Aangeboren

Vanaf de geboorte aanwezig.

Ataxie

Bewegingsstoornis die veroorzaakt wordt door problemen met de coördinatie.

Cirrose

Cirrose is een aandoening die langzaamaan ontstaat en waarbij gezond weefsel wordt vervangen door littekenweefsel. Meestal gebeurt dit in de lever. De lever is zo steeds minder in staat om zijn functies uit te voeren.

Cortisol

Cortisol is een hormoon dat wordt aangemaakt in de bijnierschors. Het behoort tot de corticosteroïden, hormonen die uit cholesterol worden aangemaakt. Cortisol wordt soms het stresshormoon genoemd. Het komt namelijk vrij bij elke vorm van stress. Als het lichaam te weinig cortisol aanmaakt, kan het als geneesmiddel worden gegeven.

Diagnostiek

De techniek en handelingen die nodig zijn om de oorzaak van een ziekte of probleem vast te stellen aan de hand van de verschijnselen die erdoor worden veroorzaakt.

Diarree

Buikloop. Dunne, waterige ontlasting, waarbij soms ook pijn in de buik of buikkrampen optreedt. Het wordt veroorzaakt door irritatie of ontsteking van de dikke darm, meestal als gevolg van een virusinfectie.

DNA

Een (reuzen)molecuul uit de kern van een Cel dat ieders eigen, genetische informatie bevat. Het DNA bevat de code voor de aanmaak van eiwitten.

EEG

EEG is de afkorting van elektro-encefalogram, ook hersenfilmpje genoemd. Bij een EEG wordt de hersenactiviteit elektrisch gemeten d.m.v. elektroden op het hoofd. Er wordt zowel gekeken naar normale activiteit van de hersenen (zoals bij een gezond persoon) als naar verschijnselen die normaal niet thuishoren in een EEG. Een EEG is geen behandelmethode.

EMG

EMG is de afkorting van elektromyogram. Bij een EMG wordt de elektrische activiteit gemeten van de spieren en van de zenuw die de spier aanstuurt. Het onderzoek bestaat meestal uit twee delen: geleidingsonderzoek en naaldonderzoek. Bij het geleidingsonderzoek worden er elektroden op de huid geplakt. Er wordt gekeken of de spier reageert als de zenuw wordt geprikkeld met een klein elektrisch stroompje. Bij het naaldonderzoek worden er speciale naalden in de spier geprikt. In die naalden zitten de elektroden. Daarmee wordt gekeken naar de activiteit van de spier als iemand die zelf beweegt.

Erfelijk

Van ouder op kind overgaand. Erfelijke aandoeningen zijn afwijkingen die worden geërfd van de ouders. Een ander woord voor erfelijk is genetisch.

Erfelijk materiaal

Speciale ‘chemische verbindingen’ die de instructies bevatten voor alle celprocessen. Dit celmateriaal is bij ieder mens uniek. Deze gegevens zijn opgeslagen in het DNA van alle cellen en weefsels.

Genetisch

Erfelijk; betrekking hebben op erfelijkheid.

Hoofdbehandelaar

De persoon die verantwoordelijk is voor het hele zorgproces en dit coördineert en overziet.

Infectie

Een besmetting van het lichaam of een deel daarvan met een ziekteverwekker (meestal een bacterie of een virus).

Klinisch geneticus

Arts gespecialiseerd in erfelijkheid.

Koolhydraten

Voedingsstoffen die dienen als brandstof en energieleverancier voor het lichaam. Koolhydraten die het lichaam kan verteren, zijn een belangrijke bron van energie. Een voorbeeld hiervan is suiker. Koolhydraten die het lichaam niet kan verteren, zijn voedingsvezels. Deze zijn belangrijk voor een goede darmwerking.

Koorts

Een verhoging van de lichaamstemperatuur, meestal als gevolg van een infectie. Onze lichaamstemperatuur ligt normaal gesproken rond de 37°C. Er is sprake van verhoging wanneer de temperatuur hoger is dan 37,5°C. Boven de 38°C spreken we van koorts.

Levercirrose

Zie ‘cirrose’.

