Diagnostiek

Laboratoriumbevindingen

Gouden standaard

• Bij mannen kan de ziekte van Fabry worden vastgesteld met laboratoriumonderzoek, zogenaamde enzymdiagnostiek. In het bloed van de patiënt wordt de activiteit van het Enzym alfa-galactosidase A gemeten. Als deze sterk verlaagd is, is er sprake van de ziekte van Fabry. Deze methode geeft de grootste zekerheid of een man de ziekte heeft. Dit noemen we de gouden standaardmethode. Bij vrouwen kan de enzymactiviteit ook worden gemeten en als het verlaagd is wijst dat op de ziekte van Fabry. Het is echter ook mogelijk dat de activiteit van het enzym normaal is terwijl ze de ziekte wel hebben. Dan is verder onderzoek nodig.
• Omdat de ziekte van Fabry een erfelijke ziekte is, kan er ook onderzoek worden gedaan in het DNA. Als in het DNA een genetische verandering wordt gevonden die de ziekte van Fabry veroorzaakt, is de diagnose gesteld. Er kunnen ook veranderingen in het GLA worden gevonden waarvan niet zeker is of ze ziekteveroorzakend zijn. Dan is verder onderzoek nodig.
• In het laboratorium kan de hoeveelheid stapelingsmateriaal in het bloed worden gemeten. Hiervoor gebruiken we de hoogte van het lysoGb3. Als deze duidelijk verhoogd is, wijst dit op de ziekte van Fabry.

Met behulp van deze drie testen is het bij vrijwel alle patiënten mogelijk de ziekte van Fabry met zekerheid aan te tonen of uit te sluiten.

Aanvullend onderzoek

• Om de ernst van klachten vast te stellen, kan een echocardiogram (echo van het hart), een MRI van het hart en een MRI van de hersenen worden gemaakt.
• Ook kan er laboratoriumonderzoek worden gedaan om o.a. de functie van de nieren te onderzoeken.
• Als de diagnose is gesteld, wordt uitgebreid onderzoek gedaan om vast te stellen welke klachten en symptomen de patiënt heeft.
• Als de diagnose is gesteld, wordt er een afspraak gemaakt met de afdeling klinische genetica. Daar wordt in kaart gebracht welke familieleden de ziekte ook zouden kunnen hebben. Er wordt een familiebrief gemaakt om hen te informeren.

Prenatale diagnostiek

Kinderwens
Als een van beide ouders de ziekte van Fabry heeft dan is er een verhoogde kans op de ziekte van Fabry bij eventuele kinderen (zie hierboven). Men kan kiezen om op een natuurlijke manier zwanger te worden. Dan bestaat het risico op het krijgen van een kind met de ziekte van Fabry. Daarnaast zijn er mogelijkheden om de geboorte van een kind met de klassieke vorm van de ziekte van Fabry te voorkomen, zoals:

1. onderzoek in de zwangerschap door middel van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie
2. onderzoek vóór de zwangerschap door zwanger te worden door middel van een reageerbuisbevruchting (pre-implantatie genetische test)
3. overig (zaadceldonatie, eiceldonatie, adoptie).

Als u meer informatie over deze opties wilt, dan adviseren we vóór een eventuele zwangerschap de polikliniek Klinische Genetica te bezoeken.