X-gebonden adrenoleukodystrofie

Voorwoord

Dit zorgpad is ontwikkeld voor patiënten met X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD). Aan de hand van dit zorgpad wordt de best mogelijke zorg geboden.
Van dit zorgpad is een versie voor behandelaren en een versie voor patiënten samengesteld. De patiëntenversie is in lekentaal geschreven. Achterin het zorgpad vindt u een verklarende woordenlijst. Hier staat de uitleg van een aantal medische termen die in dit zorgpad voorkomen.

Zorgpad
Een zorgpad is een leidraad. Het is een soort handleiding waarin de ziekte, de behandeling en de begeleiding voor de patiënt worden beschreven.
Het zorgpad is gebaseerd op de nieuwste wetenschappelijke inzichten en de ervaringen van deskundigen.

Doel
Dit zorgpad is een afspraak tussen behandelaren en patiënten. Het doel van dit zorgpad is om u goed te informeren over de ziekte en de behandeling. U weet dan wat u kunt verwachten van uw zorgverleners. Alle behandelaren en alle behandelingen waar u mee te maken kunt krijgen, staan beschreven.
Er is een hoofdstuk voor (ouders van) kinderen en een hoofdstuk voor volwassenen. Per hoofdstuk staat er een schema met alle (mogelijke) behandelaren en de problemen die zij behandelen.
Het zorgpad is een algemene leidraad. Dat betekent dat er van het zorgpad kan worden afgeweken als dat nodig is.

Zorgpaden voor zeldzame aandoeningen
Stofwisselingsziekten, ook wel metabole ziekten genoemd, zijn zeldzame aandoeningen. Niet alle artsen kennen deze aandoeningen. Alle patiënten met X-ALD worden daarom behandeld door een arts die gespecialiseerd is in stofwisselingsziekten in een Universitair Medisch Centrum (UMC). Dit kan een kinderarts, een neuroloog, een internist of een endocrinoloog zijn.
Dit zorgpad wordt elke vijf jaar bijgewerkt. Zo is steeds de meest actuele informatie beschikbaar. De nieuwste versie van dit zorgpad staat op www.stofwisselingsziekten.nl.

Samenwerking
Dit zorgpad is ontwikkeld door de patiëntenvereniging, in samenwerking met artsen die zijn gespecialiseerd in stofwisselingsziekten en andere deskundigen. De inhoud van dit zorgpad is goedgekeurd door de afdelingen metabole ziekten van de UMC’s (zie ‘Goedkeuring zorgpad X-gebonden adrenoleukodystrofie door UMC’s’ achterin dit zorgpad).

Expertisecentra

Stofwisselingsziekten zijn meestal erg zeldzame aandoeningen. Ze zijn lastig te herkennen en te behandelen. Daarom zijn er voor sommige stofwisselingsziekten in Nederland expertisecentra opgericht. In deze ziekenhuizen wordt onderzoek gedaan naar bepaalde stofwisselingsziekten.

Voor X-ALD is het Amsterdam UMC, locatie AMC/het Amsterdam Leukodystrophy Center in Nederland het expertisecentrum. Alle patiënten worden hier voor controle gezien op een speciale X-ALD-polikliniek. Voor acute problemen en voor bepaalde controles kunnen patiënten ook in andere ziekenhuizen terecht.
Patiënten wordt aangeraden om het expertisecentrum één of twee keer per jaar voor controle te bezoeken. Dat gebeurt uiteraard in overleg met de hoofdbehandelaar. De neuroloog, kinderarts of internist gespecialiseerd in metabole ziekten in het eigen ziekenhuis van de patiënt blijft de hoofdbehandelaar en het eerste aanspreekpunt. Deze arts kan altijd overleggen en advies inwinnen bij het expertisecentrum. Maar ook als de patiënt zelf of een naaste vragen heeft over X-ALD kan hij altijd bij het expertisecentrum terecht.

Patiëntenvereniging

Dit zorgpad is ontwikkeld in opdracht van VKS (de patiëntenvereniging voor Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten). VKS zorgt ervoor dat dit zorgpad elke vijf jaar wordt bijgewerkt. Op de website van VKS staat informatie over X-ALD. Hier staat ook wat de patiëntenvereniging nog meer voor patiënten kan betekenen (www.stofwisselingsziekten.nl).

Leeswijzer

Dit zorgpad moet voor iedereen makkelijk leesbaar zijn. Daarom is het taalgebruik zo eenvoudig mogelijk gehouden. Dit betekent dat overal

• waar ‘ouders’ staat ‘ouders of verzorgers’ wordt bedoeld,
• waar de mannelijke vorm wordt gebruikt, de mannelijke of vrouwelijke vorm wordt bedoeld. Met ‘patiënt’ wordt ook ‘patiënte’ bedoeld,
• waar ‘kinderarts’ staat ‘kinderarts metabole ziekten’ wordt bedoeld,
• waar ‘internist’ staat ‘internist metabole ziekten’ wordt bedoeld,
• waar ‘hoofdbehandelaar’ staat ‘neuroloog gespecialiseerd in metabole ziekten’ wordt bedoeld.
• ‘X-gebonden adrenoleukodystrofie’ wordt afgekort tot ‘X-ALD’.