Ziektepresentatie

Ziektebeschrijving

Hoe ontstaan Zellweger-spectrum-aandoeningen?
Zellweger-spectrum-aandoeningen (ZSD) omvat een groep erfelijke stofwisselingsziekten. De oorzaak is een verandering in het DNA. Bij ZSD is dat een verandering in een van de PEX-genen. Er zijn verschillende veranderingen mogelijk waardoor er ook verschillende vormen van ZSD kunnen ontstaan. In het verleden werden die vormen als aparte aandoeningen gezien. Ze werden toen infantiele vorm van ziekte van Refsum, neonatale adrenoleukodystrofie en Zellwegersyndroom genoemd. Maar deze ziekten hebben allemaal dezelfde oorzaak. Daarom wordt nu een indeling op basis van leeftijd aangehouden.
De klachten en ernst van de ziekte zijn afhankelijk van de vorm van ZSD. Daarnaast kunnen ze ook per patiënt verschillen.

Verschillende vormen
De drie verschillende vormen van ZSD op basis van leeftijd zijn:

1. de neonatale of ernstige vorm. Bij deze vorm beginnen de klachten kort na de geboorte. Kinderen kunnen uiteenlopende klachten krijgen (zie ‘Klachten’ hieronder). Vaak overlijden baby’s met deze ernstige vorm al in het eerste levensjaar.
2. de matig-ernstige vorm. Bij deze vorm beginnen de klachten op de kinderleeftijd. Vaak hebben kinderen als eerste een ontwikkelingsachterstand. Andere klachten hangen af van de organen die zijn aangedaan. De levensverwachting is bekort; veel kinderen overlijden voor de puberteit.
3. de milde vorm. Deze vorm wordt vaak pas op de late kinderleeftijd of zelfs volwassen leeftijd vastgesteld. De klachten bij deze groep kunnen sterk uiteenlopen. Soms blijft de ziekte een lange periode stabiel. Patiënten kunnen volwassen worden maar de levensverwachting is meestal wel bekort.

Wanneer ontstaan er klachten?
Het moment waarop de eerste klachten ontstaan, hangt af van de vorm van de ziekte.

Wat is de prognose?
De Prognose hangt af van de vorm van de ziekte die een kind heeft. Dat staat hierboven beschreven.

Cijfers
ZSD zijn heel zeldzame ziekten. Hoe vaak de ziekte in Nederland voorkomt, is niet precies bekend. Er wordt geschat dat de ziekte bij ongeveer 1 op 25.000 pasgeborenen voorkomt.

Hielprik

Hielprik
Na de geboorte wordt bij alle baby’s wat bloed afgenomen, de zogenaamde hielprik. Met de hielprik kan een aantal ziekten worden opgespoord. ZSD wordt op dit moment niet opgespoord in de hielprikscreening.

Symptomen

Klachten bij presentatie
Als een pasgeboren baby een of meer klachten heeft die hieronder staan, moet verdenking op ZSD ontstaan:
•    lage spierspanning, waardoor een baby slap is en moeite heeft met bewegen
•    slecht drinken
•    abnormale gelaatstrekken: hoog voorhoofd, plat achterhoofd, te laag ingeplante en abnormaal gevormde oorschelpen
•    afwijking in de aanleg van de hersenen
•    afwijkende handlijnen en soms klompvoetjes
•    epilepsie
•    nierproblemen
•    luchtweginfecties omdat een baby niet goed kan hoesten
•    vergrote lever waardoor een baby geelzucht en snel blauwe plekken krijgt. De baby heeft dan een bolle buik.

Bij oudere zuigelingen en kinderen kunnen de volgende klachten wijzen op ZSD:
•    ontwikkelingsachterstand
•    groeiachterstand
•    slecht zien door oogafwijkingen
•    gehoorverlies
•    leverafwijkingen
•    probleem aan de bijnier waardoor er te weinig cortisol (bijnierschorshormoon) wordt aangemaakt.
•    leukodystrofie
•    perifere Neuropathie en moeite met de coördinatie (ataxie).

Behandeling

Medicijnen
Cholzuur
Er wordt onderzoek gedaan naar het effect van cholzuur op het ziekteproces bij ZSD. Tot nu toe is aangetoond dat de concentratie galzuren in organen en bloed lager werd dankzij cholzuur. Maar het is nog niet bekend of cholzuur ook het ziekteproces remt. En patiënten met leverstoornissen kregen juist meer leverschade door cholzuur. Zij mogen dit middel dus niet krijgen. Het onderzoek wordt voortgezet.

