Aangeboren

Vanaf de geboorte aanwezig.

Diagnostiek

De techniek en handelingen die nodig zijn om de oorzaak van een ziekte of probleem vast te stellen aan de hand van de verschijnselen die erdoor worden veroorzaakt.

DNA

Een (reuzen)molecuul uit de kern van een Cel dat ieders eigen, genetische informatie bevat. Het DNA bevat de code voor de aanmaak van eiwitten.

Echografie

Een echografie is een onderzoek waarbij geen gebruik gemaakt wordt van röntgenstralen, maar van geluidsgolven. De frequentie van de geluidsgolven is zo hoog dat ze voor het menselijk oor niet hoorbaar zijn. Met behulp van een echografie kunnen verschillende weefsels worden onderzocht. Een echografie is niet pijnlijk en onschadelijk voor de weefsels in het lichaam.

Enzymen

Eiwitten die door het lichaam zelf gemaakt worden en betrokken zijn bij allerlei processen in de cel. Zij helpen bij de verbranding of vorming van bepaalde stoffen doordat zij elementen kunnen afknippen of eraan plakken zodat een andere stof ontstaat.

Erfelijk

Van ouder op kind overgaand. Erfelijke aandoeningen zijn afwijkingen die worden geërfd van de ouders. Een ander woord voor erfelijk is genetisch.

Erfelijk materiaal

Speciale ‘chemische verbindingen’ die de instructies bevatten voor alle celprocessen. Dit celmateriaal is bij ieder mens uniek. Deze gegevens zijn opgeslagen in het DNA van alle cellen en weefsels.

Genetisch

Erfelijk; betrekking hebben op erfelijkheid.

Hoofdbehandelaar

De persoon die verantwoordelijk is voor het hele zorgproces en dit coördineert en overziet.

Infectie

Een besmetting van het lichaam of een deel daarvan met een ziekteverwekker (meestal een bacterie of een virus).

Klinisch geneticus

Arts gespecialiseerd in erfelijkheid.

Koorts

Een verhoging van de lichaamstemperatuur, meestal als gevolg van een infectie. Onze lichaamstemperatuur ligt normaal gesproken rond de 37°C. Er is sprake van verhoging wanneer de temperatuur hoger is dan 37,5°C. Boven de 38°C spreken we van koorts.

Leverfibrose

Leverfibrose is de vorming van littekenweefsel in de lever. Dit kan ontstaan als reactie op chronische, herhaalde schade aan de levercellen. Fibrose wordt gedurende het leven meestal steeds erger en verstoort de structuur van de lever. De lever zal proberen om beschadigd weefsel te vervangen en te herstellen. Als de fibrose te vergevorderd is, raakt uiteindelijk ook de leverfunctie verstoord.

Macrofagen

Macrofagen zijn een soort grote witte bloedcellen. Ze zitten in al onze weefsels en kunnen heel effectief bacteriën, schimmels en virussen opeten en afbreken. Macrofagen kunnen ook informatie doorgeven aan andere afweercellen. Op die manier weten die andere afweercellen dat ze moeten optreden tegen deze ziekteverwekkers.

Milt

De milt is een orgaan dat zich linksboven in de buikholte bevindt. De bovenkant is bol, de onderkant vormt zich naar de organen waar de milt tegenaan ligt. De aan- en toevoer van het bloed gaan door de miltslagader en miltader. De milt heeft een belangrijke functie in het menselijk lichaam, maar je kunt ook prima zonder verder leven. Als het echt nodig is, kan de milt worden verwijderd. Wel ben je dan extra vatbaar voor bepaalde ziekten. Vaak zal de arts daarom adviseren om tegen deze specifieke ziekten te vaccineren.

Mitochondriën

De deeltjes in de cel die verantwoordelijk zijn voor het leveren van energie door de omzetting van allerlei stoffen. Mitochondriën worden ook wel de energiecentrales van het lichaam genoemd.

MRI

MRI is de afkorting van Magnetic Resonance Imaging, in het Nederlands wordt het soms kernspintomografie genoemd. MRI is een medische beeldvormingstechniek waarmee de organen in het lichaam zichtbaar kunnen worden gemaakt. Een MRI-scan wordt gemaakt door middel van een sterk magneetveld en radiogolven; er komen geen röntgenstralen of ioniserende straling aan te pas.

Neuroloog

Een arts die zich met name bezighoudt met de diagnostiek en behandeling van ziekten van de hersenen, het ruggenmerg en de zenuwen.

Presentatie

Term die artsen gebruiken om de klachten te beschrijven waarmee een patiënt voor de eerste keer komt.

Psychosociale problemen

Hierbij gaat het om twee soorten problemen die met elkaar samenhangen: Problemen die te maken hebben met uw gevoelens en gedachten (psychische problemen) en problemen die te maken hebben met andere mensen of instanties (sociale problemen). Bijvoorbeeld: iemand voelt zich angstig en somber omdat zijn partner zich niet aan afspraken houdt.

Sociaal-emotionele ontwikkeling

De sociaal-emotionele ontwikkeling houdt in dat iemand een eigen persoonlijkheid ontwikkelt die overeenkomt met verwachtingen en gedragingen in de sociale omgeving.

Stofwisseling

Alle processen in het lichaam waar stoffen worden samengesteld en afgebroken. Dit kan uiteindelijk zorgen voor bijvoorbeeld energie of voor groei.

Stofwisselingsziekte

Stofwisselingsziekten worden veroorzaakt doordat een specifiek Enzym in de cellen van het lichaam ontbreekt. De kenmerken en symptomen van de ziekte hangen af van de functie die dit enzym normaal gesproken heeft. Soms betreft het meer dan één enzym of een enzymcomplex.

Streekziekenhuis

Plaatselijk ziekenhuis dat niet verbonden is aan een universiteit. Streekziekenhuizen zijn opgericht vanuit een door bevolkingsgroei ontstane behoefte om in iedere streek een eigen ziekenhuis te hebben.

Universitair Medisch Centrum (UMC)

Een ziekenhuis dat is verbonden aan een universiteit. Synoniem aan Academisch Ziekenhuis. Er zijn in Nederland 7 UMC’s met een afdeling metabole ziekten:

• Amsterdam Universitair Medische Centra (locaties AMC en VUmc)
• Maastricht Universitair Medisch Centrum
• Erasmus Medisch Centrum Rotterdam
• Universitair Medisch Centrum Groningen
• Universitair Medisch Centrum Radboud Nijmegen
• Universitair Medisch Centrum Utrecht (alleen kindergeneeskunde)