Introductie

Voorwoord

Introductie
Dit zorgpad is ontwikkeld voor patiënten met Propionacidurie (PA). Universitair Medische Centra (UMC’s) maken gebruik van zorgpaden bij de behandeling van patiënten met bepaalde stofwisselingsziekten, waaronder Propionacidurie. Aan de hand van dit zorgpad zal worden geprobeerd u de best mogelijke zorg te bieden.
Van dit zorgpad is een behandelarenversie en een patiëntenversie opgesteld. De patiëntenversie is in lekentaal geschreven zodat deze goed te begrijpen is voor mensen die niet in de gezondheidszorg werken. De medische termen die in dit zorgpad voorkomen worden uitgelegd. Ook is er achterin het zorgpad een verklarende woordenlijst opgenomen waar u een uitgebreide uitleg van een aantal medische termen kunt vinden.

Zorgpad
Een zorgpad is een leidraad. Het is een soort handleiding waarin voor patiënten met PA de diagnose, behandeling en begeleiding van begin tot eind wordt beschreven.
De leidraad is gebaseerd op:

• de meest recente wetenschappelijke inzichten en
• de ervaringen van deskundigen.

De combinatie van wetenschappelijk onderzoek en ervaring leidt tot de beste werkwijze (ook wel ‘best practice’ genoemd).

Doel
Dit zorgpad is een afspraak tussen behandelaren en patiënten. Iedereen weet daardoor hoe de best mogelijke zorg voor patiënten met PA eruit moet zien.
Het doel van dit zorgpad is om patiënten en ouders van patiënten zo volledig mogelijk te informeren over de zorg en behandeling van PA. Alle behandelaren en behandelingen waar patiënten mee te maken kunnen krijgen staan genoemd in de hoofdstukken ‘Begeleiding Kinderen’ en ‘Begeleiding Volwassenen’. Aan het begin van die hoofdstukken staat een schema waarin dit overzichtelijk wordt weergegeven.
Het zorgpad is een algemene leidraad. Dat betekent dat er soms, als daar goede redenen voor zijn, afgeweken kan worden van het zorgpad. Daarnaast zijn er soms kleine verschillen over de precieze invulling of de toepassing van de zorgpaden tussen de Nederlandse UMC’s.

Zorgpaden voor zeldzame aandoeningen
Stofwisselingsziekten, ook wel metabole ziekten genoemd, zijn zeldzame aandoeningen. Niet alle artsen zijn bekend met PA. Ze weten vaak weinig over de diagnose, de behandeling en het beloop van deze ziekte. Daarom worden alle mensen met PA behandeld door een kinderarts of internist in een UMC. Deze kinderartsen en internisten zijn gespecialiseerd in stofwisselingsziekten.
Door wetenschappelijk onderzoek in de afgelopen 30 jaar is duidelijker geworden welke problemen zich kunnen voordoen bij PA. Met deze kennis kunnen behandelaren een zo optimaal mogelijke begeleiding en behandeling vaststellen. Maar het onderzoek gaat door en de kennis over PA neemt nog steeds toe. Daarom wordt dit zorgpad elke vijf jaar bijgewerkt. Zo is steeds de meest actuele informatie beschikbaar. De nieuwste versie van dit zorgpad staat op www.stofwisselingsziekten.nl.

Samenwerking
Dit zorgpad is gemaakt door artsen die zijn gespecialiseerd in stofwisselingsziekten, in samenwerking met andere deskundigen en de patiëntenvereniging. De inhoud van dit zorgpad is door de afdelingen metabole ziekten van de UMC’s goedgekeurd (zie ‘Goedkeuring zorgpad PA door UMC’s’ achterin dit zorgpad voor een lijst van deze centra).

Expertisecentra

Net als de meeste anders stofwisselingsziekten is PA een erg zeldzame aandoening. Het is lastig te herkennen en te behandelen. Daarom heeft de minister van VWS in 2015 18 expertisecentra opgericht voor (groepen) stofwisselingsziekten in Nederland. Deze ziekenhuizen houden zich naast patiëntenzorg ook bezig met onderzoek naar stofwisselingsziekten. Ze weten dus meer van stofwisselingsziekten dan andere ziekenhuizen en zijn op de hoogte van de nieuwste ontwikkelingen.
Een expertisecentrum is een landelijk aanspreekpunt. Het is bedoeld voor iedereen die met een bepaalde stofwisselingsziekte, in dit geval PA, te maken heeft: patiënten, betrokkenen en zorgverleners. Door het bundelen van de kennis en ervaring met betrekking tot PA krijgen patiënten de beste zorg. Daarnaast kan de kennis over PA verder worden uitgebreid door wetenschappelijk onderzoek, zodat de behandeling in de toekomst nog beter wordt.

Het expertisecentrum voor PA in Nederland is het Erasmus Medisch Centrum in Rotterdam.
Maar patiënten met PA kunnen in elk UMC worden behandeld. Wel kunnen ze daarnaast altijd bij het expertisecentrum terecht voor advies. Of om mee te doen aan onderzoek. De kinderarts of internist metabole ziekten in het eigen ziekenhuis van de patiënt blijft de hoofdbehandelaar en het eerste aanspreekpunt. Deze arts kan ook altijd overleggen en advies inwinnen bij het expertisecentrum.

Patiëntenvereniging

Dit zorgpad is ontwikkeld in opdracht van VKS (patiëntenvereniging voor Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten). VKS zorgt ervoor dat dit zorgpad elke vijf jaar wordt bijgewerkt. Daardoor is steeds de meest actuele informatie over PA beschikbaar. Op de website van VKS staat informatie over PA en over wat de patiëntenvereniging nog meer voor patiënten kan doen (www.stofwisselingsziekten.nl).

Leeswijzer

Dit zorgpad moet voor iedereen makkelijk leesbaar zijn. Daarom is het taalgebruik zo eenvoudig mogelijk gehouden. Dit betekent dat overal

• waar ‘ouders’ staat ‘ouders of verzorgers’ wordt bedoeld,
• waar de mannelijke vorm wordt gebruikt, de mannelijke of vrouwelijke vorm wordt bedoeld. Met ‘patiënt’ wordt ook ‘patiënte’ bedoeld,
• waar ‘kinderarts’ staat ‘kinderarts metabole ziekten’ wordt bedoeld,
• waar ‘internist’ staat ‘internist metabole ziekten’ wordt bedoeld,
• waar ‘hoofdbehandelaar’ staat ‘kinderarts/internist metabole ziekten’ wordt bedoeld,
• waar ‘(kinder)neuroloog’ staat ‘(kinder)neuroloog met affiniteit met metabole ziekten’ wordt bedoeld.
• ‘Propionacidurie’ wordt afgekort tot PA.