Introductie

Voorwoord

Dit zorgpad is ontwikkeld voor patiënten met biotinidasedeficiëntie. Universitair Medische Centra (UMC’s) maken gebruik van zorgpaden bij de behandeling van patiënten met bepaalde stofwisselingsziekten, waaronder biotinidasedeficiëntie. Aan de hand van dit zorgpad zal worden geprobeerd u de best mogelijke zorg te bieden.

Van dit zorgpad is een behandelarenversie en een patiëntenversie opgesteld. De patiëntenversie is in lekentaal geschreven zodat deze goed te begrijpen is voor mensen die niet in de gezondheidszorg werken. De medische termen die in dit zorgpad voorkomen worden uitgelegd. Ook is er achterin het zorgpad een verklarende woordenlijst opgenomen waar u een uitgebreide uitleg van een aantal medische termen kunt vinden.

Zorgpad

Een zorgpad is een richtlijn. Het is een soort handleiding waarin voor patiënten met biotinidasedeficiëntie de diagnose, behandeling en begeleiding van begin tot eind wordt beschreven.

De leidraad is gebaseerd op:

• de meest recente wetenschappelijke inzichten
• de ervaringen van deskundigen.

De combinatie van wetenschappelijke inzichten en ervaringen leidt tot de beste werkwijze (ook wel ‘best practice’ genoemd).

Doel

Dit zorgpad is een afspraak tussen behandelaren en patiënten. Iedereen weet daardoor hoe de best mogelijke zorg voor patiënten met biotinidasedeficiëntie eruit moet zien.

Het doel van dit zorgpad is om patiënten en ouders van patiënten zo volledig mogelijk te informeren over de behandeling en best mogelijke zorg voor kinderen en volwassenen met biotinidasedeficiëntie. Alle behandelaren en behandelingen waar patiënten te maken kunnen krijgen staan genoemd in de hoofdstukken ‘Begeleiding – Kinderen’ en ‘Begeleiding – Volwassenen’. Aan het begin van die hoofdstukken staat een schema waarin dit overzichtelijk wordt weergegeven.

Het zorgpad is een algemene richtlijn. Dat betekent dat er soms, als daar goede redenen voor zijn, afgeweken kan worden van het zorgpad. Daarnaast zijn er soms kleine verschillen over de precieze invulling of de toepassing van het zorgpad tussen de Nederlandse UMC’s.

Zorgpaden voor zeldzame aandoeningen

Stofwisselingsziekten, ook wel metabole ziekten genoemd, zijn zeldzame aandoeningen. Niet alle artsen zijn bekend met biotinidasedeficiëntie. Ze weten vaak weinig over de diagnose, de behandeling en het beloop van deze ziekte. Daarom worden alle patiënten met biotinidasedeficiëntie behandeld door een kinderarts of internist in een UMC. Deze kinderartsen en internisten zijn gespecialiseerd in stofwisselingsziekten.

Door wetenschappelijk onderzoek in de afgelopen 30 jaar is duidelijker geworden welke problemen zich kunnen voordoen bij biotinidasedeficiëntie. Met deze kennis kunnen behandelaren een zo optimaal mogelijke begeleiding en behandeling vaststellen. Maar het onderzoek gaat door en de kennis over biotinidasedeficiëntie neemt nog steeds toe. Daarom wordt dit zorgpad elke drie tot vijf jaar bijgewerkt. Zo is steeds de meest actuele informatie beschikbaar. De nieuwste versie van dit zorgpad staat op www.stofwisselingsziekten.nl.

Samenwerking

Dit zorgpad is ontwikkeld door artsen die zijn gespecialiseerd in stofwisselingsziekten, in samenwerking met andere deskundigen en patiëntenverenigingen. De inhoud van dit zorgpad is door de afdelingen metabole ziekten van de UMC’s goedgekeurd (zie ‘Goedkeuring zorgpad biotinidasedeficiëntie door UMC’s’ achterin dit zorgpad voor een lijst van deze centra.)

Expertisecentra

Net als de meeste anders stofwisselingsziekten is biotinidasedeficiëntie een erg zeldzame aandoening. Het is lastig te herkennen en te behandelen. Daarom heeft de minister van VWS in 2015 18 expertisecentra opgericht voor (groepen) stofwisselingsziekten in Nederland. Deze ziekenhuizen houden zich naast patiëntenzorg ook bezig met onderzoek naar stofwisselingsziekten. Ze weten dus meer van een bepaalde Stofwisselingsziekte dan andere ziekenhuizen en zijn op de hoogte van de nieuwste ontwikkelingen.

Een expertisecentrum is een landelijk aanspreekpunt. Het is bedoeld voor iedereen die met een specifieke stofwisselingsziekte, in dit geval biotinidasedeficiëntie, te maken heeft: patiënten, betrokkenen en zorgverleners. Door het bundelen van de kennis en ervaring met betrekking tot de ziekte krijgen patiënten de beste zorg. Daarnaast kan de kennis over de ziekte verder worden uitgebreid door wetenschappelijk onderzoek, zodat de behandeling in de toekomst nog beter wordt.

In Nederland is er nog geen specifiek expertisecentrum voor biotinidasedeficiëntie, de behandeling vindt plaats in een UMC met expertise op het gebied van stofwisselingsziekten. Al deze centra hebben ervaring met de behandeling van biotinidasedeficiëntie.

Patiëntenvereniging

Dit zorgpad is ontwikkeld in opdracht van VKS (patiëntenvereniging voor Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten). VKS zorgt ervoor dat dit zorgpad elke 3 tot 5 jaar wordt bijgewerkt. Daardoor is steeds de meest actuele informatie over biotinidasedeficiëntie beschikbaar. Op de website van VKS staat informatie over biotinidasedeficiëntie en over wat de patiëntenvereniging nog meer voor patiënten kan betekenen (www.stofwisselingsziekten.nl).

Leeswijzer

Dit zorgpad moet voor iedereen makkelijk leesbaar zijn. Daarom is het taalgebruik zo eenvoudig mogelijk gehouden. Dit betekent dat overal

• waar ‘ouders’ staat, ‘ouders of verzorgers’ wordt bedoeld,
• waar de mannelijke vorm wordt gebruikt, de mannelijke of vrouwelijke vorm wordt bedoeld. Met ‘patiënt’ wordt ook ‘patiënte’ bedoeld,
• waar ‘kinderarts’ staat, ‘kinderarts metabole ziekten’ wordt bedoeld,
• waar ‘internist’ staat, ‘internist metabole ziekten’ wordt bedoeld,
• waar ‘hoofdbehandelaar’ staat, ‘kinderarts/internist metabole ziekten’ wordt bedoeld,
• waar ‘diëtist’ staat, ‘diëtist metabole ziekten’ wordt bedoeld.