Diagnostiek

Laboratoriumbevindingen

Gouden standaard
De ziekte van Gaucher wordt vastgesteld met enzymonderzoek. In bloedcellen of huidcellen wordt de activiteit gemeten van glucocerebrosidase. Bij patiënten met de ziekte van Gaucher is deze activiteit sterk verlaagd. Deze methode geeft de grootste zekerheid of iemand de ziekte heeft. Dit noemen we de gouden standaardmethode. Het is dan nog niet bekend welk type iemand heeft.

Omdat de ziekte van Gaucher type 1 een erfelijke ziekte is, kan er ook onderzoek worden gedaan in het DNA. In het DNA kan de genetische verandering die de ziekte veroorzaakt worden gezien. Daarmee is vaak, maar niet altijd, vast te stellen welk type van de ziekte van Gaucher iemand heeft.

Het is mogelijk dat de bèta-glucocerebrosidase activiteit normaal is maar er wel aanwijzingen zijn voor de ziekte van Gaucher. Bijvoorbeeld als de waarden van chitotriosidase of glucosylsphingosine in het bloed sterk verhoogd zijn. Dan moet er rekening worden gehouden met fouten in een ander gen, namelijk het PSAP-gen. Dit kan ook de ziekte van Gaucher geven maar komt maar weinig voor. Ook kan er sprake zijn van een andere stapelingsziekte die op de ziekte van Gaucher lijkt.

Aanvullend onderzoek

Er kan onderzoek worden gedaan om de oorzaak van de klachten te onderzoeken.

• Met een MRI kan bij een volwassen patiënt worden gekeken of er botafwijkingen zijn en of er Gaucher-cellen in het beenmerg zitten.
• Ook kan er met een MRI worden gekeken hoe sterk de lever en/of milt vergroot zijn.
• Met een QCSI-onderzoek kan bij een volwassen patiënt worden gezocht naar afwijkingen in de wervelkolom.
• Met een DEXA-scan kan bij een volwassen patiënt worden gekeken of hij botontkalking heeft.
• Met bloedonderzoek kunnen de bloedwaarden (bloedgehalte, bloedplaatjes) en de leverwaarden worden onderzocht.
• Als de patiënt broers en/of zussen heeft, kunnen zij ook worden onderzocht. Er is namelijk een kans dat zij dezelfde aandoening hebben.

Prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek wil zeggen diagnostiek tijdens de zwangerschap. Als bekend is dat een van de aanstaande ouders de ziekte van Gaucher heeft, kan de arts onderzoek doen bij het ongeboren kind. Dan is al voor de geboorte bekend of het kind de ziekte van Gaucher type 1 heeft. Als bekend is welke genetische fouten de ouders hebben, zijn er verschillende manieren om dit te onderzoeken: een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Deze onderzoeken zijn niet zonder risico’s. Bij beide onderzoeken bestaat een (klein) risico (< 1 – 2%) op een miskraam als gevolg van de test.
De keuze voor prenatale diagnostiek kan moeilijk zijn. Een gesprek met een klinisch geneticus kan hierbij helpen. Hij bespreekt de voor- en nadelen met u.