LCHAD deficiëntie

Voorwoord

Voor u hebt u het zorgpad voor LCHAD- en MTP-deficiëntie. Dit zorgpad is bedoeld voor meerdere gebruikers:

• Voor de patiënt: Verduidelijking van het ziekte- en zorgproces. Ondersteuning in het contact met zorgverzekeraars en hulpverleners.
• Voor de arts: Ondersteuning van de behandeling door expert opinions en/of wetenschappelijk onderzoek. Eenduidig verzamelen van informatie over ziektebeloop, complicaties en behandelingen. Betere afspraken binnen de beroepsgroep over de benodigdheden voor optimale zorg.
• Voor de zorgverzekeraar: Professionalisering van het zorgproces door consensus tussen behandelaren.

Het zorgpad is ontwikkeld door een team van artsen die gespecialiseerd zijn in metabole ziekten, in samenwerking met de andere deskundigen op het gebied van LCHAD- en MTP-deficiëntie (LCHADD/MTPD) en de patiëntenvereniging. Het geeft de consensus weer die is bereikt tussen de kinderartsen metabole ziekten en de internisten metabole ziekten.

In dit zorgpad wordt de beste medische zorg zoveel mogelijk gebaseerd op de meest recente gegevens uit wetenschappelijk onderzoek, in combinatie met de ervaringen van een groep experts. Voor de gegeven adviezen is waar mogelijk een ‘level of evidence’ aangegeven. De levels variëren van niveau 1, het hoogste level, tot niveau 4.

Het zorgtraject wordt weergegeven in een stroomschema. Hierna wordt de begeleiding voor kinderen en voor volwassenen beschreven. Het is belangrijk te realiseren dat dit een algemene richtlijn is: er kunnen goede redenen zijn om hier bij individuele patiënten van af te wijken. Ook kunnen er tussen de Nederlandse Universitair Medische Centra (UMC’s) met een afdeling voor Metabole Ziekten kleine verschillen bestaan over de precieze invulling of toepassing van dit zorgpad.

Expertisecentra

Metabole ziekten zijn zo zeldzaam dat het goed is om de kennis en het onderzoek over deze ziekten te bundelen in een expertisecentrum. In 2015 zijn er om die reden door de minister van VWS in Nederland 18 expertisecentra voor (groepen) metabole ziekten erkend als onderdeel van de uitvoering van het Nationaal Plan Zeldzame Ziekten (NPZZ). Deze expertisecentra zijn te vinden in de UMC’s.

Een expertisecentrum is het landelijk aanspreekpunt voor iedereen die met een specifiek ziektebeeld te maken heeft. Voor LCHADD/MTPD zijn het Universitair Medisch Centrum Utrecht (UMCU) en het Amsterdam UMC (locatie AMC) formeel het expertisecentrum, maar in de praktijk zijn alle metabole centra in Nederland ingericht op de opvang van patiënten met LCHADD/MTPD. In samenwerking met regionale behandelcentra ontwikkelt het expertisecentrum deskundigheid op het gebied van dit ziektebeeld. Hierdoor kan de meest optimale zorg aan patiënten met LCHADD/MTPD worden geleverd. Daarnaast heeft het expertisecentrum een belangrijke rol in onderzoek op het gebied van LCHADD/MTPD.

Het expertisecentrum kan advies geven aan de lokale kinderarts metabole ziekten en de internist metabole ziekten en een vraagbaak zijn voor patiënten met LCHADD/MTPD, hun naasten en overige betrokkenen.

Patiënten in Nederland kunnen het expertisecentrum bezoeken wanneer zij vragen hebben of als ze mee willen doen aan een klinische studie. De lokale specialist (kinderarts metabole ziekten of internist metabole ziekten) blijft in principe verantwoordelijk voor de directe zorg voor de patiënt. Hierbij kan altijd overleg plaatsvinden met en advies worden gevraagd aan het expertisecentrum.

Het is van groot belang ervoor te zorgen dat dezelfde onderzoeken in verschillende ziekenhuizen niet onnodig herhaald worden. Dit geldt met name voor invasieve of belastende onderzoeken. Hierover zijn heldere onderlinge afspraken en afstemming noodzakelijk.

Patiëntenvereniging

Dit zorgpad is ontwikkeld in opdracht van VKS (patiëntenvereniging voor Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten). VKS draagt er zorg voor dat dit zorgpad elke vijf jaar wordt bijgewerkt, zodat steeds de meest actuele informatie met betrekking tot LCHAD- en MTP-deficiëntie in het zorgpad staat.

Leeswijzer

Voor de leesbaarheid van dit zorgpad is ervoor gekozen om de benamingen in het document uniform en kort te houden. Dit betekent dat overal

• waar ‘ouders’ staat ‘ouders of verzorgers’ wordt bedoeld,
• waar de mannelijke vorm wordt gebruikt, de mannelijke of vrouwelijke vorm wordt bedoeld: waar bijvoorbeeld ‘patiënt’ staat, wordt ook ‘patiënte’ bedoeld,
• waar ‘kinderarts’ staat ‘kinderarts metabole ziekten’ wordt bedoeld,
• waar ‘internist’ staat ‘internist metabole ziekten’ wordt bedoeld,
• waar ‘hoofdbehandelaar’ staat ‘kinderarts/internist metabole ziekten’ wordt bedoeld,
• waar ‘diëtist’ staat ‘diëtist metabole ziekten’ wordt bedoeld.
• ‘Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie’ wordt afgekort tot ‘LCHAD-deficiëntie’ en ‘LCHADD’.
• ‘Mitochondrieel trifunctioneel eiwitdeficiëntie’ wordt afgekort tot ‘MTPD’.

Toelichting

Het LCHAD-enzym is onderdeel van een enzymcomplex: het ‘mitochondrieel trifunctioneel eiwit’, ofwel MTP. Dit enzymcomplex omvat naast het LCHAD-enzym nog twee enzymen die zeer nauw samenwerken met het LCHAD-enzym bij de afbraak van langeketenvetzuren (LCT).

Bij LCHAD-deficiëntie (LCHADD) is alleen de activiteit van dit enzym sterk verlaagd. Bij MTP-deficiëntie (MTPD) is de activiteit van alle drie de enzymen van het enzymcomplex verlaagd.

LCHADD en MTPD kunnen niet onderscheiden worden op grond van het eerste screenend laboratoriumonderzoek en er zijn geen grote verschillen in klinische presentatie tussen patiënten met LCHADD of MPTD, hoewel het ziektebeloop bij MTPD-patiënten ernstiger kan verlopen. De behandeling is niet verschillend. In dit stuk zal verder over LCHADD/MTPD worden gesproken.