Aangeboren

Vanaf de geboorte aanwezig.

Acroparesthesie

Abnormaal tintelen, pijn, een branderig gevoel en gevoelloosheid, vooral in de handpalmen en onder de voeten.

Angiokeratoom

Angiokeratomen zijn verwijde oppervlakkige bloedvaatjes in de huid. Ze zien eruit als rood-paarse zwellinkjes en liggen als kleine bobbeltjes op de huid. Angiokeratomen zijn goedaardig.

Cardiomyopathie

Cardiomyopathie is een verzamelnaam voor ziekten van de hartspier. Door een verwijde of verdikte hartspier is de pompfunctie van het hart verzwakt. Er is ook een vorm van Cardiomyopathie waarbij de hartspier zijn soepelheid verliest en verandert in stijf bindweefsel.

Cornea verticillata

Bij cornea verticillata wordt het hoornvlies van het oog troebel zonder dat er klachten met zien ontstaan. Er ontstaan spiraalsgewijze strepen in de bekleding van het hoornvlies waardoor een sterpatroon ontstaat. Dit is met een spleetlamponderzoek zichtbaar te maken.

Diagnostiek

De techniek en handelingen die nodig zijn om de oorzaak van een ziekte of probleem vast te stellen aan de hand van de verschijnselen die erdoor worden veroorzaakt.

DNA

Een (reuzen)molecuul uit de kern van een Cel dat ieders eigen, genetische informatie bevat. Het DNA bevat de code voor de aanmaak van eiwitten.

Enzymen

Eiwitten die door het lichaam zelf gemaakt worden en betrokken zijn bij allerlei processen in de cel. Zij helpen bij de verbranding of vorming van bepaalde stoffen doordat zij elementen kunnen afknippen of eraan plakken zodat een andere stof ontstaat.

Erfelijk

Van ouder op kind overgaand. Erfelijke aandoeningen zijn afwijkingen die worden geërfd van de ouders. Een ander woord voor erfelijk is genetisch.

Erfelijk materiaal

Speciale ‘chemische verbindingen’ die de instructies bevatten voor alle celprocessen. Dit celmateriaal is bij ieder mens uniek. Deze gegevens zijn opgeslagen in het DNA van alle cellen en weefsels.

Genetisch

Erfelijk; betrekking hebben op erfelijkheid.

Hoofdbehandelaar

De persoon die verantwoordelijk is voor het hele zorgproces en dit coördineert en overziet.

Infectie

Een besmetting van het lichaam of een deel daarvan met een ziekteverwekker (meestal een bacterie of een virus).

Intraveneus

Intraveneus betekent letterlijk ‘in een ader’. Meestal gaat het dan om toediening van een geneesmiddel via een injectie, een ‘intraveneuze injectie’. Het geneesmiddel komt dan direct in de bloedbaan terecht.

Klinisch geneticus

Arts gespecialiseerd in erfelijkheid.

Koolhydraten

Voedingsstoffen die dienen als brandstof en energieleverancier voor het lichaam. Koolhydraten die het lichaam kan verteren, zijn een belangrijke bron van energie. Een voorbeeld hiervan is suiker. Koolhydraten die het lichaam niet kan verteren, zijn voedingsvezels. Deze zijn belangrijk voor een goede darmwerking.

Koorts

Een verhoging van de lichaamstemperatuur, meestal als gevolg van een infectie. Onze lichaamstemperatuur ligt normaal gesproken rond de 37°C. Er is sprake van verhoging wanneer de temperatuur hoger is dan 37,5°C. Boven de 38°C spreken we van koorts.

Lysosoom

Een lysosoom is een onderdeel van een cel dat stoffen bevat die eiwitten, koolhydraten en vetten kunnen afbreken.

Mitochondriën

De deeltjes in de cel die verantwoordelijk zijn voor het leveren van energie door de omzetting van allerlei stoffen. Mitochondriën worden ook wel de energiecentrales van het lichaam genoemd.

Nefroloog

Een internist die gespecialiseerd is in de nieren en zich bezighoudt met de oorzaken en behandeling van nierschade. Een kindernefroloog is een nefroloog die zich weer verder heeft gespecialiseerd in nieraandoeningen bij kinderen.

Neuroloog

Een arts die zich met name bezighoudt met de diagnostiek en behandeling van ziekten van de hersenen, het ruggenmerg en de zenuwen.

Presentatie

Term die artsen gebruiken om de klachten te beschrijven waarmee een patiënt voor de eerste keer komt.

Psychosociale problemen

Hierbij gaat het om twee soorten problemen die met elkaar samenhangen: Problemen die te maken hebben met uw gevoelens en gedachten (psychische problemen) en problemen die te maken hebben met andere mensen of instanties (sociale problemen). Bijvoorbeeld: iemand voelt zich angstig en somber omdat zijn partner zich niet aan afspraken houdt.

Sociaal-emotionele ontwikkeling

De sociaal-emotionele ontwikkeling houdt in dat iemand een eigen persoonlijkheid ontwikkelt die overeenkomt met verwachtingen en gedragingen in de sociale omgeving.

Stofwisseling

Alle processen in het lichaam waar stoffen worden samengesteld en afgebroken. Dit kan uiteindelijk zorgen voor bijvoorbeeld energie of voor groei.

Stofwisselingsziekte

Stofwisselingsziekten worden veroorzaakt doordat een specifiek Enzym in de cellen van het lichaam ontbreekt. De kenmerken en symptomen van de ziekte hangen af van de functie die dit enzym normaal gesproken heeft. Soms betreft het meer dan één enzym of een enzymcomplex.

Streekziekenhuis

Plaatselijk ziekenhuis dat niet verbonden is aan een universiteit. Streekziekenhuizen zijn opgericht vanuit een door bevolkingsgroei ontstane behoefte om in iedere streek een eigen ziekenhuis te hebben.

Universitair Medisch Centrum (UMC)

Een ziekenhuis dat is verbonden aan een universiteit. Synoniem aan Academisch Ziekenhuis. Er zijn in Nederland 7 UMC’s met een afdeling metabole ziekten:

• Amsterdam Universitair Medische Centra (locaties AMC en VUmc)
• Maastricht Universitair Medisch Centrum
• Erasmus Medisch Centrum Rotterdam
• Universitair Medisch Centrum Groningen
• Radboud universitair medisch centrum, Nijmegen
• Universitair Medisch Centrum Utrecht