Leukodystrofie

Een leukodystrofie is een erfelijke aandoening van de witte stof van de hersenen. De witte stof zit aan de binnenkant van de hersenen en bestaat uit de verbindingen tussen de zenuwcellen. Om deze verbindingen heen zit een wit isolatielaagje (myeline), vandaar de naam witte stof. Dit laagje zorgt ervoor dat signalen tussen zenuwcellen razendsnel worden doorgegeven.

Via de zenuwen geven de hersenen signalen door aan de spieren. Bij leukodystrofiëen zijn er dan ook vaak problemen met de spieren. Kinderen hebben vaak een lage spierspanning en problemen met slikken en kauwen en soms met ademhalen. Andere klachten die kunnen optreden zijn een verstandelijke beperking en epilepsie. Bij het ouder worden kan de spierspanning juist te hoog worden. Daardoor ontstaat spasticiteit.

MRI

MRI is de afkorting van Magnetic Resonance Imaging, in het Nederlands wordt het soms kernspin-tomografie genoemd. MRI is een medische beeldvormingstechniek waarmee de organen in het lichaam zichtbaar kunnen worden gemaakt. Een MRI-scan wordt gemaakt door middel van een sterk magneetveld en radiogolven; er komen geen röntgenstralen of ioniserende straling aan te pas.

Nefroloog

Een internist die gespecialiseerd is in de nieren en zich bezighoudt met de oorzaken en behandeling van nierschade. Een kindernefroloog is een nefroloog die zich weer verder heeft gespecialiseerd in nieraandoeningen bij kinderen.

Neonataal

Met betrekking tot de eerste weken na de geboorte.

Neuroloog

Een arts die zich met name bezighoudt met de diagnostiek en behandeling van ziekten van de hersenen, het ruggenmerg en de zenuwen.

Neuropathie

Neuropathie wil zeggen dat een of meer zenuwen niet goed functioneren. Er zijn verschillende vormen van neuropathie. Als er één zenuw is aangedaan, spreekt men van mono-neuropathie. Als er veel zenuwen zijn aangedaan, spreekt men van polyneuropathie. Polyneuropathie ontstaat vaak door een ziekteproces in het hele lichaam, bijvoorbeeld diabetes.

Neuropathie wordt ook perifere Neuropathie genoemd.

Perifere neuropathie

Zie neuropathie

Presentatie

Term die artsen gebruiken om de klachten te beschrijven waarmee een patiënt voor de eerste keer komt.

Psychosociale problemen

Hierbij gaat het om twee soorten problemen die met elkaar samenhangen: Problemen die te maken hebben met uw gevoelens en gedachten (psychische problemen) en problemen die te maken hebben met andere mensen of instanties (sociale problemen). Bijvoorbeeld: iemand voelt zich angstig en somber omdat zijn partner zich niet aan afspraken houdt.

Sociaal-emotionele ontwikkeling

De sociaal-emotionele ontwikkeling houdt in dat iemand een eigen persoonlijkheid ontwikkelt die overeenkomt met verwachtingen en gedragingen in de sociale omgeving.

Stofwisseling

Alle processen in het lichaam waar stoffen worden samengesteld en afgebroken. Dit kan uiteindelijk zorgen voor bijvoorbeeld energie of voor groei.

Stofwisselingsziekte

Stofwisselingsziekten worden veroorzaakt doordat een specifiek Enzym in de cellen van het lichaam ontbreekt. De kenmerken en symptomen van de ziekte hangen af van de functie die dit enzym normaal gesproken heeft. Soms betreft het meer dan één enzym of een enzymcomplex.

Streekziekenhuis

Plaatselijk ziekenhuis dat niet verbonden is aan een universiteit. Streekziekenhuizen zijn opgericht vanuit een door bevolkingsgroei ontstane behoefte om in iedere streek een eigen ziekenhuis te hebben.

Universitair Medisch Centrum (UMC)

Een ziekenhuis dat is verbonden aan een universiteit. Synoniem aan Academisch Ziekenhuis. Er zijn in Nederland 7 UMC’s met een afdeling metabole ziekten:

• Amsterdam Universitair Medische Centra (locaties AMC en VUmc)
• Maastricht Universitair Medisch Centrum
• Erasmus Medisch Centrum Rotterdam
• Universitair Medisch Centrum Groningen
• Universitair Medisch Centrum Radboud Nijmegen
• Universitair Medisch Centrum Utrecht