is bekend dat de meeste vrouwen met ALD ook klachten krijgen. Wel ontstaan de klachten later dan bij mannen, meestal tussen het 40^e en 50^e levensjaar, en is het beloop van de ziekte ook langzamer. Veel vrouwen met ALD krijgen last van incontinentie voor ontlasting. De kans dat vrouwen een bijnierschorsinsufficiëntie of cerebrale ALD ontwikkelen, is zeer klein.

Cijfers
X-ALD is een heel zeldzame ziekte. Wereldwijd heeft naar schatting jaarlijks 1 op de 17.000 pasgeborenen (jongens en meisjes) X-ALD. In Nederland zijn er zeker 50 patiënten met X-ALD bekend.

Hielprik

Met ingang van 1 januari 2021 is de SCAN-studie (Screening op ALD in Nederland) in de provincies Noord-Holland, Flevoland, Utrecht en Gelderland herstart. Deze studie werd in 2019 stopgezet, omdat de screening op dat moment niet goed werkte. Inmiddels zijn de problemen opgelost.
De SCAN-studie is een onderzoek naar screening op adrenoleukodystrofie (ALD) via de bestaande hielprik en duurt minimaal een jaar. Het afgenomen hielprikbloed wordt in het laboratorium ook getest op ALD. Als de uitslag van de hielprik afwijkend is, wordt de baby doorverwezen naar het Amsterdam UMC.
Voor ouders is een informatiefolder gemaakt: Screening op adrenoleukodystrofie (ALD) via de hielprik.

Symptomen

Klachten bij presentatie
Kinderen hebben vaak geen klachten. Jongens kunnen op de kinderleeftijd klachten ontwikkelen door bijnierschorsinsufficiëntie of cerebrale ALD. Mannen en vrouwen ontwikkelen op volwassen leeftijd klachten door schade aan het ruggenmerg, waardoor loopproblemen en incontinentie ontstaan. Deze klachten worden heel langzaam (over jaren – decennia) erger.

Behandeling

Medicijnen
Hormonen bij slecht werkende bijnieren
Er bestaan geen medicijnen om X-ALD te genezen. Er zijn wel medicijnen om de klachten van X-ALD te behandelen.

Patiënten met slecht werkende bijnieren worden behandeld met het hormoon cortisol. In geval van ziekte of stress kunnen deze patiënten ernstig ziek worden. Het is daarom heel belangrijk dat patiënten en ouders op de hoogte zijn van de noodmaatregelen die ze in zo’n geval moeten nemen.
Instructies in geval van stress staan op www.bijniernet.nl, uitgesplitst voor kinderen en volwassenen.
Instructies over het gebruik van noodmedicatie om levensbedreigende situaties te voorkomen, staan ook op deze website, uitgesplitst voor kinderen en volwassenen.

Stamceltransplantatie
Als de diagnose cerebrale ALD op tijd wordt gesteld, kan het nodig zijn om een beenmerg- of stamceltransplantatie uit te voeren. Een kind krijgt dan cellen van een donor. Als de behandeling aanslaat, kunnen die cellen ervoor zorgen dat afwijkingen door cerebrale ALD stabiliseren. Omdat deze behandeling alleen in een vroeg stadium mogelijk is, is het heel belangrijk de ziekte zo snel mogelijk met de hielprik vast te stellen.

Behandeling van klachten
Behalve behandeling van de ziekte zelf is er ook behandeling om de klachten van de ziekte te verlichten. Patiënten met epilepsie kunnen medicijnen krijgen om de aanvallen zo veel mogelijk te voorkómen. Spierstijfheid kan worden behandeld met baclofen of botulinetoxine-injecties.

Vaccinaties
Kinderen met X-ALD krijgen dezelfde vaccinaties als andere kinderen. Dit loopt via het Rijksvaccinatieprogramma van de GGD.

Overige aandachtspunten

Praktische zaken
Als u praktische vragen hebt over uw ziekte, kunt u terecht bij de neuroloog, kinderarts of internist. Denkt u daarbij aan vragen over het afsluiten van een verzekering, over sport, vakantie, opleiding of een vrijetijdsbesteding voor uzelf of uw kind. Als het nodig is, kan de neuroloog, kinderarts of internist u doorverwijzen naar een maatschappelijk werker.

Moeite met chronische ziekte
Patiënten met een chronische ziekte voelen zich soms anders dan anderen. Ze hebben moeite om met hun ziekte om te gaan. De neuroloog, kinderarts of internist kan u of uw kind dan voor ondersteuning en begeleiding doorverwijzen naar een maatschappelijk werker of de (kinder)psycholoog. Sommige UMC’s hebben speciale trainingen en cursussen voor kinderen met een chronische ziekte.

Voorlichting over X-ALD
Wilt u klasgenoten van uw kind, familie, vrienden, kennissen of collega’s vertellen over X-ALD? Dan kan het fijn zijn om hier hulp bij te krijgen. Deze hulp kunt u krijgen via uw hoofdbehandelaar. Daarnaast kunt u via VKS informatie krijgen en tips van lotgenoten vinden.

Vakantie
Als u op vakantie gaat, bereid die vakantie dan goed voor. De volgende punten zijn belangrijk om op te letten:

• Controleer van tevoren of in het vakantieland de nodige hulpmiddelen te krijgen zijn.
• Als u producten meeneemt, hebt u een verklaring nodig voor de douane. Vraag die op tijd aan!
• In het buitenland hebt u een vertaling nodig van medische informatie en van het noodprotocol. Hiervoor kunt u terecht bij de neuroloog, kinderarts of internist. Vraag ze op tijd aan!
• Het is heel belangrijk dat u het noodprotocol meeneemt.

Voor overige praktische informatie en tips kunt u terecht bij VKS.

Aandachtspunten bij kinderen met X-ALD

Opvoeding
Een chronische ziekte kan problemen geven bij de opvoeding. Het is soms moeilijker om grenzen te stellen. Ook kan het voor ouders lastig zijn een kind in de puberteit los te laten. Voor deze problemen kunt u naar een maatschappelijk werker of de (kinder)psycholoog. Ook een pedagoog of pedagogisch medewerker kan u hierbij helpen.

Erfelijkheid en familie
Het kan lastig zijn om de familie te vertellen dat X-ALD een erfelijke aandoening is. Familieleden kunnen zich zorgen gaan maken over de kans om zelf een kind te krijgen met X-ALD. Hierbij kan de neuroloog, de kinderarts of een klinisch geneticus u helpen.

Transitie
Op de leeftijd van ongeveer 18 jaar gaan de meeste kinderen van de kinderneuroloog naar een neuroloog voor volwassenenzorg gespecialiseerd in metabole ziekten. De kinderneuroloog en de neuroloog voor volwassenenzorg zullen uw kind helpen bij deze overgang. De kinderneuroloog zorgt ervoor dat de nieuwe behandelaar goed op de hoogte is van de voorgeschiedenis van uw kind.