Introductie

Voorwoord

Voor u hebt u het zorgpad voor metachromatische leukodystrofie (MLD). Dit zorgpad is bedoeld voor meerdere gebruikers:

• Voor de patiënt: Verduidelijking van het ziekte- en zorgproces. Ondersteuning in het contact met zorgverzekeraars en hulpverleners.
• Voor de behandelend arts ofwel behandelaar: Ondersteuning van de behandeling door expert opinions en/of wetenschappelijk onderzoek. Overzicht met informatie over ziektebeloop, complicaties en behandeling. Betere afspraken binnen de beroepsgroep over de benodigdheden voor optimale zorg.
• Voor de zorgverzekeraar: Professionalisering van het zorgproces door consensus tussen behandelaren.

Het zorgpad is ontwikkeld door medisch deskundigen op het gebied van MLD, in samenwerking met de patiëntenvereniging. Het geeft de consensus weer die is bereikt tussen de kinderneurologen en de internisten metabole ziekten.

In dit zorgpad wordt de beste medische zorg zoveel mogelijk gebaseerd op de meest recente gegevens uit wetenschappelijk onderzoek, in combinatie met de ervaringen van een groep experts. Voor de gegeven adviezen is waar mogelijk een ‘level of evidence’ aangegeven. De levels variëren van niveau 1 tot niveau 5.

Het zorgtraject wordt weergegeven in een stroomschema. Hierna wordt de begeleiding voor kinderen en voor volwassenen beschreven. Het is belangrijk te realiseren dat dit een algemene richtlijn is; er kunnen goede redenen zijn om hier bij individuele patiënten van af te wijken. Ook kunnen er tussen de Nederlandse Universitair Medische Centra (UMC’s) kleine verschillen bestaan over de precieze invulling of toepassing van dit zorgpad.

Expertisecentra

Metabole ziekten zijn zo zeldzaam dat het goed is om de kennis en het onderzoek over deze ziekten te bundelen in een expertisecentrum. In 2015 zijn er om die reden door de minister van VWS in Nederland 18 expertisecentra voor (groepen) metabole ziekten erkend als onderdeel van de uitvoering van het Nationaal Plan Zeldzame Ziekten (NPZZ). In 2021 is dit aantal uitgebreid tot 59. Deze expertisecentra zijn te vinden in de UMC’s.

Een expertisecentrum is het landelijk aanspreekpunt voor iedereen die met een specifiek ziektebeeld te maken heeft. Voor MLD is het Amsterdam UMC, en in het bijzonder het Amsterdam UMC Leukodystrofie Centrum, het expertisecentrum.
Patiënten met MLD bezoeken het expertisecentrum ten minste één keer naar aanleiding van de diagnose of de verdenking daarop. De frequentie van eventuele vervolgafspraken in het expertisecentrum is afhankelijk van individuele factoren. Wanneer de patiënt een therapeutische behandeling heeft ondergaan is in het algemeen een jaarlijkse vervolgafspraak geïndiceerd.

Meestal is een lokale behandelaar, zoals een (kinder)neuroloog, kinderarts, revalidatiearts en/of huisarts, betrokken voor directe zorg en acute problemen. De lokale behandelaren kunnen laagdrempelig overleggen met het expertisecentrum. Het expertisecentrum draagt zorg voor de deskundigheid op het gebied van MLD bij de lokale behandelaren van de patiënt. Tevens heeft het expertisecentrum een belangrijke rol in onderzoek naar MLD. Aangezien bijna elke patiënt met MLD in een vorm van wetenschappelijk onderzoek participeert, is een heldere coördinatie vanuit het expertisecentrum noodzakelijk. Onderlinge afspraken en afstemming tussen het expertisecentrum en de lokale behandelaren zijn essentieel voor optimale en efficiënte zorg, waarbij de belasting voor de patiënt wordt geminimaliseerd.

Patiëntenvereniging

Dit zorgpad is ontwikkeld in opdracht van VKS (de patiëntenvereniging voor Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten). VKS draagt er zorg voor dat dit zorgpad elke vijf jaar wordt bijgewerkt, zodat steeds de meest actuele informatie met betrekking tot MLD in het zorgpad staat. De patiëntenvereniging heeft ook een grote rol bij het verstrekken van patiëntinformatie en het organiseren van lotgenotencontact. Patiënten kunnen verwezen worden naar de site van VKS (www.stofwisselingsziekten.nl).

Leeswijzer

Voor de leesbaarheid van dit zorgpad is ervoor gekozen om de benamingen in het document uniform en kort te houden. Dit betekent dat overal

• waar ‘ouders’ staat ‘ouders of verzorgers’ wordt bedoeld,
• waar de mannelijke vorm wordt gebruikt, de mannelijke of vrouwelijke vorm wordt bedoeld: waar bijvoorbeeld ‘patiënt’ staat, wordt ook ‘patiënte’ bedoeld,
• waar ‘internist’ staat ‘internist metabole ziekten’ wordt bedoeld,
• waar ‘hoofdbehandelaar’ staat ‘(kinder)neuroloog met affiniteit voor metabole ziekten’ wordt bedoeld.
• ‘Metachromatische leukodystrofie’ wordt afgekort tot ‘MLD’.