Supplementen en aanpassingen
Er wordt zoveel mogelijk geprobeerd om de klachten die patiënten met ZSD krijgen te verlichten. Voor sommige klachten, zoals epilepsie, tekort aan bijnierschorshormoon en vitaminegebrek, zijn medicijnen of supplementen beschikbaar. Voor andere klachten, zoals slecht zien of slecht horen, kunnen hulpmiddelen worden aangemeten. Er wordt tijdens de controle gekeken welke klachten er zijn. Wanneer dat nodig is, wordt er vervolgonderzoek gedaan door een specialist.

Dieet
Sommige patiënten met ZSD hebben teveel fytaanzuur in hun bloed. Zij kunnen dan een fytaanzuurbeperkt dieet volgen. Er moet dan wel goed worden opgelet of ze voldoende calorieën binnenkrijgen. Soms kan het nodig zijn om een gastrostomie aan te leggen. Dat is een voedingssonde in de maag om voeding te kunnen geven.

Vaccinaties
Kinderen met ZSD krijgen dezelfde vaccinaties als andere kinderen. Dit loopt via het Rijksvaccinatieprogramma van de GGD. Ook wordt de jaarlijkse griepprik voor hen aanbevolen.

Bijzondere omstandigheden
Er is niet standaard een noodprotocol nodig voor patiënten met ZSD.
In sommige gevallen is een persoonlijk plan nodig als er een ingreep of operatie moet worden uitgevoerd. Bijvoorbeeld als iemand een gestoorde stolling heeft. Of als iemand een vitamine K-tekort heeft.

Overige aandachtspunten

Praktische zaken
Als u praktische vragen hebt over uw ziekte, kunt u terecht bij de kinderarts, neuroloog of internist. Denkt u daarbij aan vragen over het afsluiten van een verzekering, over sport, vakantie, opleiding of een vrijetijdsbesteding voor u of uw kind. Als het nodig is, kan de kinderarts, neuroloog of internist u doorverwijzen naar een maatschappelijk werker.

Moeite met chronische ziekte
Patiënten met een chronische ziekte voelen zich soms anders dan anderen. Ze hebben dan moeite om met hun ziekte om te gaan. De kinderarts, neuroloog of internist kan u of uw kind voor ondersteuning en begeleiding doorverwijzen naar een maatschappelijk werker of de (kinder)psycholoog. Sommige UMC’s hebben speciale trainingen en cursussen voor kinderen met een chronische ziekte.

Voorlichting over ZSD
Wilt u klasgenoten van uw kind, familie, vrienden, kennissen of collega’s vertellen over ZSD? Dan kan het fijn zijn om hier hulp bij te krijgen. Deze hulp kunt u krijgen via de kinderarts, neuroloog of internist. Daarnaast kunt u via VKS informatie krijgen en tips van lotgenoten vinden.

Vakantie
Als u op vakantie gaat, bereid die vakantie dan goed voor. De volgende punten zijn belangrijk om op te letten:

• Controleer van tevoren of in het vakantieland dieetproducten en/of hulpmiddelen te krijgen zijn.
• Als u producten meeneemt, hebt u een verklaring nodig voor de douane. Vraag die op tijd aan!
• In het buitenland hebt u een vertaling nodig van medische informatie. Hiervoor kunt u terecht bij de kinderarts, neuroloog of internist. Vraag ze op tijd aan!
• Als er voor u een noodprotocol is opgesteld, is het heel belangrijk dat u dat meeneemt. Zorg voor een vertaling!

Voor overige praktische dieetinformatie en tips kunt u terecht bij uw diëtist en bij VKS.

Aandachtspunten bij kinderen met ZSD
Opvoeding
Een chronische ziekte kan problemen geven bij de opvoeding. Zeker als de behandeling een dieet is. Het is soms moeilijker om grenzen te stellen. Ook kan het voor ouders lastig zijn een kind in de puberteit los te laten. Voor deze problemen kunt u naar een maatschappelijk werker of (kinder)psycholoog. Ook een pedagoog of pedagogisch medewerker kan u hierbij helpen.

Erfelijkheid en familie
Het kan lastig zijn om de familie te vertellen dat ZSD een erfelijke aandoening is. Familieleden kunnen zich zorgen gaan maken over de kans om zelf een kind te krijgen met ZSD. Hierbij kan de kinderarts of een klinisch geneticus u helpen.

Transitie
Op de leeftijd van ongeveer 18 jaar gaan de meeste kinderen naar een internist. Die internist is gespecialiseerd in metabole ziekten. De kinderarts, neuroloog en internist zullen uw kind helpen bij deze overgang. De kinderarts of neuroloog zorgt ervoor dat de internist goed op de hoogte is van de voorgeschiedenis van uw kind.
In sommige ziekenhuizen is geen internist aanwezig die gespecialiseerd is in metabole ziekten. De behandeling kan dan worden voortgezet in een ander centrum.